Biomateriaalin hyväksyminen tähän tutkimukseen voidaan peruuttaa 2-3 päivää ennen virallisia juhlapäiviä tuotannon teknisen erityispiirteen vuoksi! Määritä tiedot yhteyskeskuksessa.
Perinnöllisen alttiuden määrittämiseksi munasarjasyövän ja rintasyövän kehittymiselle kehossa on tehtävä kattava geneettinen tutkimus. Työskentely potilaan verinäytteellä analysoi yleisimmät syövän geneettiset markkerit. Ne ovat tämäntyyppisten onkologisten sairauksien kehityksen indikaattoreita..
Jos sinulle on määritetty analyysi alttiudesta rintasyöpään, tämä ei ole lause, tämä on yksi tehokkaimmista tavoista varhaisessa diagnoosissa tämä tauti. Mitä nopeammin se löytyy kehosta, sitä tehokkaampi hoitoprosessi on..
Indikaatiot perinnöllisen rintasyövän testaamiseksi
On välttämätöntä läpäistä geeniveritesti mutaatioille BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, kun:
- sellaisten syöpätyyppien esiintyminen lähisukulaisissa, kuten eturauhassyöpä ja rintasyöpä;
- useita kasvaimia kehossa;
- kasvainten esiintyminen varhaisessa iässä;
- potilaalla on lisääntyviä rintasairauksia.
Verikokeen BRCA1 ja BRCA2 osalta keskuksemme kustannukset ovat täysin yhdenmukaisia tarjottujen palvelujen laadun kanssa. Takaamme 100% onkologian molekyyligeenitutkimuksen tulosten tarkkuuden ja nopean toimituksen potilaalle. Kuinka paljon analyysi maksaa ja minkä valmistelun sen pitäisi olla, kysy keskuksemme henkilökunnalta verkossa tai soittamalla verkkosivustolla ilmoitettuun puhelinnumeroon.
VERIKOKEIDEN VALMISTELUA KOSKEVAT YLEISET SÄÄNNÖT
Useimmissa tutkimuksissa on suositeltavaa luovuttaa verta aamulla tyhjään vatsaan, tämä on erityisen tärkeää, jos tiettyä indikaattoria seurataan dynaamisesti. Ruoan saanti voi vaikuttaa suoraan sekä tutkittujen parametrien pitoisuuteen että näytteen fysikaalisiin ominaisuuksiin (lisääntynyt sameus - lipemia - rasva-aterian syömisen jälkeen). Tarvittaessa voit luovuttaa verta päivällä 2-4 tunnin paaston jälkeen. On suositeltavaa juoda 1-2 lasillista seisovaa vettä vähän ennen veren ottamista, mikä auttaa keräämään tutkimukseen tarvittavan verimäärän, vähentää veren viskositeettia ja vähentää hyytymien todennäköisyyttä koeputkessa. On välttämätöntä sulkea pois fyysinen ja henkinen stressi, tupakointi 30 minuuttia ennen tutkimusta. Veri tutkimusta varten otetaan laskimosta.
Solo ABC: Analyysi tiedoista geeneistä BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM
Solo ABC - laajennettu geneettinen tutkimus BRCA1 / 2-, ATM- ja CHEK2-geeneistä, jonka avulla voidaan määrittää perinnöllinen taipumus rinta- ja munasarjasyöpään naisilla, eturauhassyöpä miehillä ja haima molemmilla.
Tutkimus perustuu seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmään (NGS), jonka avulla voidaan havaita kaikki patogeeniset mutaatiot analysoiduissa neljässä geenissä, kun taas PCR-testit paljastavat vain muutamia yleisimpiä patogeenisiä mutaatioita BRCA1 / 2-geeneissä.
Solo ABC -tutkimus on tehokas myös, jos onkologinen diagnoosi on jo tehty (rinta-, munasarja-, haima-, eturauhassyöpä). Jos mutaatiokuljetus havaitaan tässä tapauksessa, voidaan suositella kohdennettua hoitoa PARP-estäjillä sekä platinalääkkeillä..
Seuraavan sukupolven sekvensointi, BRCA1 / 2.
Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS).
Mitä biomateriaalia tulisi käyttää tutkimukseen?
- Perinnöllisten mutaatioiden tunnistamiseksi
- Arvioida kohdennetun hoidon tehokkuutta syöpäpotilailla
Parafiinilohkot - ne sisältävät kasvainkudosta, joka on saatu biopsian / leikkauksen aikana. Lohkot varastoidaan huoneenlämmössä. Lohkoja käytetään toistuvissa immunohistokemiallisissa ja molekyyligeenitutkimuksissa..
Histologiset valmisteet (lasi) - tarkistettaessa ne saavat käsityksen kasvain solukoostumuksesta ja ominaisuuksista. Parafiinilohkoja lukuun ottamatta laseja ei ole tarkoitettu toistuvaan immunohistokemiaan tai geenitestaukseen. Lasit varastoidaan samoissa olosuhteissa kuin lohkot.
Yleistä tutkimuksesta
Perinteisesti mutaatioiden kantajien tunnistamiseksi BRCA-geeneissä käytetään PCR-menetelmää, joka havaitsee keskimäärin 5-8 mutaatiota, jotka ovat yleisimpiä slaavilaisessa populaatiossa. Tällä menetelmällä on kuitenkin useita rajoituksia, minkä seurauksena jopa 15% mutaatioista jää havaitsematta. Mutaatioiden kantajien havaitsemisen tehokkuuden parantamiseksi on välttämätöntä käyttää seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmää (NGS), joka mahdollistaa "lukemisen" analysoitujen geenien koko koodaavan alueen. Tämän avulla voit tunnistaa kaikki olemassa olevat mutaatiot, myös sellaiset, joita ei ole aiemmin kuvattu.
BRCA-geenien mutaatiot liittyvät useimmiten naisten rinta- ja munasarjasyövään, miesten eturauhassyöpään ja molempiin haimaan. Esimerkiksi jos naisen keskimääräinen elinikäinen todennäköisyys rintasyöpään on 5,6%, nainen, jolla on BRCA1- tai BRCA2-geenimutaatio, lisää todennäköisyyden 70%: iin. BRCA1 / 2-geenimutaatioita sairastavilla miehillä eturauhassyövän kehittymisen riski nousee 16 prosenttiin, haimasyövän kehittymisen riski on yli 5%.
Muihin geeneihin liittyy myös lisääntynyt riski sairastua rinta-, munasarja- ja eturauhassyöpään: ATM (lisää rintasyövän riskiä 2-5 kertaa) ja CHEK2 (lisää riskiä 28-37%).
- mahdollistaa detektoida jopa 100% BRCA1 / 2-geenimutaatioista, joita ei ole edes kuvattu;
- kasvainnäytettä tutkittaessa ei havaita vain perinnöllisiä, vaan myös somaattisia mutaatioita, mikä tekee mahdolliseksi arvioida kohdennetun PARP-estäjähoidon tehokkuutta;
- tutkimusraportti sisältää henkilökohtaisen seulontaohjelman mutaation kantajille, arvio sukulaisille aiheutuvista geneettisistä riskeistä ja suosituksia ennaltaehkäisystä terveillä kantajilla.
Kun tutkimus on suunniteltu?
Indikaatio terveellisen ihmisen testaamiseksi on ensinnäkin rasittunut sukututkimus. On olemassa useita kriteereitä, joiden avulla terve ihminen voi arvioida sukututkimustaan:
- onkologisia sairauksia havaittiin kahdella tai useammalla sukulaisella samalla linjalla (äiti tai isä);
- sukulaisilla on saman tyyppinen kasvain tai erilaiset kasvaimet, joita esiintyy usein samassa perinnöllisessä kasvaimen oireyhtymässä; joten BRCA1-mutaation kantajat voivat kehittää paitsi rinta- ja / tai munasarjasyövän myös haimasyövän, melanooman, ja miehillä on myös BRCA: han liittyvä eturauhassyöpä, rintasyöpä jne.
- sukulaisen taudin puhkeaminen jää alle 50-vuotiaaksi;
- ainakin yhdellä sukulaisella on patogeeninen mutaatio, joka liittyy perinnöllisiin syöpämuotoihin.
Lisäksi Solo ABC -tutkimus on tarkoitettu ihmisille, joilla on diagnosoitu rinta-, munasarja-, haima- ja eturauhassyöpä PARP-estäjän ja platinahoidon tehokkuuden arvioimiseksi..
Mitä tulokset tarkoittavat?
Mutaatioita ei tunnistettu - rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymisen riski on yleisen populaatioarvon sisällä.
Mutaation havaitseminen BRCA1-, BRCA2-, ATM- tai CHEK2-geeneissä - naisten rinta- ja munasarjasyövän, miesten eturauhassyövän ja haiman kehittymisen riski ylittää merkittävästi yleisen populaation arvot (tutkimusraportti osoittaa, kuinka paljon suurempi riski).
BRCA-ANALYYSI
VERENGENEETTINEN ANALYYSI BRCA 1 & 2
BRCA 1 ja BRCA 2 ovat ihmisen geenejä, jotka kuuluvat tuumorisuppressoreiksi kutsuttujen geenien luokkaan. Normaalissa rakenteessa BRCA 1 ja BRCA 2 varmistavat solujen geneettisen materiaalin (DNA) vakauden ja estävät niiden hallitsemattoman kasvun. Näiden geenien mutaatiot liittyvät perinnöllisten munasarjasyövän ja rintasyövän kehittymisriskiin..
"Rintasyöpätesti" - BRCA 1 -geeni - tuli yleisölle tunnetuksi amerikkalaisen näyttelijän Angelina Jolien viimeaikaisten toimien ja lausuntojen ansiosta - ja sitä kutsutaan ehdottomasti Angelina Jolie Voightin (Angelina Jolie Voight) - "Jolie-geeni" - genomiksi. Koska mutaatio esiintyi spesifisessä BRCA1-geenissä, joka tunnistettiin verikokeella BRCA 1/2: lle, elokuvan tähdellä oli 87% riski joutua rintasyövän ja 50% munasarjasyövän uhriksi. Jotta hän ei eläisi pysyvästi Damoklesin miekan alla, Jolie päätti käydä läpi kaksoismastoektomian (poisti kirurgisesti molemmat rinnat). Muistutamme, että äiti Angelina Jolie Marcheline Bertrand kuoli munasarjasyöpään vuonna 2007 ja kuoli äskettäin rintasyöpään ja tätinsä, sisar Marcheline. Tilanne on epäilemättä epäselvä eikä täysin motivoitunut, mutta siitä huolimatta ennakkotapaus on luotu.
Naisen elämässä rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymisen riski kasvaa merkittävästi, jos hän perii haitallisia mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä. Tällaisella naisella on lisääntynyt riski sairastua näihin sairauksiin varhaisessa iässä (ennen vaihdevuodet) ja hänellä on usein useita lähisukulaisia oli samanlainen diagnoosi. Haitalliset BRCA 1 -geenimutaatiot voivat myös lisätä kohdunkaulan, kohdun, haiman ja paksusuolen syövän riskiä.
Varasto
20. maaliskuuta 2017 alkaen!
Alennukset, jos ne läpäisevät analyysin:
2 henkilöä - 15%
3 henkilöä - 20%
4 hengeltä - 25%
Haitalliset mutaatiot BRCA 2 -geenissä voivat edelleen lisätä haimasyövän, mahasyövän, sappirakon, sappitiehyen ja ihon riskiä. Miehillä, joilla on nämä mutaatiot, on myös suurempi riski sairastua rintasyöpään. Myös miehillä, joilla on haitallisia BRCA 1- tai BRCA 2 -geenimutaatioita, voi olla suurempi riski sairastua muihin syöpiin - haima, kivekset, eturauhanen.
"Perinnöllinen munasarjojen ja rintasyövän oireyhtymä" on perinnöllinen sairaus, joka johtuu lisääntyneestä geneettisestä riskistä, useimmiten ennen 50 vuoden ikää. Tutkimukset osoittavat, että noin 10% rinta- ja munasarjasyövistä johtuu näissä tapauksissa muutoksista missä tahansa kahdesta geenistä - BRCA1 ja BRCA2. Nämä geenit voidaan saada joko isältä tai äidiltä. BRCA-ANALYYSI havaitsee mutaatioiden esiintymisen näissä geeneissä, joten voit ryhtyä toimiin vähentääksesi mahdollisuuksiasi syöpään.
BRCA-ANALYYSI POSITIIVINEN
Positiivinen BRCA-testi osoittaa yleensä, että henkilö on perinyt tunnetut vahingolliset mutaatiot BRCA1- tai BRCA2-geeneissä ja siksi on lisääntynyt riski kehittää tiettyjä syöpiä, kuten edellä on kuvattu. Positiivinen testitulos sisältää kuitenkin vain tietoja syöpäriskistä. BRCA-analyysi ei voi kertoa, kehittyykö henkilö todella syöpää tai milloin.
BRCA1- tai BRCA2-geenien vahingolliseen mutaatioon liittyvän syövän todennäköisyys on suurin perheissä, joissa on useita rintasyöpiä, sekä munasarjojen että rintasyöpien kohdalla, jos yhdellä tai useammalla perheenjäsenellä on kaksi primaarisen syövän polttopistettä. Kaikilla näiden perheiden naisilla ei kuitenkaan ole haitallisia mutaatioita BRCA1- tai BRCA2-geeneissä, eikä jokaiseen näiden perheiden syöpään liity näiden geenien mutaatioita. Lisäksi jokainen nainen, jolla on mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä, ei kehitä rinta- ja munasarjasyöpää. Jos rintasyöpäkoe on positiivinen, on olemassa useita vaihtoehtoja, jotka voivat auttaa henkilöä hallitsemaan tätä riskiä..
BRCA-ANALYYSI NEGATIIVINEN
Negatiivinen testitulos ei tarkoita, että henkilöllä ei kehity syöpää; tämä tarkoittaa, että riski on yhtä suuri kuin keskimäärin yleensä.
Geenitestauksen edut ovat selvät, onko BRCA 1/2 -testi positiivinen vai negatiivinen. Negatiivisen tuloksen etuna on, että se antaa helpotuksen tunteen ja ei kata tarvetta syvällisempään tutkimukseen tai puuttumiseen. Positiivinen testitulos voi poistaa epävarmuuden ja antaa sinun tehdä tietoon perustuvia päätöksiä tulevaisuudesta, mukaan lukien ehkäisevien toimenpiteiden tekeminen syöpäriskin vähentämiseksi..
MITÄ VUOKRAA BRCA 1/2
Jos olet kiinnostunut luovuttamaan verta BRCA 1/2: een, maitorauhasessa on ongelmia, joista on keskusteltava asiantuntijan kanssa, tule tapaamiseen lääkärikeskuksen onkologi-mammologin kanssa. Asiantuntijamme diagnosoi ja määrää hoito-ohjelman tutkimuksen, palpation, ultraäänen, histologisen, sytologisen tutkimuksen, anamneesin, yksityiskohtaisen potilaan tarinan valituksista ja aistimuksista perusteella..
| Indeksi | Analyysityyppi | Hinta 09/01/19 |
| Verikoe rinta- ja munasarjasyövälle. Mutaatioiden tutkimus BRCA ½ -geeneissä: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT | määrällinen | 4850 hieroa |
| Ginetiikan lääkärin johtopäätös geneettisen tutkijan pätevä kirjallinen lausunto, joka perustuu geenitutkimuksen tuloksiin. Täydellisempi vastaus, kun tilaat palvelun "Geneetikon päätelmä", sinun on ensin täytettävä ehdotettu kyselylomake | 2500 ruplaa | |
Testitulos on valmis 10 päivän ajan. Veren ottaminen lääkärikeskuksessamme joka päivä, seitsemänä päivänä viikossa, klo 10–00. Tämä tutkimus otetaan tyhjään vatsaan tai vähintään 6-8 tuntia syömisen jälkeen.
KLIKKAA YLÄKUVAA JA LUE LISÄÄ TUTKIMUKSESTA AMMOLOLOGIN KANSSA
Analyysi BRCA 1/2 -geenimutaatioiden läsnäolosta
Mitä on tärkeää tietää BRCA1- ja BRCA2-geeneistä?
Useimmissa tapauksissa syövät ovat perinnöllisiä ja liittyvät mutaatioiden kulkeutumiseen tietyissä geeneissä, jotka on saatu yhdeltä vanhemmista.
Yksi tehokkaista lähestymistavoista rinta- ja munasarjasyövän varhaiseen havaitsemiseen on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämän tutkimuksen avulla voimme vahvistaa perinnöllisen alttiuden syövän kehittymiselle ja muodostaa lisääntyneen kehitysriskin patogeneettisesti perustuvaan ehkäisyyn ja / tai taudin varhaiseen diagnosointiin alkuvaiheessa..
Tiedetään, että 5-10% rintasyövistä ja 10-17% munasarjasyövistä on perinnöllisiä ja niiden kehitys liittyy mutaatioihin BRCA-1- ja BRCA-2-geeneissä. Lukuisten tutkimusten mukaan he ovat vastuussa 20-50%: sta perinnöllisistä rintasyövän muodoista, 90-95%: n naisilla perinnöllisestä munasarjasyövästä ja jopa 40%: lla miehillä..
Mitkä ovat BRCA1- ja BRCA2-geenit?
Tiedetään, että suurin osa rintasyövän perinnöllisistä muodoista liittyy geeneihin BRCA1 ja BRCA2 (RINTASYÖPÄGENEET 1 ja 2). Nämä geenit ovat vastuussa geneettisen materiaalin (DNA) palauttamisprosessien säätelystä ja estävät solujen mahdollisen kasvaimen transformaation. Vikojen ja mutaatioiden esiintyminen näissä geeneissä lisää kuitenkin merkittävästi rinta- ja munasarjasyövän kehittymisen riskiä..
5 tietoa BRCA-1: stä ja BRCA-2: sta
- henkilöllä on jo syntynyt BRCA1- tai BRCA2-geenimutaatio, tätä tosiasiaa on mahdotonta muuttaa;
- kaikki tämän geenin kantajat eivät kehitä syöpää;
- muuttunut geeni voidaan periä sekä äidiltä että isältä;
- muutetun BRCA-geenin siirtymisen todennäköisyys lapsille on 50%;
- geeni siirtyy sukupolvelta toiselle.
Miksi tarvitsen analyysin BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatioille?
Tämä testi auttaa sinua selvittämään, oletko perinyt geneettisen mutaation, joka lisää riskiäsi kehittää rinta- ja / tai munasarjasyöpä..
Geneettisen vian havaitseminen kliinisesti terveillä naisilla mahdollistaa rinta- ja / tai munasarjasyövän kehittymisen oikea-aikaisen diagnosoinnin ja ehkäisyn. Potilaille, joille on jo kehittynyt kasvain, BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatioiden havaitseminen antaa mahdollisuuden määrittää sen perinnöllinen luonne ja valita oikea hoito.
Kuinka voidaan epäillä rintasyövän perinnöllistä muotoa??
On todennäköisempää, että sinulla on perinnöllinen taipumus rintasyöpään, jos:
- Rintasyövän havaitseminen nuorena (jopa 40-vuotiaana);
- Äidin tai isän puolella on suora sukulainen (äiti, isoäiti, sisko, täti), jolla on diagnosoitu rintasyöpä ennen 50 vuoden ikää;
- Sukulaisesi läsnäolo perheessäsi, jolla on rinta- ja munasarjasyöpä;
- Jos perheellesi on useita tai kahdenvälisiä yhden tai molempien rintojen syöpiä;
- Jos perheelläsi on ollut rintasyöpä miehellä;
- Samanaikaisiin syöpiin (esim. Munasarjasyöpä ja haimasyöpä).
Kuinka analyysi BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatioille suoritetaan??
Analyysi koostuu pienen määrän veren ottamisesta laskimosta tai näytteen ottamisesta bukkaaliseen epiteeliin. Tutkimukseen ei tarvita erityistä valmistelua.
Mitä tehdä, jos mutaatioiden testi BRCA1- ja BRCA2-geeneissä on positiivinen?
Positiivinen tulos osoittaa, että olet perinyt vian BRCA1- ja BRCA2-geeneissä ja sinulla on taipumusta tietyntyyppisten syöpien (rinta, munasarja, eturauhanen (miehillä), suolistossa, kurkunpään jne.) Kehittymiseen. Analyysi osoittaa vain syövän todennäköisyyden eikä tarkoita, että kaikilla verisukulaisilla on geneettinen vika. Jos naisella todetaan mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, rintasyövän ja / tai munasarjasyövän riski on 50-90%.
Positiivinen testitulos on tärkeä tieto, jonka avulla voit toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja vähentää syövän kehittymisen todennäköisyyttä.
Ja jos BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden analyysi on negatiivinen?
Negatiivinen tulos ei tarkoita sitä, ettet kehitä syöpää. Tämä tarkoittaa, että syöpäriski on keskimääräinen eikä vaadi yhtä paljon huomiota sen ehkäisyyn kuin näiden mutaatioiden tapauksessa. Ja tietysti negatiivinen tulos ei poista sellaisia yleisiä kliinisiä ennalta ehkäiseviä tutkimuksia kuin mammologin tutkimus ja mammografia..
Voit ilmoittautua analyysiin soittamalla:
8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54
Vastaanottoajat: maanantaista perjantaihin klo 8–10.
Analyysi BRCA1- ja BRCA2-geeneistä perinnöllisen rinta- ja munasarjasyövän oireyhtymän havaitsemiseksi
Yksi yleisimmistä perinnöllisten kasvainten tyyppeistä on perinnöllinen rintasyöpä (BC), joka on 5-10% kaikista pahanlaatuisista rintasyövistä. Perinnölliseen rintasyöpään liittyy usein suuri munasarjasyövän (OC) riski. Tieteellisessä ja lääketieteellisessä kirjallisuudessa käytetään pääsääntöisesti yhtä termiä "rinta-munasarjasyövän oireyhtymä". Lisäksi munasarjan kasvainsairauksissa perinnöllisen syövän osuus on jopa suurempi kuin rintasyövässä: 10-20% OC-tapauksista johtuu perinnöllisestä geneettisestä virheestä.
Herkkyys BC / OC-oireyhtymän puhkeamiseen liittyy mutaatioiden esiintymiseen BRCA1- tai BRCA2-geeneissä tällaisilla potilailla. Mutaatiot ovat perinnöllisiä - toisin sanoen kirjaimellisesti jokaisen sellaisen kehon solussa on perinnöllisiä vaurioita. Pahanlaatuisen kasvaimen todennäköisyys potilailla, joilla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, saavuttaa 80% 70-vuotiaana.
BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat avainasemassa genomin eheyden ylläpitämisessä, erityisesti DNA: n korjaamisprosesseissa. Näihin geeneihin vaikuttavat mutaatiot johtavat yleensä katkaistun, virheellisen proteiinin synteesiin. Tällainen proteiini ei voi suorittaa kunnolla tehtäviään - "seurata" solun koko geneettisen materiaalin vakautta.
Jokaisessa solussa on kuitenkin kaksi kopiota kustakin geenistä - äidiltä ja isältä, joten toinen kopio voi kompensoida solujärjestelmien häiriöitä. Mutta sen epäonnistumisen todennäköisyys on myös erittäin suuri. Jos DNA: n korjausprosessit häiriintyvät, soluihin alkaa kertyä muita muutoksia, jotka puolestaan voivat johtaa pahanlaatuiseen transformaatioon ja kasvaimen kasvuun..
Syöpään liittyvän geneettisen taipumuksen määrittäminen:
Molekyylin onkologian laboratorion perusteella N.N. N.N. Petrov, potilaille käytetään vaiheittaista analyysiä:
- ensin tutkitaan yleisimpien mutaatioiden läsnäolo (4 mutaatiota)
- tällaisen ja kliinisen tarpeen puuttuessa on mahdollista suorittaa laajennettu analyysi (8 mutaatiota) ja / tai analyysi BRCA1- ja BRCA2-geenien täydellisestä sekvenssistä.
Tällä hetkellä tunnetaan yli 2000 patogeenisten mutaatioiden varianttia BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Lisäksi nämä geenit ovat melko suuria - vastaavasti 24 ja 27 eksonia. Siksi BRCA1- ja BRCA2-geenien täydellinen sekvenssianalyysi on työläs, kallis ja aikaa vievä prosessi..
Joillekin kansalaisuuksille on kuitenkin ominaista rajallinen joukko merkittäviä mutaatioita (ns. Perustajavaikutus). Slaavilaista alkuperää olevien venäläisten potilaiden populaatiossa jopa 90% havaituista patogeenisistä BRCA1-muunnoksista on edustettuna vain kolmella mutaatiolla: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tämä tosiasia voi nopeuttaa merkittävästi perinnöllisen rintasyövän / OC: n oireiden omaavien potilaiden geneettistä testausta..
BRCA2-geenisekvenssin analyysi, c.9096_9097delAA-mutaation tunnistaminen
Milloin minun on testattava BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot??
Kansallinen kattava syöpäverkosto (NCCN) suosittelee seuraavien potilaiden ohjaamista geneettiseen testaukseen:
- Alle 45-vuotiailla potilailla on diagnosoitu rintasyöpä
- Alle 50-vuotiaat potilaat, joilla on rintasyöpä, jos perheellä on vähintään yksi lähisukulainen, jolla on tällainen diagnoosi
- Myös siinä tapauksessa, että alle 50-vuotiaalla potilaalla, jolla on rintasyöpä, ei ole suvussa onkologiaa
- Jos useita rintavaurioita diagnosoidaan ennen 50 vuoden ikää
- Alle 60-vuotiaat rintasyöpää sairastavat potilaat - jos histologisen tutkimuksen tulosten mukaan kasvain on kolmesti negatiivinen (markkereita ER, PR, HER2 ei ilmene).
- Jos diagnosoidaan rintasyöpä missä tahansa iässä - jos ainakin yksi seuraavista oireista esiintyy:
- vähintään yksi lähisukulainen, jolla on alle 50-vuotias rintasyöpä;
- vähintään 2 lähisukulaisia, joilla on rintasyöpä missä tahansa iässä;
- vähintään yksi lähisukulainen OC: n kanssa;
- vähintään kahden lähisukulaisen läsnäolo, joilla on haimasyöpä ja / tai eturauhassyöpä;
- miehen sukulaisen, jolla on rintasyöpä;
- kuuluminen väestöön, jolla on usein perinnöllisiä mutaatioita (esimerkiksi Ashkenazi-juutalaiset);
- Kaikilla potilailla, joilla on diagnosoitu munasarjasyöpä.
- Jos miehellä on diagnosoitu rintasyöpä.
- Jos eturauhassyöpä on diagnosoitu (Gleason-pisteet> 7) vähintään yhdellä sukulaisella, jolla on OC tai BC alle 50-vuotiaana, tai jos on vähintään kaksi sukulaisia, joilla on rintasyöpä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä.
- Jos sinulla on diagnosoitu haimasyöpä, jos sinulla on vähintään yksi sukulaisia, joilla on OC tai BC alle 50-vuotiaana, tai jos sinulla on vähintään kaksi sukulaisia, joilla on rintasyöpä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä.
- Jos haimasyöpä diagnosoidaan Ashkenazi-juutalaisten etniseen ryhmään kuuluvalla yksilöllä.
- Jos sukulaisella on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio
Molekyyligeneettisen analyysin suorittamiseen tulisi liittyä geneettinen neuvonta, jonka aikana keskustellaan testauksen sisällöstä, merkityksestä ja seurauksista. positiivisten, negatiivisten ja ei-informatiivisten tulosten arvo; ehdotetun testin tekniset rajoitukset; tarve ilmoittaa sukulaisille perinnöllisestä mutaatiosta; kasvainten seulonnan ja ehkäisyn piirteet mutaatioiden kantajissa jne..
Kuinka testata BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot?
Analyysiaine on verta. Geneettisiin tutkimuksiin käytetään EDTA-putkia (violetti korkki). Voit lahjoittaa verta Kansallisen lääketieteellisen tutkimuskeskuksen laboratoriossa tai tuoda sen mistä tahansa muusta laboratoriosta. Verta säilytetään huoneenlämmössä enintään 7 päivää.
Erityistä valmistelua tutkimusta varten ei tarvita, ateriat, lääkitys, varjoaineiden antaminen jne. Eivät vaikuta tutkimuksen tuloksiin..
Sinun ei tarvitse ottaa testiä uudelleen jonkin ajan kuluttua tai hoidon jälkeen. Peritty mutaatio ei voi kadota tai ilmestyä elämän aikana tai hoidon jälkeen.
Mitä tehdä, jos naisella on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio?
Patogeenisten mutaatioiden kantajille on kehitetty joukko toimenpiteitä rintasyövän ja munasarjasyövän varhaiseen diagnosointiin, ehkäisyyn ja hoitoon. Jos terveiden naisten joukossa on oikea aika tunnistaa geenivika, on mahdollista diagnosoida taudin kehitys alkuvaiheessa.
Tutkijat ovat tunnistaneet BRCA: han liittyvien kasvainten lääkeherkkyyden ominaisuudet. Ne reagoivat hyvin joihinkin sytotoksisiin lääkkeisiin, ja hoito voi olla erittäin onnistunutta..
Terveille BRCA-mutaatioiden kantajille on suositeltavaa:
- Kuukausittainen itsetestaus 18-vuotiaasta alkaen
- Rintarauhasten kliininen tutkimus (mammografia tai magneettikuvaus) 25-vuotiaasta lähtien.
- BRCA1 / 2-geenimutaation urospuolisia kantajia suositellaan käyvän vuosittain kliinisessä tutkimuksessa maitorauhasista 35 vuoden iästä alkaen. 40-vuotiaista lähtien on suositeltavaa suorittaa eturauhasen seulontatutkimus.
- Dermatologiset ja oftalmologiset tutkimukset melanooman varhaiseen diagnosointiin.
Kuinka taipumus rintasyöpään ja munasarjasyöpään periytyy.
Usein BRCA1 / BRCA2-mutaatioiden kantajilla on kysymys - onko se siirtynyt kaikille lapsille ja mitkä ovat geneettiset syyt perinnöllisen rintasyövän esiintymiselle? Mahdollisuus siirtää vaurioitunut geeni jälkeläisille on 50%.
Taudin perivät yhtä hyvin sekä pojat että tytöt. Rinta- ja munasarjasyövän kehittymiseen liittyvä geeni ei sijaitse sukupuolikromosomeissa, joten mutaation kulkeutumisen todennäköisyys ei riipu lapsen sukupuolesta.
Jos mutaatio välittyi miesten kautta useissa sukupolvissa, sukutaulujen analysointi on hyvin vaikeaa, koska miehet sairastavat melko harvoin rintasyöpää, vaikka geenivika olisikin.
Esimerkiksi: potilaan isoisä ja isä olivat kantajia, eikä heille kehittynyt tautia. Kysyttäessä, onko perheessä ollut syöpätapauksia, tällainen potilas vastaa kielteisesti. Perinnöllisten kasvainten muiden kliinisten oireiden puuttuessa (varhainen ikä / kasvainten moninaisuus) taudin perinnöllistä komponenttia ei välttämättä oteta huomioon.
Jos löydetään BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, kaikkia verisukulaisia suositellaan myös testaamaan.
Miksi on tärkeää ottaa huomioon etniset juuret geenitutkimuksessa?
Monilla etnisillä ryhmillä on omat toistuvat mutaatiot. Tutkimuksen syvyyttä valittaessa on otettava huomioon aiheen kansalliset juuret.
Tutkijat ovat todistaneet, että joillekin kansallisuuksille on ominaista rajoitettu valikoima merkittäviä mutaatioita (ns. Perustajavaikutus). Slaavilaista alkuperää olevien venäläisten potilaiden populaatiossa jopa 90% havaituista patogeenisistä BRCA1-muunnoksista on edustettuna vain kolmella mutaatiolla: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tämä tosiasia voi nopeuttaa merkittävästi perinnöllisen rintasyövän / OC: n oireiden omaavien potilaiden geneettistä testausta..
Ja lopuksi visuaalinen infografinen "Perinnöllisen rinta- ja munasarjasyövän oireyhtymä". Kirjoittaja - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., liittovaltion budjettilaitoksen "N.I. N.N. Petrov "Venäjän terveysministeriö.
Kirjoittajan julkaisu:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
laboratorion assistentti-tutkija N.N. N.N. Petrov "Venäjän terveysministeriö
Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä. Mutaatioiden tutkimus BRCA 1/2 -geeneissä: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
| Palvelun hinta: | RUB 3790 * Tilaa |
- Premium-luokka (yli 30-vuotiaille naisille) - minä 42810 hieroa. Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille pääasiassa tälle ikälle ominaisten häiriöiden havaitsemiseksi eri elimissä ja kehojärjestelmissä. Tilata
Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.
Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.
Rintasyöpä (BC) on yleisin diagnosoitu syöpä naisilla. Munasarjasyöpä (OC) on pääasiallinen gynekologisen onkologian kuolemantapaus taudin oireettoman kulun takia alkuvaiheessa (jopa 80% OC-tapauksista löytyy taudin III-IV vaiheista, kun hoidon tehokkuus on erittäin alhainen).
Yksi tehokkaista lähestymistavoista, jotka edistävät rintasyövän ja OC: n varhaista havaitsemista, on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämän tutkimuksen avulla voidaan vahvistaa perinnöllinen taipumus syöpään ja muodostaa ryhmät, joilla on suurempi riski sairastua rintasyöpään ja OC: hen patogeneettisesti perustellun syövän ehkäisyn ja / tai varhaisen syövän diagnosoinnin varhaisessa kehitysvaiheessa. Tämä voi vähentää merkittävästi sairastuvuutta ja parantaa oikea-aikaisen hoidon tuloksia..
TUTKIMUKSEN OHJEET:
- Perhehistoria (tauti diagnosoitiin lähisukulaisilla).
- Sairaus varhaisessa iässä (jopa 40 vuotta).
- Tuumorin epätyypilliset tai useat muodot yhdessä elimessä.
TULOSTEN TULKINTA:
Tutkimuksen tulos: jos mutaatiota ei löydy, kirjoita sarakkeeseen "Tulos" "Ei löydy", jos mutaatio havaitaan - "Löytyi".
Esimerkki tutkimustuloksesta. Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä.
| Parametri | Tulos |
|---|---|
| Mutaatio BRCA1 185delAG-geenissä | Ei löydetty |
| Mutaatio geenissä BRCA1 300T> G (C61G) | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA1-geenissä 2080delA | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA1 4153delA -geenissä | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA1-geenissä 5382insC | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA2-geenissä 6174delT | Ei löydetty |
| Kommentti geenitutkimuksesta: Mutaatio on muutos DNA-sekvenssissä, joka häiritsee siihen koodattua tietoa. Tämän mutaation havaitseminen on patologinen merkki, jolla on oma kliininen merkityksensä. Testitulosten tulkitsemiseksi vaaditaan erikoislääkärin kuulemista. | |
- Tarvittaessa tutkimuksen tulosten mukaan geenitutkija tekee johtopäätöksen (palvelukoodi 181011).
- Genetiikan johtopäätös tehdään vain CMD-laboratoriossa suoritetuista palveluista.
- Geneetikko kuvailee tulosta 10 kalenteripäivän kuluessa geenitestin valmistumisesta
- Geneetikon johtopäätös sisältää selityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, jotka liittyvät tiettyjen sairauksien kehittymiseen, patologisten tilojen kehittymisen yksittäisistä riskeistä sekä suosituksista ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja potilaan hoitomenetelmiin (yhteisymmärryksessä hoitavan lääkärin kanssa)..
Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..
"[" serv_cost "] => merkkijono (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" vanhempi "] => merkkijono (3)" 392 "[10] => merkkijono (1)" 1 "[ "raja"] => NULL ["bmats"] => taulukko (1) < [0]=>taulukko (3) < ["cito"]=>merkkijono (1) "N" ["oma_matto"] => merkkijono (2) "12" ["nimi"] => merkkijono (22) "Veri EDTA: lla" >> ["sisällä"] => matriisi (1) < [0]=>taulukko (5) < ["url"]=>merkkijono (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => merkkijono (55) "Premium-luokka (yli 30-vuotiaille naisille) - I" ["serv_cost" ] => merkkijono (5) "42810" ["opisanie"] => merkkijono (2303) "
Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille pääasiassa tälle ikäryhmälle ominaisten häiriöiden tunnistamiseksi eri elimissä ja kehojärjestelmissä: täydellinen verenkuva, tulehduksen biokemialliset merkkiaineet, maksan toiminnan diagnoosi, sydän- ja verisuonisairaudet. järjestelmä, munuaiset, kilpirauhanen, vatsa, haima, suolet, tyypin 2 diabetes mellitus, ateroskleroosiriski, sukupuolihormonien tutkimus, erilaisten vitamiinien tilan arviointi, immuunijärjestelmän arviointi allergisissa sairauksissa, loissairaudet, kasvainmarkkerit; geneettinen taipumus raskauden komplikaatioihin, tromboosiin, rinta- ja munasarjasyöpään.
Indikaatiot tutkimusta varten:
- yli 30-vuotiaiden naisten laajennettu ennaltaehkäisevä tutkimus.
Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..
"[" catalog_code "] => merkkijono (6)" 300142 ">>>
| Tyyppi | Toimistossa |
|---|---|
| Veri EDTA: lla |
Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.
Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.
Rintasyöpä (BC) on yleisin diagnosoitu syöpä naisilla. Munasarjasyöpä (OC) on pääasiallinen gynekologisen onkologian kuolemantapaus taudin oireettoman kulun takia alkuvaiheessa (jopa 80% OC-tapauksista löytyy taudin III-IV vaiheista, kun hoidon tehokkuus on erittäin alhainen).
Yksi tehokkaista lähestymistavoista, jotka edistävät rintasyövän ja OC: n varhaista havaitsemista, on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämän tutkimuksen avulla voidaan vahvistaa perinnöllinen taipumus syöpään ja muodostaa ryhmät, joilla on suurempi riski sairastua rintasyöpään ja OC: hen patogeneettisesti perustellun syövän ehkäisyn ja / tai varhaisen syövän diagnosoinnin varhaisessa kehitysvaiheessa. Tämä voi vähentää merkittävästi sairastuvuutta ja parantaa oikea-aikaisen hoidon tuloksia..
TUTKIMUKSEN OHJEET:
- Perhehistoria (tauti diagnosoitiin lähisukulaisilla).
- Sairaus varhaisessa iässä (jopa 40 vuotta).
- Tuumorin epätyypilliset tai useat muodot yhdessä elimessä.
TULOSTEN TULKINTA:
Tutkimuksen tulos: jos mutaatiota ei löydy, kirjoita sarakkeeseen "Tulos" "Ei löydy", jos mutaatio havaitaan - "Löytyi".
Esimerkki tutkimustuloksesta. Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä.
| Parametri | Tulos |
|---|---|
| Mutaatio BRCA1 185delAG-geenissä | Ei löydetty |
| Mutaatio geenissä BRCA1 300T> G (C61G) | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA1-geenissä 2080delA | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA1 4153delA -geenissä | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA1-geenissä 5382insC | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA2-geenissä 6174delT | Ei löydetty |
| Kommentti geenitutkimuksesta: Mutaatio on muutos DNA-sekvenssissä, joka häiritsee siihen koodattua tietoa. Tämän mutaation havaitseminen on patologinen merkki, jolla on oma kliininen merkityksensä. Testitulosten tulkitsemiseksi vaaditaan erikoislääkärin kuulemista. | |
- Tarvittaessa tutkimuksen tulosten mukaan geenitutkija tekee johtopäätöksen (palvelukoodi 181011).
- Genetiikan johtopäätös tehdään vain CMD-laboratoriossa suoritetuista palveluista.
- Geneetikko kuvailee tulosta 10 kalenteripäivän kuluessa geenitestin valmistumisesta
- Geneetikon johtopäätös sisältää selityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, jotka liittyvät tiettyjen sairauksien kehittymiseen, patologisten tilojen kehittymisen yksittäisistä riskeistä sekä suosituksista ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja potilaan hoitomenetelmiin (yhteisymmärryksessä hoitavan lääkärin kanssa)..
Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..
Jatkamalla sivuston käyttämistä suostut evästeiden, käyttäjätietojen (sijaintitiedot; käyttöjärjestelmän tyyppi ja versio; selaimen tyyppi ja versio; laitteen tyyppi ja näytön tarkkuus; lähde, josta käyttäjä tuli sivustolle; mistä sivustosta tai millä tavalla) käsittelyyn mainonta; käyttöjärjestelmän ja selaimen kieli; millä sivuilla käyttäjä avaa ja mitä painikkeita käyttäjä napsauttaa; ip-osoite) toimiakseen sivustoa, suorittaakseen uudelleen ja suorittamalla tilastollisia tutkimuksia ja tarkasteluja. Jos et halua tietojesi käsittelyä, poistu sivustolta.
Tekijänoikeudet FBSI, Rospotrebnadzorin epidemiologian tutkimuskeskus, 1998-2020
Pääkonttori: 111123, Venäjä, Moskova, st. Novogireevskaja, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]
! Jatkamalla sivuston käyttämistä suostut evästeiden, käyttäjätietojen (sijaintitiedot; käyttöjärjestelmän tyyppi ja versio; selaimen tyyppi ja versio; laitteen tyyppi ja näytön tarkkuus; lähde, josta käyttäjä tuli sivustolle; mistä sivustosta tai millä tavalla) käsittelyyn mainonta; käyttöjärjestelmän ja selaimen kieli; millä sivuilla käyttäjä avaa ja mitä painikkeita käyttäjä napsauttaa; ip-osoite) toimiakseen sivustoa, suorittaakseen uudelleen ja suorittamalla tilastollisia tutkimuksia ja tarkasteluja. Jos et halua tietojesi käsittelyä, poistu sivustolta.
Kasvainmarkkerit BRCA1 ja BRCA2 - geenimutaatioiden tunnistaminen
Diagnostiikan suunta
yleispiirteet, yleiset piirteet
Useimmissa tapauksissa syövät ovat perinnöllisiä ja liittyvät mutaatioiden kulkeutumiseen tietyissä vanhemmista saaduissa geeneissä. Geneettisen testauksen avulla voimme tunnistaa alttiuden perinnöllisille syöpämuodoille ja ohjata ponnisteluja syövän ennaltaehkäisyyn ja varhaiseen diagnosointiin.On tiedossa, että 5-10% rintasyöpistä ja 10-17% munasarjasyövistä on perinnöllisiä ja niiden kehitys voi liittyä geenimutaatioihin BRCA1 ja BRCA2. Lukuisten tutkimusten mukaan he ovat vastuussa 20-50%: sta perinnöllisistä rintasyövän muodoista, 90-95%: n naisilla perinnöllisistä OC-tapauksista ja jopa 40%: lla miesten rintasyöpätapauksista. BRCA-perheen (BReast CAncer) geenit BRCA1 ja BRCA2 ovat erilliset geenit, jotka sijaitsevat kahdessa eri kromosomissa (vastaavasti 17q21 ja 13q12.3). Nämä geenit ovat kasvainsuppressorigeenejä, koska ne ovat vastuussa genomisen vakauden ylläpitämisestä, säätelevät solujen lisääntymistä, tukahduttavat hallitsemattoman solukasvun ja niillä on myös tärkeä rooli BRCA1 / 2: een liittyvän rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymisen riskin todennäköisyys laskettiin ennen 70-vuotiaita: - BRCA1-mutaation läsnä ollessa - 50-80% rintasyövässä ja 24% -40% - munasarjasyöpään; - BRCA2-mutaation läsnä ollessa - 40-70% rintasyövän ja 11-18% munasarjasyövän kohdalla. Mutta perheessä tunnistetun spesifisen mutaation lisäksi on tietty rooli myös muut tekijät vaikuttavat (esimerkiksi ympäristöön).
Merkinnät nimityksestä
Potilasryhmät, joille on osoitettu BRCA1: n ja BRCA2: n geneettinen testaus: І. Yksilöt, joilla on lähisukulainen, jolla on tunnettu patogeeninen muunnos BRCA1: ssä tai BRCA2: ssa tai muussa geenissä, mikä johtaa korkeaan rinta- ja munasarjasyövän riskiin. Tutkimus on käynnissä spesifisten (sukulaisilta löytyvien) mutaatioiden tunnistamiseksi. Lähisukulainen määritellään ensin sukulaiseksi tai toisen asteen perhe samalla puolella: - ensimmäisen asteen sukulaiset: äiti / isä, sisar / veli, tytär / poika - toisen asteen sukulaiset: isovanhemmat, täti / setä, veljentytär / veljenpoika, lastenlapset II. Nainen, jolla on henkilökohtainen rintasyöpä ja jokin seuraavista: 1. Ikä syövän diagnoosin aikana = 2 lähisukulaisia, joilla on rintasyöpä (varsinkin jos> = 1 rintasyöpä diagnosoidaan
Marker
Perinnöllisen alttiuden tunnistaminen rinta- ja munasarjasyövälle.
Mutaatio geeneissä BRCA I ja II tai kokemukseni "Angelina Jolie"
Lupasin jakaa kokemukseni operaatiosta vastauksena viestiin http://pikabu.ru/story/_3392094
Mistä keskustellaan - ihonalainen mastektomia samanaikaisen maitorauhasproteesin kanssa tai toisin sanoen rintarauhasten poisto ja implanttien asennus.
Aikaisemmin linkittämäni kirjoittaja esitti erittäin mielenkiintoisen tutkimuskysymyksen mutaatioiden löytämiseksi BRCA I- ja II-geeneistä. Mutaatioiden esiintyminen näissä geeneissä antaa mahdollisuuden määrittää alttius rinta- ja munasarjasyövän kehittymiselle tietyllä todennäköisyydellä..
Itse asiassa, miten sain periaatteessa tietää tällaisten analyysien olemassaolosta ja miten päädyin tekemään tämän operaation.
Aloitin 17-vuotiaasta lähtien mastopatiasta, sairaudesta, joka ei ole vieras suurelle osalle naisia ympäri maailmaa. Ensinnäkin mammologi ehdotti, että juot homeopaattisia tippoja, joista painoin 15 kg kahdessa kuukaudessa, vaikka itse asiassa tämä lääke ei ollut hormonaalinen, sitten muistin loppuminen alkoi, ja päätin hylätä tämän lääkityksen. Myöhemmin löysin homeopaatin, ehkä he heittävät hattuja minulle täällä, että he kaikki ovat sarlataaneja jne., Mutta kummallakin tavalla kaikki nämä maagiset varautuneet maitosokeripallot auttoivat minua. Palasin normaalipainoon ja rintani alkoivat tuntua hyvältä :). Haluan huomata, että olen ottanut näitä palloja 2 vuotta. Sitten jotenkin lyöin kaiken tämän temppun - pallot aamulla, iltapäivällä, illalla. No, sitten isäni suosikki sanonta toimi - papit tunsivat olonsa paremmaksi, joten voit pitää hauskaa.
Vuotta myöhemmin nämä helvetiset rintakiput palasivat, rintakipu särkyi jatkuvasti, sillä ei ollut merkitystä ennen jaksoa tai sen jälkeen. Paikallisen klinikan lääkärit suosittelivat synnytystä, koska tämä auttaa joitain naisia, mutta en ollut vielä valmis ratkaisemaan ongelmaa tällä tavalla :). Mitä voin sanoa henkisestä ja moraalisesta tilastani, että tapasin useita sinettejä, jotka loppujen lopuksi ultraäänitulosten mukaan johtuivat fibrokystisesta mastopatiasta ja sanoivat jälleen kävelyn, tyttö.
Masennus alkoi kuitenkin saada vauhtia, kuten täällä sinun täytyy palata menneisyyteeni - äitini kuoli rintasyöpään, kun olin 17-vuotias. Ja täysin tietoisessa ja riittävässä iässä koin kaikki vaikeudet siitä, että rakkain ja läheisin ihminen oli kuolemassa silmiesi edessä, vain sulamassa joka päivä. Ja syy tähän oli ensinnäkin lääketieteellinen virhe - syövän muodostumista ei poistettu kokonaan eikä sitä löydetty ajoissa, kun ei ollut mitään järkeä ryhtyä toimintakykyisiin toimenpiteisiin.
Kokenut tragedian perusteella haavoitin itseni kaikkein kauheimpia seurauksia joka päivä. Olen hyvin positiivinen ja ystävällinen ihminen elämässä, yritän olla näyttämättä kokemuksiani muille. Mutta sitten sain hermoromahduksen - lukitsin itseni kylpyhuoneeseen ja puhkesin itkuun, koska mieheni palasi töiltä ja hänellä oli kärsivällisyyttä rauhoittaa minua ja selvittää, mitä tapahtui.
Tarinani hänen mielentilastaan jälkeen hän sanoi, että olin tyhmä :) ja hänen olisi pitänyt kertoa hänelle aiemmin, koska hänen serkkunsa setä on yksi Venäjän parhaista rintasyövän onkologeista, ja hän voi määrätä minulle asianmukaisen tutkimuksen, jotta ymmärrän todella, mikä on vialla ruumiissani.
Näin ollen ensimmäinen asia, joka minulle annettiin, oli testata BRCA I- ja II-geenien mutaatio. Tein testit Moskovassa Blokhinin keskustassa Kashirkassa.
Tämä analyysi sisältyy pakolliseen sairausvakuutukseen monissa maissa..
Näiden analyysien kustannukset yhdessä geneettisen konsultoinnin kanssa ovat noin 10–12 000. Mitä sinun on selvitettävä ennen konsultointiin menoa, onko joku lähimmistä sukulaisista: äidit, isät, setät, tädit, isoisät, isoäidit ja mieluiten isoäidit ja isoisoisät olivat sairastaneet syöpään, koska geneettinen lääkäri etsii sukupuusi sairauksista ja saattaa suositella joidenkin uusien kokeiden suorittamista.
Erikseen haluan huomata, että veljelläni ei ole tällaisia mutaatioita, mutta hän voi olla niiden kantaja, suositteli geenitieteilijä, välittääkseen samanlaisen analyysin tyttärelleen, kun hän saavuttaa aikuisiän.
Joten analyysini tulokset olivat minulle tuntemattomia sanoja, mutta lääkärin kasvojen ja taudin todennäköisyyttä koskevien 80 prosentin lukujen mukaan tajusin silti, että kaikki ei ole niin positiivista.
Kun hän tuli aviomiehensä setän luo, hän sanoi seuraavan: "Sinulla ei ollut onnea, että nämä tulokset syntyivät Venäjällä", koska ei ole tapana, että ihmiset huolehtivat terveydestään osana ennaltaehkäisyä, vaan menevät lääkäriin vain, kun ei ole enää voimaa mennä.
Vaihtoehtoa kuuden kuukauden välein tehdä ultraäänitutkimus, MRI kerran vuodessa ja ottaa testit kasvainmerkinnöille ei ole peruutettu, mutta sitten minulle tarjottiin mahdollisuus suorittaa toimenpide "kuten Angelina Jolie", koska periaatteessa muissa maissa se on normaalia käytäntöä tällaisen suuri todennäköisyys sairastua.
Tein päätöksen operaation hyväksi riittävän nopeasti henkilökohtaisten johtopäätösten perusteella:
1. En henkilökohtaisesti ole valmis käymään läpi kaiken, mitä äitini koki. Voit kutsua sitä pelkuruudeksi, mutta ymmärrä, että kuolet lähitulevaisuudessa. Ei minulle, rakastan elämää liikaa.
2. En ole valmis jättämään lapsiani ilman vanhempaa. vierailtuani tässä paikassa lapsuudessani haluan sanoa, että se on myös hyvin, hyvin vaikeaa.
3. Esteettinen - et koskaan tiedä, miten tähdet muodostuvat, vapisevatko kirurgin kädet, löydetäänkö tauti ajoissa vai on liian myöhäistä ja koko rinta on otettava pois.
Operaatio tapahtui tämän vuoden maaliskuussa, ja se on nyt elpymässä. Valitettavasti tällaisten toimenpiteiden aikana on mahdollista muodostua hematoomia, ja päädyin niiden joukkoon, joilla oli tämä. Mikä lopulta johti siihen, että 2 operaatiota tehtiin 2 päivää peräkkäin. Sen jälkeen hemoglobiinipitoisuuteni ei pudonnut missään alapuolella, ja minun piti laittaa tiputin rautaan ja sitten pistää injektioita. Pistokset ovat vihaisia koiria, jotka jo kouristivat varpaita. Mutta on vielä yksi piirre, paitsi että "pusku sattuu", rauta tahraa ihon mustelman värisenä viikko sitten. Mieheni nauroi pitkään, että "sinun ei pitäisi ravistaa rintojasi tai persettäsi", mihin hän sanoi, että menisin poliisiin, otan lyönnit ja kirjoitan sellaisille vitseille, koska vidocq oli todella kuin verilöylyn jälkeen :)
Alan nauttia esteettisistä tuloksista vähitellen, koska vasta leikkauksen jälkeen kaikki tämä näytti lievästi sanoen niin. Viilto tehdään halon yläkaaria pitkin, aivan kuten rintaimplanttien plastiikkakirurgiassa. Nyt kaikki tämä on parantavaa, ja rasvakudokset palautuvat ja alkavat antaa rintoille luonnollisen pehmeyden..
Fyysiset tulokset - molemmissa nänneissä ei tällä hetkellä ole lainkaan herkkyyttä, koska lihasten tulisi, kuinka kuvata se oikein - "kasvaa" ja toipua toiminnassaan. Se joskus asetti minut hankaliin asentoihin - ulkonevat nännit: D neuvotteluissa asiakkaiden kanssa, tk. nämä kaksi ystävää elävät edelleen elämäänsä, eikä vaahtokumiliivejä voi vielä käyttää.
Jos luet edelleen kaikki kirjoitukseni loppuun asti, mitä johtopäätöksiä tästä voidaan tehdä:
- kuuntele itseäsi ja kehoasi
- Varmista, että vaikka mikään ei satuta sinua, käy lääkärin läpikäynti kuuden kuukauden välein ennaltaehkäisyä varten
- ÄLÄ kuuntele asiantuntijoita, jotka tietävät muita paremmin, miten asut, aja metsään
Vastaan mielelläni kaikkiin kysymyksiin.
Olen pahoillani, mutta en ole täysin selvittänyt kommentteja miinuksiin.