Genetico-laboratorion onkogeneettinen testi on tutkimus, jolla on todisteita.
Testattuasi saat luotettavan kuvan melkein kaikkien perinnöllisen syövän muotojen kehittymisen riskeistä, jotka määritetään 207 geenin mutaatioilla. On olemassa useita menetelmiä syöpään taipumuksen analysoimiseksi.
Tähän mennessä luotettavin menetelmä alttiuden arvioimiseksi on geneettinen onkotesti.
Tämän analyysin tulokset ovat tarkkoja ja mutaatiot havaitaan luotettavasti. Erikseen on selvennettävä, että suosittu kasvainmarkkereiden testi on kiistanalainen testitekniikka, joka joissakin tapauksissa antaa vääriä positiivisia tai vääriä negatiivisia tuloksia. Jälkimmäinen voi johtaa kohtuuttomiin lääkemääräyksiin ja jopa kirurgisiin toimenpiteisiin ilman merkittäviä viitteitä..
Milloin syövän geneettinen testaus sopii sinulle?
Kuinka analyysi sujuu
Perinnöllisiä syöpämuotoja on useita
Tutkimusmenetelmä
Tutkimusmenetelmä on uuden sukupolven suuritehoinen DNA-sekvensointi (seuraavan sukupolven sekvensointi, NGS), eli DNA-nukleotidien sekvenssin määrittäminen, viittaa erittäin tarkkoihin molekyylianalyysimenetelmiin. Mutaatioita 207 geenissä tutkitaan:
ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA2, IP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1, DDCER, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN,, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, TAPA, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAAD55, AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC
Teemme analyysin
ennätysajassa
Geneettinen analyysi syöpään
Syövän suuri esiintyvyys pakottaa onkologit työskentelemään päivittäin varhaisen diagnoosin ja tehokkaan hoidon kysymyksissä. Syöpään liittyvä geneettinen analyysi on yksi nykyaikaisista tavoista estää syöpä. Onko tämä tutkimus kuitenkin niin luotettavaa ja onko se osoitettava kaikille? - kysymys, joka huolestuttaa tutkijoita, lääkäreitä ja potilaita.
Käyttöaiheet
Nykyään syövän geneettinen analyysi paljastaa onkopatologioiden kehittymisen riskin:
- rinta;
- munasarjat;
- kohdunkaula;
- eturauhanen;
- keuhkot;
- erityisesti suolistossa ja paksusuolessa.
Joillakin synnynnäisillä oireyhtymillä on myös geneettinen diagnoosi, jonka olemassaolo lisää todennäköisyyttä useiden elinten syövän kehittymiseen. Esimerkiksi Li-Fraumenen oireyhtymä puhuu aivojen, lisämunuaisen, haiman ja veren syövän riskistä, ja Peitz-Jegersin oireyhtymä puhuu ruoansulatuskanavan (ruokatorvi, vatsa, suolisto, maksa, haima) onkopatologioiden todennäköisyydestä..
Mitä tämä analyysi osoittaa?
Tähän mennessä tutkijat ovat löytäneet useita geenejä, jotka muuttavat useimmissa tapauksissa onkologian kehittymistä. Kehomme kehittää päivittäin kymmeniä pahanlaatuisia soluja, mutta immuunijärjestelmä pystyy erityisten geenien ansiosta selviytymään niistä. Ja jos tietyt DNA-rakenteet hajoavat, nämä geenit eivät toimi oikein, mikä antaa mahdollisuuden onkologian kehittymiselle.
Siten BRCA1- ja BRCA2-geenit suojaavat naisia munasarjasyövän ja rintasyövän kehittymiseltä ja miehiä eturauhassyövältä. Näiden geenien hajoaminen päinvastoin osoittaa, että on olemassa riski tämän lokalisoitumisen karsinooman kehittymisestä. Syöpään liittyvän geneettisen taipumuksen analyysi antaa tietoa muutoksista näissä ja muissa geeneissä..
Näiden geenien hajoamiset ovat perittyjä. Kaikki tietävät Angelina Jolien tapauksen. Hänen perheessään oli rintasyöpä, joten näyttelijä päätti käydä geenidiagnostiikassa, joka paljasti mutaatiot BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Totta, ainoa asia, jota lääkärit voisivat auttaa tässä tapauksessa, oli suorittaa leikkaus rinnan ja munasarjojen poistamiseksi siten, että mutatoituneille geeneille ei ollut mitään hyötyä.
Onko testin suorittamiselle vasta-aiheita??
Tämän testin toimittamiselle ei ole vasta-aiheita. Sitä ei kuitenkaan pitäisi tehdä rutiinitutkimuksena ja verrata verikokeeseen. Loppujen lopuksi ei tiedetä, miten diagnoosin tulos vaikuttaa potilaan psykologiseen tilaan. Siksi analyysi tulisi määrätä vain, jos siihen on tarkkoja viitteitä, nimittäin verisukulaisten rekisteröidyt syöpätapaukset tai jos potilaalla on syöpää edeltävä tila (esimerkiksi hyvänlaatuinen rintojen muodostuminen)..
Kuinka analyysi suoritetaan ja onko tarpeen jotenkin valmistautua?
Geneettinen analyysi on potilaan kannalta melko yksinkertainen, koska se suoritetaan yhdellä verinäytteellä. Kun veri on altistettu molekyyligeenitutkimukselle, mikä mahdollistaa geenimutaatioiden määrittämisen.
Laboratoriossa on saatavana useita rakennekohtaisia reagensseja. Useat geenit voidaan seuloa hajoamisen varalta yhdessä verinäytteessä.
Tutkimus ei vaadi erityistä valmistelua, mutta ei ole haittaa noudattaa yleisesti hyväksyttyjä sääntöjä verenluovutuksessa. Nämä vaatimukset sisältävät:
- Alkoholin poistaminen viikkoa ennen diagnoosia.
- Älä tupakoi 3-5 päivää ennen veren luovuttamista.
- Älä syö 10 tuntia ennen tutkimusta.
- Noudata ruokavaliota 3-5 päivän ajan ennen veren luovuttamista, lukuun ottamatta rasvaisia, mausteisia ja savustettuja ruokia.
Kuinka paljon voit luottaa tällaiseen analyysiin??
Eniten tutkittu on vikojen havaitseminen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Ajan myötä lääkärit alkoivat kuitenkin huomata, että vuosien geenitutkimus ei vaikuttanut merkittävästi naisten kuolleisuuteen rinta- ja munasarjasyöpään. Siksi menetelmä ei sovellu seulontadiagnostiseen menetelmään (suoritetaan jokaiselle henkilölle). Ja miten riskiryhmien tutkiminen tapahtuu geneettinen diagnoosi.
Syövän geneettistä taipumusta koskevan analyysin pääpaino on, että jos tietty geeni rikkoutuu, henkilöllä on riski sairastua syöpään tai riski siirtää tämä geeni lapsilleen..
Luotetaanko saatuihin tuloksiin vai ei, on jokaisen potilaan henkilökohtainen asia. Jos tulos on negatiivinen, ehkäisevää hoitoa (elinten poisto) ei ehkä tarvitse suorittaa. Jos kuitenkin havaitaan geenien hajoamista, kannattaa ehdottomasti seurata terveyttäsi tarkasti ja suorittaa ennalta ehkäisevä diagnoosi..
Analyysin herkkyys ja spesifisyys geneettiselle alttiudelle onkologialle
Herkkyys ja spesifisyys ovat käsitteitä, jotka osoittavat testin pätevyyden. Herkkyys kertoo, kuinka monta prosenttia potilaista, joilla on viallinen geeni, tunnistetaan tällä testillä. Ja spesifisyysindikaattori viittaa siihen, että tämän testin avulla havaitaan täsmälleen se geenin hajoaminen, joka koodaa taipumusta onkologiaan, ei muihin sairauksiin..
Syöpien geneettisen diagnoosin prosenttiosuuksien määrittäminen on vaikeaa, koska tutkittavia tuloksia on paljon positiivisia ja negatiivisia. Ehkä myöhemmät tutkijat pystyvät vastaamaan tähän kysymykseen, mutta tänään voidaan sanoa varmuudella, että tutkimuksella on suuri herkkyys ja spesifisyys ja että sen tuloksiin voidaan luottaa..
Saatu vastaus ei voi 100% vakuuttaa potilaalle, että hän sairastuu syöpään tai ei. Negatiivinen geneettisen testin tulos osoittaa, että syövän kehittymisen riski ei ylitä väestön keskimääräisiä lukuja. Positiivinen vastaus antaa tarkempaa tietoa. Siten naisilla, joilla on mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, rintasyövän riski on 60-90% ja munasarjasyövän 40-60%..
Milloin ja kenelle on tarkoituksenmukaista tehdä tämä analyysi?
Tällä analyysillä ei ole selkeitä viitteitä toimituksesta riippumatta siitä, onko kyseessä tietty ikä tai potilaan terveydentila. Jos 20-vuotiaan tytön äidillä on diagnosoitu rintasyöpä, hänen ei pitäisi odottaa 10 tai 20 vuotta tutkittavaksi. On suositeltavaa käydä välittömästi syövän geenitutkimus onkopatologian kehittymistä koodaavien geenien mutaation vahvistamiseksi tai poissulkemiseksi..
Mitä tulee eturauhasen kasvaimiin, jokainen yli 50-vuotias mies, jolla on eturauhasen adenooma tai krooninen eturauhastulehdus, hyötyy geenitestistä riskin arvioimiseksi. Mutta on todennäköisesti epäasianmukaista diagnosoida ihmisiä, joiden perheessä ei ollut pahanlaatuisia sairauksia..
Syövän geneettisen analyysin indikaatiot ovat tapauksia, joissa verisukulaisista havaitaan pahanlaatuisia kasvaimia. Ja geneettisen lääkärin tulisi määrätä tutkimus, joka sitten arvioi tuloksen. Potilaan iällä testin läpäisemiseksi ei ole väliä, koska geenien hajoaminen on luontaista syntymästä lähtien, joten jos BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat normaaleja 20-vuotiaana, ei ole mitään syytä suorittaa samaa tutkimusta 10 tai useamman vuoden jälkeen.
Analyysituloksia vääristävät tekijät
Jos diagnoosi suoritetaan oikein, ei ole mitään eksogeenisiä tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa tulokseen. Pienellä määrällä potilaita voidaan kuitenkin tutkimuksen aikana havaita geneettisiä vikoja, joiden tulkinta on mahdotonta riittämättömän tiedon vuoksi. Ja yhdistettynä tuntemattomiin muutoksiin syöpägeenien mutaatioihin, ne voivat vaikuttaa testitulokseen (ts. Menetelmän spesifisyys pienenee).
Tulosten ja normien tulkinta
Syöpään liittyvä geneettinen analyysi ei ole tutkimus, jolla on selkeät normit. Sinun ei pitäisi toivoa, että potilas saa tuloksen, jossa siihen kirjoitetaan selvästi "pieni", "keskitasoinen" tai "korkea" syöpäriski. Tutkimuksen tuloksia voi arvioida vain geneetikko. Lopulliseen johtopäätökseen vaikuttaa potilaan sukututkimus:
- Pahanlaatuisten patologioiden kehitys alle 50-vuotiailla sukulaisilla.
- Saman lokalisoinnin kasvainten esiintyminen useissa sukupolvissa.
- Toistuvat syöpätapaukset samalla henkilöllä.
Paljonko tällainen analyysi maksaa??
Nykyään vakuutusyhtiöt ja rahastot eivät maksa tällaista diagnostiikkaa, joten potilaan on vastattava kaikista kustannuksista.
Ukrainassa yhden mutaation tutkimus maksaa noin 250 UAH. Tietojen pätevyyden varmistamiseksi on kuitenkin tutkittava useita mutaatioita. Esimerkiksi rinta- ja munasarjasyövän osalta tutkitaan 7 mutaatiota (UAH 1750), keuhkosyövän osalta - 4 mutaatiota (UAH 1000)..
Venäjällä rinta- ja munasarjasyövän geenitestaus maksaa noin 4500 ruplaa.
Onko syöpä peritty??
Suositukset:
- Anestesiologian ja reanimaation laitos
- Syöpämetastaasit
- Kemoterapia
- Syöpäpotilaiden sairaala
- Immunoterapia maksullisessa onkologiakeskuksessa Medicine 24/7
- CT-tutkimukset
- MRI-tutkimukset
Olet todennäköisesti kysynyt tätä kysymystä useammin kuin kerran, jos jollakin sukulaisistasi on diagnosoitu onkologinen sairaus. Monet ihmiset ovat eksyneet aavistuksiin - mitä tehdä, jos isoäidit ja isoäidit isoäidit kuolivat 30–40-vuotiaina, eikä heidän sairauksistaan ole tietoa? Ja jos he kuolivat 60-vuotiaana, kuten kaikki muut tuolloin, oliko kyseessä onkologia? Voinko saada sen?
Kun sukulainen sairastuu syöpään, pelkäämme. Jossakin määrin se on pelottavaa terveydellesi - onko syöpä peritty? Ennen kuin siirrymme johtopäätöksiin ja paniikkiin, käsittelemme tätä asiaa..
Medicine 24/7 -klinikalla yritämme aktiivisesti soveltaa geneettisten tutkijoiden saavutuksia jokapäiväisessä käytännössä: määritämme alttiuden erityyppisille syöpille ja mutaatioiden esiintymisen geenitutkimuksella. Jos olet vaarassa - puhumme siitä hieman myöhemmin - sinun tulisi kiinnittää huomiota näihin tutkimuksiin. Palataan nyt toistamiseen kysymykseen..
Pohjimmiltaan syöpä on geneettinen sairaus, joka tapahtuu solun genomin hajoamisen seurauksena. Solussa kerta toisensa jälkeen kertyy mutaatioita peräkkäin, ja se saa vähitellen pahanlaatuisen ominaisuudet - siitä tulee pahanlaatuinen.
Hajoamiseen liittyy useita geenejä, eivätkä ne lakkaa toimimasta samanaikaisesti.
- Kasvu- ja jakautumissysteemejä koodaavia geenejä kutsutaan proto-onkogeeneiksi. Jos ne hajoavat, solu alkaa jakautua ja kasvaa loputtomasti..
- On olemassa tuumorisuppressorigeenejä, jotka ovat vastuussa järjestelmästä muiden solujen signaalien tunnistamisessa ja kasvun ja jakautumisen estämisessä. Ne voivat estää solujen kasvua, ja kun ne hajoavat, tämä mekanismi sammuu.
- Ja lopuksi on olemassa DNA-korjausgeenejä, jotka koodaavat proteiineja, jotka korjaavat DNA: ta. Niiden hajoaminen edistää mutaatioiden erittäin nopeaa kertymistä solun genomiin..
Geneettinen taipumus onkologiaan
Syöpää aiheuttavien mutaatioiden esiintymiselle on kaksi skenaariota: ei-perinnöllinen ja perinnöllinen. Perinnölliset mutaatiot esiintyvät alun perin terveissä soluissa. Ne johtuvat ulkoisista syöpää aiheuttavista tekijöistä, kuten tupakointi tai ultraviolettisäteily. Enimmäkseen syöpä kehittyy aikuisiässä: mutaatioiden syntyminen ja kertyminen voi viedä yli tusina vuotta.
Perinnöllisyydellä on kuitenkin ratkaiseva rooli 5-10 prosentissa tapauksista. Tämä tapahtuu, kun yksi onkogeenisista mutaatioista ilmestyi lisääntymissolussa, josta oli onni tulla ihmiseksi. Lisäksi jokainen tämän henkilön kehon noin 40 * 1012 solusta sisältää myös alkuperäisen mutaation. Siksi jokaisen solun on kerättävä vähemmän mutaatioita syöpäkasvuksi..
Lisääntynyt riski sairastua syöpään siirtyy sukupolvien kautta ja sitä kutsutaan perinnölliseksi kasvaimen oireyhtymäksi. Tätä oireyhtymää esiintyy melko usein - noin 2-4% väestöstä.
Huolimatta siitä, että suurin osa syöpistä johtuu satunnaisista mutaatioista, perinnöllisyyteen on myös kiinnitettävä vakavaa huomiota. Tietäen olemassa olevista perinnöllisistä mutaatioista voit estää tietyn taudin kehittymisen.
Syövän taipumus periytyy Mendelin hallitsevana piirteenä, toisin sanoen yleisenä geeninä, jolla on vaihtelevat esiintymistiheydet. Samaan aikaan todennäköisyys esiintyä varhaisessa iässä perinnöllisissä muodoissa on suurempi kuin satunnaisissa.
Yhteinen geenitutkimus
Kerromme sinulle lyhyesti geneettisen tutkimuksen päätyypeistä, jotka näytetään riskiryhmille. Kaikki nämä tutkimukset voidaan suorittaa klinikallamme.
Mutaation määritelmä BRCA-geenissä
Vuonna 2013 koko maailma keskusteli Angelina Jolien ansiosta aktiivisesti perinnöllisestä rinta- ja munasarjasyövästä; jopa ei-asiantuntijat tietävät nyt mutaatioista BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Mutaatioiden vuoksi näiden geenien koodaamien proteiinien toiminnot menetetään. Seurauksena on, että DNA-molekyylin kaksoisjuosteisten murtumien korjaus (palautus) mekanismi hajoaa ja syntyy genomisen epävakauden tila - suuri mutaatioiden esiintymistiheys solulinjan genomissa. Genomin epävakaus on keskeinen tekijä karsinogeneesissä.
Tutkijat ovat kuvanneet yli tuhat erilaista mutaatiota näissä geeneissä, joista moniin (mutta ei kaikkiin) liittyy lisääntynyt syöpäriski..
BRCA1 / 2-häiriöistä kärsivillä naisilla riski sairastua rintasyöpään on 45-87%, kun taas tämän taudin keskimääräinen todennäköisyys on vain 5,6%. Myös pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen todennäköisyys muissa elimissä kasvaa: munasarjat (1-35%), haima ja miehillä - eturauhanen..
Geneettinen taipumus perinnölliseen ei-polypoosiseen paksusuolen syöpään (Lynchin oireyhtymä)
Paksusuolen syöpä on yksi yleisimmistä syöpistä maailmassa. Noin 10 prosentilla väestöstä on geneettinen taipumus siihen.
Lynch-oireyhtymän geneettinen testi, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolen syöpä (NPCR), havaitsee taudin 97 prosentin tarkkuudella. Lynch-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jossa pahanlaatuinen kasvain vaikuttaa paksusuolen seinämiin. Uskotaan, että noin 5% kaikista paksusuolen syövän tapauksista liittyy tähän oireyhtymään..
Mutaation määritelmä BRaf-geenissä
Melanooman, kilpirauhasen tai eturauhasen kasvainten, munasarjojen tai suoliston kasvainten läsnä ollessa on suositeltavaa (ja joissakin tapauksissa pakollinen) testata BRaf-mutaatio. Tämä tutkimus auttaa sinua valitsemaan oikean kasvainhoitostrategian..
BRAF on onkogeeni, joka on vastuussa Ras-Raf-MEK-MARK-signalointireitissä sijaitsevan proteiinin koodaamisesta. Tämä reitti säätelee normaalisti solujen jakautumista kasvutekijöiden ja erilaisten hormonien valvonnassa. Mutaatio BRaf-onkogeenissa johtaa liialliseen hallitsemattomaan lisääntymiseen ja vastustuskykyyn apoptoosiin (ohjelmoitu kuolema). Tuloksena on useita kertoja kiihtynyt solujen lisääntyminen ja kasvainten kasvu. Tämän tutkimuksen viitteiden mukaan asiantuntija tekee johtopäätöksen mahdollisuudesta käyttää BRaf-estäjiä, jotka ovat osoittaneet merkittävän edun tavanomaiseen kemoterapiaan verrattuna..
Analyysimenetelmä
Mikä tahansa geneettinen analyysi on monimutkainen monivaiheinen menettely.
Analyysin geneettinen materiaali otetaan soluista, yleensä verisoluista. Mutta viime aikoina laboratoriot ovat siirtymässä ei-invasiivisiin menetelmiin ja eristävät toisinaan DNA: ta syljestä. Eristetty materiaali sekvensoidaan - monomeerien sekvenssi määritetään kemiallisilla analysaattoreilla ja reaktioilla. Tämä sekvenssi on geneettinen koodi. Tuloksena olevaa koodia verrataan vertailukoodiin ja määritetään, mitkä alueet kuuluvat tiettyihin geeneihin. Testituloksista tehdään johtopäätös niiden läsnäolon, poissaolon tai mutaation perusteella.
Nykyään laboratorioissa on monia geneettisen analyysin menetelmiä, joista jokainen on hyvä tietyissä tilanteissa:
- FISH-menetelmä (fluoresenssi in situ -hybridisaatio). Potilaalta saatuun biomateriaaliin ruiskutetaan erityinen väriaine - DNA-testi, jossa on fluoresoivia leimoja, jotka pystyvät osoittamaan kromosomipoikkeamat (poikkeamat), jotka ovat merkittäviä määritettäessä tiettyjen pahanlaatuisten prosessien läsnäoloa ja ennustetta. Menetelmä on hyödyllinen esimerkiksi tunnistettaessa kopiot HER-2-geenistä, joka on tärkeä piirre rintasyövän hoidossa..
- Vertaileva genomihybridisaatiomenetelmä (CGH). Menetelmän avulla voit verrata potilaan terveen kudoksen ja kasvainkudoksen DNA: ta. Tarkka vertailu tekee selväksi, mitkä DNA-alueet ovat vaurioituneet, ja tämä tarjoaa työkalut kohdennetun hoidon valitsemiseen.
- Uuden sukupolven sekvensointi (NGS) - toisin kuin aikaisemmat sekvensointimenetelmät, se "pystyy lukemaan" useita genomin osia kerralla, joten se tehostaa genomin "lukemista". Sitä käytetään määrittämään polymorfismeja (nukleotidien korvaaminen DNA-ketjussa) ja mutaatioita, jotka liittyvät pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen tietyissä genomin osissa..
Kemiallisten reagenssien suuren määrän vuoksi geenitutkimusmenettelyt ovat melko taloudellisesti kalliita. Yritämme määrittää kaikkien toimenpiteiden optimaaliset kustannukset, joten tällaisten testien hinta alkaa 4800 ruplaa..
Riskiryhmät
Ihmiset, joilla on vähintään yksi seuraavista tekijöistä, ovat vaarassa saada perinnöllisen syövän:
- Useita saman syövän tapauksia perheessä
(esimerkiksi mahasyöpä isoisällä, isällä ja pojalla); - Sairaudet varhaisessa iässä tähän käyttöaiheeseen
(esimerkiksi paksusuolen syöpä alle 50-vuotiaalla potilaalla); - Yksittäinen tapaus tietyntyyppisestä syövästä
(esimerkiksi munasarjasyöpä tai kolminkertainen negatiivinen rintasyöpä); - Syöpä jokaisessa paritetussa elimessä
(esimerkiksi vasemman ja oikean munuaisen syöpä); - Sukulaisella on useampi kuin yksi syöpätyyppi
(esimerkiksi rinta- ja munasarjasyövän yhdistelmä); - Syöpä ei ole ominaista potilaan sukupuolelle
(kuten miehen rintasyöpä).
Jos ainakin yksi luettelossa oleva tekijä on ominaista henkilölle ja hänen perheelleen, ota yhteyttä geneettiseen asiantuntijaan. Hän selvittää, onko geneettisen testin tekemiseen sairaus..
Syövän havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa perinnöllisen kasvainoireyhtymän kantajat tulisi tutkia perusteellisesti syövän varalta. Joissakin tapauksissa syövän kehittymisen riskiä voidaan vähentää merkittävästi ennaltaehkäisevän leikkauksen ja huumeiden ehkäisyn avulla..
Syöpäsolun geneettinen "ulkonäkö" muuttuu kehityksen aikana ja menettää alkuperäisen ulkonäön. Siksi syövän molekyylien ominaisuuksien käyttämiseksi hoitoon ei riitä, että tutkitaan vain perinnöllisiä mutaatioita. Biopsian tai kirurgisten näytteiden molekyylitestaus kasvaimen heikkojen kohtien tunnistamiseksi.
Testin aikana kasvain analysoidaan, laaditaan yksilöllinen molekyylipassi. Yhdessä verikokeen kanssa suoritetaan vaaditusta testistä riippuen erilaisten genomi- ja proteiinitestien yhdistelmä. Tämän testin tuloksena on mahdollista määrätä kohdennettu hoito, joka on tehokasta jokaiselle olemassa olevalle kasvaimelle..
Ehkäisy
On olemassa mielipide, että syövän alttiuden määrittämiseksi voit tehdä yksinkertaisen analyysin kasvainmerkkien - spesifisten aineiden, jotka voivat olla kasvaimen jätetuotteita, läsnäololle..
Indikaattorin kasvu voi riippua useista syistä, jotka eivät liity täysin syöpään. Samaan aikaan on olemassa esimerkkejä syöpäpotilaista, joiden kasvainmerkkiarvot pysyivät normaalilla alueella. Asiantuntijat käyttävät kasvainmarkkereita menetelmänä jo havaitun taudin kulun seuraamiseen, jonka tulokset on tarkistettava uudelleen.
Geneettisen perinnön todennäköisyyden tunnistamiseksi sinun on ensin kysyttävä onkologin neuvoja, jos olet vaarassa. Asiantuntija päättää anamneesisi perusteella tiettyjen tutkimusten tarpeesta.
On tärkeää ymmärtää, että lääkärin tulee tehdä testi. Itsehoitoa onkologiassa ei voida hyväksyä. Väärin tulkitut tulokset eivät voi vain aiheuttaa ennenaikaista paniikkia - voit yksinkertaisesti unohtaa kehittyvän syövän. Syövän havaitseminen varhaisessa vaiheessa oikeaan aikaan annettuun hoitoon luo mahdollisuuden toipumiseen.
Pitäisikö sinun paniikkia?
Syöpä on väistämätön kumppani pitkäikäiselle organismille: todennäköisyys somaattiselle solulle kerätä kriittinen määrä mutaatioita on suoraan verrannollinen sen elinikään. Se, että syöpä on geneettinen sairaus, ei tarkoita, että se on perinnöllinen. Se välittyy 2-4 prosentissa tapauksista. Jos sukulaisellasi on diagnosoitu onkologinen sairaus, älä paniikkia, se vahingoittaa sekä itseäsi että häntä. Käänny onkologin puoleen. Suorita hänen määräämänsä opinnot loppuun. On parempi, jos se on asiantuntija, joka seuraa edistymistä syövän diagnosoinnissa ja hoidossa ja on tietoinen kaikesta, mitä itse olet juuri oppinut. Seuraa hänen suosituksiaan ja älä sairastu.
Rinta- ja munasarjasyöpä - perus
Tutkimustiedot
Geneettisen kompleksin koostumus:
- Rintasyöpä 1 (BRCA1). Polymorfismi: 5382InsC
- Rintasyöpä 1 (BRCA1). Polymorfismi: 4153DelA
- Rintasyöpä 2 (BRCA2). Polymorfismi: 6174DelT
- Rintasyöpä 1 BRCA1: 185delAG
- Rintasyöpä 1 BRCA1: 3819delGTAAA
- Rintasyöpä 1 BRCA1: 3875delGTCT
- Rintasyöpä 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
- Rintasyöpä 1 BRCA1: 2080delA
Rintasyöpä on yleisin syöpä naisilla. Joten Venäjällä kaikista syövästä kärsivistä naisista joka viides (21%) on tätä patologiaa - rintasyöpää.
Joka vuosi yli 65 tuhatta naista kuulee kauhean diagnoosin, yli 22 tuhatta heistä kuolee. Vaikka taudista on mahdollista päästä täysin eroon alkuvaiheessa 94 prosentissa tapauksista. Tämä kompleksi sisältää mutaatioiden tunnistamisen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä.
Rintasyöpä ja perinnöllisyys:
Rintasyöpää on pidetty riskitekijänä sukututkimuksessa monien vuosien ajan. Noin sata vuotta sitten kuvattiin sukupolvelta toiselle siirtyneitä familiaalisen rintasyövän tapauksia. Joillakin perheillä on vain rintasyöpä; toisissa esiintyy muita syöpätyyppejä.
Noin 10-15% rintasyöpätapauksista on perinnöllisiä. Rintasyövän kehittymisen riski naisella, jonka äidillä tai sisarella on ollut tauti, on 1,5-3 kertaa suurempi kuin naisilla, joiden välittömillä perheenjäsenillä ei ollut rintasyöpää.
Rintasyöpää pidetään maailman tutkituimpana syöpänä. Joka vuosi ilmestyy uutta tietoa tämän onkologisen taudin luonteesta ja kehitetään hoitomenetelmiä..
BRCA1- ja BRCA2-geenit:
90-luvun alussa BRCA1 ja BRCA2 tunnistettiin alttiusgeeneiksi rinta- ja munasarjasyövälle.
Perinnölliset mutaatiot BRCA1- ja BRCA2-geeneissä johtavat lisääntyneeseen rintasyövän kehittymisen riskiin koko elämän ajan. Molemmat näistä geeneistä liittyvät genomin vakauden varmistamiseen, tai pikemminkin homologisen rekombinaation mekanismiin kaksisäikeisen DNA: n korjaamiseksi..
Rintasyövän lisäksi BRCA1-geenin mutaatioita esiintyy munasarjasyövässä, ja molemmat kasvaintyypit kehittyvät aikaisemmin kuin ei-perinnöllisessä rintasyövässä.
BRCA1: een liittyvät kasvaimet liittyvät yleensä huonoon potilaan ennusteeseen, koska niihin viitataan useimmiten kolmoisnegatiivisena rintasyöpänä. Tämä alatyyppi on nimetty, koska kasvainsoluissa ei ole ilmentymistä kolmesta geenistä kerralla - HER2-, estrogeeni- ja progesteronireseptorit, joten lääkkeiden vuorovaikutukseen näiden reseptorien kanssa perustuva hoito on mahdotonta.
BRCA2-geeni osallistuu myös DNA: n korjaamiseen ja genomin vakauden ylläpitämiseen osittain yhdessä BRCA1-kompleksin kanssa ja osittain vuorovaikutuksessa muiden molekyylien kanssa..
Joillekin yhteisöille ja maantieteellisille ryhmille ominaisia mutaatioita on kuvattu myös maamme asukkaille. Siten Venäjällä BRCA1-mutaatiot ovat edustettuina pääasiassa viidellä muunnelmalla, joista 80% on 5382insC. BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot johtavat rintojen, munasarjojen ja muiden elinten kromosomaaliseen epävakauteen ja pahanlaatuiseen transformaatioon.
Rintasyöpäriski naisilla, joilla on BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot:
Naisilla, joilla on mutaatioiden kantaja yhdessä BRCA1- ja BRCA2-geeneistä, on suurempi riski sairastua rintasyöpään ja munasarjasyöpään (harvemmin muun tyyppisiin syöpiin) kuin muilla..
On korostettava, että rintasyövän kehittymisen riski vaihtelee suvussa. Rintasyövän uusiutumisriski naisella, joka on mutaation kantaja ja jolla on jo ollut rintasyöpä, on 50%. Munasarjasyövän kehittymisen riski BRCA1-geenin mutaation kantajissa on 16-63% ja BRCA2-geenin mutaation kantajissa - 16-27%.
Indikaatiot tutkimusta varten:
- Osana rintasyövän seulonta- ja ehkäisyohjelmaa perinnöllisen alttiuden todennäköisyyden tunnistamiseksi.
- Naiset, joiden sukulaisilla on todettu olevan mutaatio yhdessä geeneistä.
- Naiset, joilla on suvussa rinta- tai munasarjasyöpä.
- Naiset, joilla on ollut rintasyöpä ennen 50-vuotiaita tai joilla on ollut kahdenvälinen rintasyöpä.
- Naiset, joilla on munasarjasyöpä.
Syöpään liittyvän geneettisen taipumuksen analyysi
"Syöpä" on sana, jota monet pelkäävät kuin tulta. Se yhdistää useita patologioita, joille on tunnusomaista kasvainten hallitsematon kasvu, jotka uhkaavat potilaiden terveyttä ja elämää. Nykyaikainen tiede on osoittanut, että ihmiskehon geenit ovat myös vastuussa vastaavan ongelman kehittymisestä. Syöpäalttiutta koskevat ajoissa suoritetut testit antavat meille mahdollisuuden arvioida taudin mahdollisia riskejä ja valita tarvittaessa riittävä ennaltaehkäisevä hoito.
"MedProsvet" on monitieteinen klinikka, jossa potilaille on tarjolla laaja valikoima geneettisiä testejä arvioidakseen alttiuttaan onkologisille sairauksille.
Kuinka tarkistaa geneettinen taipumus syöpään?
Ihmiskeho sisältää aina ("hyviä" geenejä) kasvainten ja onkogeenien (kasvainprosessin aloittajat) kehittymistä varten. Ensimmäiset (BRCA1, BRCA2, p53) säännöllisesti "skannaavat" kehon tunnistamaan mutatoituneet solut niiden tuhoamiseksi. Jälkimmäiset (HER2 / neu, ras) ovat vastuussa kehon yksinkertaisimpien rakenteiden jakautumisprosesseista. Kun vaimentajien tai onkogeenien toiminta on heikentynyt, sopeutuminen häiriintyy, johon liittyy kontrollin menetys solujen erilaistumisessa. Tuloksena on hallitsematon kasvaimen kasvu.
Syöpäalttiuden geenit löytyvät jopa terveiden ihmisten DNA: sta. Niiden tunnistaminen antaa mahdollisuuden ennustaa vastaavan taudin kehittymisen riski, mikä auttaa kehittämään riittävän järjestelmän sen ehkäisyyn ja tulevaan hoitoon..
Geneettistä testausta suositellaan seuraavissa tilanteissa:
- lähisukulaisten onkologiset sairaudet, varsinkin jos saman tyyppinen pahanlaatuinen kasvain kehittyy jatkuvasti;
- kasvaimen kasvu alle 50-vuotiailla potilailla;
- kasvainprosessin uusiutumiset samalla potilaalla.
On tärkeää ottaa huomioon, että tiettyjen geenien läsnäolon positiiviset tulokset eivät tarkoita, että sairaus välttämättä esiintyy. Asianmukaisen tutkimuksen jälkeen tarvitaan geneettisen lääkärin kuuleminen.
Mikä on syövän geneettisen taipumuksen testien ydin?
Mistä tiedät alttiutesi syöpään? Tätä varten sinun on otettava yhteyttä asianmukaiseen laboratorioon ja läpäistävä tarvittavat testit. Diagnoosin ydin on arvioida tietyn potilaan geneettisen materiaalin (DNA ja RNA) tila, yksittäiset kromosomit, peptidit.
Erikoislaitteet analysoivat automaattisesti vastaavien rakenteiden yksittäiset osat ja laskevat ennusteen onkologisen prosessin kehittymiselle. Tällä hetkellä on jo yli 700 erilaista testiä, joiden avulla voidaan diagnosoida melkein minkä tahansa elimen (rinta, maksa, suolisto, eturauhanen jne.) Pahanlaatuiset kasvaimet potilaan kehossa ja ennustaa niiden etenemisen mahdollisuus.
Mistä testataan alttius onkologialle?
Nykyaikaisessa monialaisessa lääketieteellisessä keskuksessa "MedProsvet" potilaille on tarjolla laaja valikoima testejä geneettiseen taipumukseen syöpään. Edulliset hinnat, korkea diagnostiikkatieto ja laaja valikoima analyysejä ovat klinikan tärkeimmät edut.
Voit ottaa verikokeita syöpään taipumukselle päivittäin ilman ajanvarausta:
- Ma-la: (ensimmäinen aita), (toinen aita)
- Aurinko:.
Saadaksesi testitulokset sähköpostitse, sinun on jätettävä kirjallinen suostumus lähettämistä varten lääkärikeskuksen ylläpitäjien kanssa.
Syöpä. Geneettisen taipumuksen analyysi.
Aion poiketa hieman kasvainmerkeistä. Tilaajillani oli paljon kysymyksiä geneettisen taipumuksen analysoinnista. Siksi tässä viestissä puhun siitä. Ja seuraavaksi palaan merkkien kohdalle.
"Mikä on geneettinen syöpätesti?.
Syöpään liittyvä geneettinen analyysi paljastaa onkopatologioiden kehittymisen riskin:
-rinta;
-munasarjat;
-kohdunkaula;
-eturauhanen;
-keuhkot;
-erityisesti suolistossa ja paksusuolessa.
Joillakin synnynnäisillä oireyhtymillä on myös geneettinen diagnoosi, jonka olemassaolo lisää elinsyövän kehittymisen todennäköisyyttä:
-Li-Fraumenin oireyhtymä puhuu aivojen, lisämunuaisen, haiman ja veren syövän kehittymisen riskistä;
-Peitz-Jegersin oireyhtymä puhuu ruoansulatuskanavan (ruokatorven, mahalaukun, suoliston, maksan, haiman) onkopatologioiden todennäköisyydestä.
Tähän mennessä tutkijat ovat löytäneet useita geenejä, jotka johtavat useimmissa tapauksissa onkologian kehittymiseen..
Siten BRCA1- ja BRCA2-geenit suojaavat naisia munasarjasyövän ja rintasyövän kehittymiseltä ja miehiä eturauhassyövältä. Näiden geenien hajoaminen päinvastoin osoittaa, että on olemassa riski tämän lokalisoinnin onkopatologian kehittymiselle. Syöpään liittyvän geneettisen taipumuksen analyysi antaa tietoa muutoksista näissä ja muissa geeneissä..
"Voivatko kaikki tehdä tällaisen analyysin?"
Tämän testin toimittamiselle ei ole vasta-aiheita..
"Kuinka testata?"
Potilaalle tämä on rutiininomainen verikoe laskimosta.
"Miksi tällaista analyysiä ei tehdä profylaktisen tutkimuksen aikana?"
Tutkimuksen tuloksena tämän analyysin tulokset tutkijat havaitsivat, että vuosien geneettinen tutkimus ei vaikuttanut merkittävästi naisten kuolleisuuteen rinta- ja munasarjasyöpään. Siksi menetelmä ei sovellu seulontadiagnostiseen menetelmään (suoritetaan jokaiselle henkilölle). Ja miten riskiryhmien tutkiminen tapahtuu geneettinen diagnoosi.
Syövän geneettiseen taipumukseen liittyvän analyysin pääpaino on, että jos tietty geeni rikkoutuu, henkilöllä on riski sairastua tai riski siirtää tämä geeni lapsilleen..
"Kuinka tarkka analyysi on?"
Saatu vastaus ei voi 100% vakuuttaa potilaalle, että hän sairastuu syöpään tai ei. Negatiivinen geneettisen testin tulos osoittaa, että syövän kehittymisen riski ei ylitä väestön keskimääräisiä lukuja. Positiivinen vastaus antaa tarkempaa tietoa. Joten naisilla, joilla on mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, riski sairastua rintasyöpään on 60-80% ja munasarjasyöpään - 40-60%.
"Pitääkö minun tehdä tällainen analyysi?"
Tällä analyysillä ei ole selkeitä viitteitä toimituksesta riippumatta siitä, onko kyseessä tietty ikä tai potilaan terveydentila. Jos 20-vuotiaan tytön äidillä on diagnosoitu rintasyöpä, hänen ei pitäisi odottaa 10 tai 20 vuotta tutkittavaksi. Voit suorittaa välittömästi syövän geneettisen tutkimuksen vahvistaaksesi tai poistaaksesi onkopatologioiden kehittymistä koodaavien geenien mutaation.
Eturauhasen kasvaimissa on hyödyllistä, että jokaisella yli 50-vuotiaalla eturauhasen adenoomaa tai kroonista eturauhastulehdusta sairastavalla miehellä on geneettinen diagnoosi riskin arvioimiseksi. Mutta on todennäköisesti epäasianmukaista diagnosoida ihmisiä, joiden perheessä ei ollut pahanlaatuisia sairauksia..
Syövän geneettisen analyysin indikaatiot ovat tapauksia, joissa verisukulaisista havaitaan pahanlaatuisia kasvaimia. Ja geneettisen lääkärin tulisi määrätä tutkimus, joka sitten arvioi tuloksen. Potilaan iällä testin läpäisemiseksi ei ole väliä, koska geenien hajoaminen on luontaista syntymästä lähtien, joten jos BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat normaaleja 20-vuotiaana, ei ole mitään syytä suorittaa samaa tutkimusta 10 tai useamman vuoden jälkeen.
"Mitkä ovat tällaisen analyysin normit?"
Syöpään liittyvä geneettinen testaus ei ole tutkimus, jolla on selkeät normit. Sinun ei pitäisi toivoa, että saisit käsiisi tuloksen, jossa siihen kirjoitetaan selvästi ”pieni”, “keskitasoinen” tai “korkea” syöpäriski. Tutkimuksen tuloksia voi arvioida vain geneetikko. Useita mutaatioita on tutkittava tietojen oikeellisuuden varmistamiseksi. Esimerkiksi rinta- ja munasarjasyövän osalta tutkitaan 7 mutaatiota keuhkosyövälle - 4 mutaatiota.
Kopioita ei löytynyt
Hei. Emme löytäneet sinua VK: stä, tällä lempinimellä on paljon ihmisiä. Ole hyvä ja suora ja nopea.
Rintasyöpä äidillä (vaihdevuosien jälkeen, 53-vuotiaana, 10 vuoden ajan ollut hyvänlaatuinen kasvain syntyi uudestaan, eikä hän eikä lääkärit pitäneet tärkeänä) ja sisaristaan (syntyivät ennen vaihdevuodet 45-vuotiaana), mutta heillä on erilaisia isiä.
Voinko tehdä geneettisen testin mutaatioille BRCA 1 ja 2 -geeneissä ilman geneettisen asiantuntijan lähettämistä, ja jos testi on negatiivinen, en saa kuulla häntä? Kaupunkissamme ei ole kumpikaan eikä toinen. On mahdollisuus ottaa verinäytteitä maksullisessa laboratoriossamme kaupungissa, ja laboratorio itse on toisessa (klinikalla itsellään on onnekas), ja jopa etsiä genetiikkaa, jolla on huonot tulokset. Klinikan verkkosivustolla todetaan, että analyysitulosten kuvauksen tekee geneettinen lääkäri. PCR-analyysi.
Onko väliä onko analyysi suoritettu tavallisessa laboratoriossa vai onkologiseen sairaalaan perustuvassa laboratoriossa? On mahdollisuus tehdä se Zeldin laboratoriossa (he ottavat materiaalia kaupungista) tai Invitrossa naapurikaupungissa.
Hodgkinin lymfooma 4B. Oireet, diagnoosi
Hei, nimeni on Vova ja olen 20-vuotias. Pian ennen syntymäpäivääni opin, että minulla on onkologia. Joskus 7. luokasta lähtien pelkäsin syöpää ja nyt sain merkin.
Oireet alkoivat kauan sitten. Valmistuttuani yliopiston ensimmäisen vuoden (2018), minulla oli vaikea yskä, joka ei mennyt kahteen kuukauteen. Opiskelin Puolassa, mutta tulin kotiin Ukrainaan lomalle. Yskän kanssa menin paikallisen lääkärin luokse, eikä hän edes ohjaanut minua röntgenkuvaan ja määritti antibiootin keuhkoputkentulehdukseen. Otin antibiootteja ja tunsin paremmin, mutta kuukauden kuluttua yskä palasi takaisin, mutta se ei ollut niin voimakas. Päätin pisteyttää x "* eikä mennä mihinkään, mutta aika kului, mutta yskä pysyi. Talvella päätin istunnon jälkeen mennä yksityiseen klinikalle Varsovassa. Kävin pulmonologin luona ja hän sai minut käymään röntgenkuvassa (edessä ja vasemmalla puoli erikseen, koska hän ei pitänyt vasemman keuhkojen hengityksestä), kaikki osoittautui siistiksi, joten hän heitti kätensä ylös ja sanoi, että hän ei tiennyt miksi yskään, oli joulukuu 2018. Lähdin toimistosta mielenrauhalla ja seuraava vierailuni lääkäriin oli jo kesällä 2019, tällä kertaa olin huolissani närästyksestä ja ruoan nielemisvaikeuksista. Minulle määrättiin omepratsolia ja menin kävelylle.
Joulukuussa 2019, juuri ennen uutta vuotta, heikkous, takykardia ja yöhikoilu alkoivat häiritä minua, joten menin taas lääkäriin. Huomasin heikkoutta ja takykardiaa, mutta yöhikoilusta en kertonut lääkäreille, miksi. He tekivät minulle EKG: n, sydämen kaikun ja sanoivat, että kaikki on kunnossa, muuten, se oli talvella tauon aikana, joten olin Ukrainassa. He lähettivät minut tekemään testejä ja he osoittivat lisääntyneitä leukosyyttejä, vähentyneitä lymfosyyttejä ja joitain muita indikaattoreita, poikkeamat olivat merkityksettömiä, joten löysin munan ja menin Puolaan opiskelemaan.
Mutta tämän vuoden helmikuussa tunsin kovat pallot kaulassani. He eivät satuttaneet, mutta huomasin ne kaulan turvotuksen jälkeen, sitten se sattui. Luin Internetistä, mistä se voi puhua ja lievästi sanoa. Ilmoitin heti saman terapeutin luokse kuin olin joulukuussa 2018. Hän tunsi minut ja sanoi, että asiat eivät ehkä ole kovin hyviä, lähetti minut imusolmukkeiden ultraäänitutkimukseen ja röntgenkuvaan. Seuraavana päivänä tein ultraäänen ja röntgen. Jos ultraäänen jälkeen ei vielä ollut täysin käsittämätöntä ottaa, niin kun luin radiologin mielipiteen, maa jäi jalkojeni alle. Merkintä "wskazana pilna konsultacja onkologiczna" venäjäksi tarkoittaa "kiireellinen onkologinen kuuleminen näytetään". Lyhyesti sanottuna minulla oli laajentunut mediastinumin ja keuhkojen juurien varjo.
En tiennyt mitä tehdä, kun lääkäri näki tulokset, hän sanoi heti, että se saattaa olla Hodgkinin lymfooma ja että minun piti mennä sairaalaan diagnoosia varten. Tarvitaan TT-skannaus ja imusolmukebiopsia. Hän tulosti lähetyksen, soitti sairaalan lääkärin päälliköille ja käski tulla kaksi päivää myöhemmin asioiden kanssa ilmoitettuun osoitteeseen. Olin hieman peloissani, mutta tiesin täysin, että minulla ei ollut vakuutusta. Kuten kävi ilmi, sen tekeminen on hyvin yksinkertaista, varsinkin jos olet opiskelija, mutta koronaviruspandemia oli välitön ja seuraavana päivänä olin Ukrainassa.
Päivää myöhemmin menin sairaalaan, jossa isoisälleni puolitoista vuotta sitten tehtiin leikkaus suolistokasvaimen poistamiseksi (leikkaus onnistui). En tiennyt kenen puoleen mennä, joten kysyin neuvoa isältäni leikkaavalta lääkäriltä. Kuunneltuani oireitani hän ehdotti myös lymfoomaa ja ohjasi minut tekemään vatsaontelon ja kaikkien perifeeristen imusolmukkeiden ultraääni. Osoittautui, että imusolmukkeet olivat vatsaontelossa ja nivusissa, kainaloissa ja kaulassa molemmilla puolilla + perna oli suurentunut. Lähetetty hematologille. Hän ei ollut siellä sinä päivänä, joten kirurgi selvitti testiluettelon puhelimitse ja osoitti meille nuolen joka toinen päivä.
Olen läpäissyt testit (olin 51, leukosyytit lisääntyivät, lymfosyytit vähenivät), menin lääkäriin (lääkäri osoittautui lääketieteiden kandidaatiksi). Hän koetti minua, kysyi, sattuivatko imusolmukkeet, vastasin ei ja kuulin uudestaan mahdollisesta diagnoosista - Hodgkinin lymfoomasta. Lisäksi hän kuvasi, miten tätä tautia hoidetaan, ja antoi joukon esimerkkejä lymfoomaa sairastavien potilaidensa kliinisistä tapauksista. Hän soitti myös kirurgille ja määräsi samana päivänä biopsian ja sopi myös lisääntymiskeskuksen päälääkärin kanssa, jotta seuraavana päivänä voisin lahjoittaa osan geneettisestä materiaalistani kylmäsäilytykseen (jos hedelmällisyys menetetään)
Itse biopsia onnistui. Kaikki tapahtui paikallispuudutuksessa. Minulle injektoitiin anestesia ja leikattiin 4 imusolmuketta kaulasta (se oli vain konglomeraatti). Kirurgi oli erittäin hauska, jatkuvasti vitsaili ja onnistui jopa vastaamaan puheluihin leikkauksen aikana. Hän kysyi myös jatkuvasti, sattuiko se minua, ja kun sanoin, että jotain veti, hän pisteli välittömästi novokaiinia. Imusolmukkeet asetettiin purkkiin formaliinia. Lääkäri käski lähettää ne histologiaan ja IHC: hen. Minun piti mennä kaupungin toiseen päähän laboratorioon, jossa annoimme näytteet. Viikkoa myöhemmin tuli johtopäätös, jossa ilmoitettiin, että kyseessä oli todellakin Hodgkinin lymfooma, nodulaarinen skleroosi. Tulosten oppimisen jälkeen lääkäri käski tehdä PET-CT: n.
Täällä törmäsimme ongelmaan hieman. Ukrainassa on vain 3 paikkaa, joissa voit tehdä tämän, Feofania, ydinlääketieteen keskus ja Isarilian klinikka "Lisod".
Lääkäri suositteli Feofaniyaa, mutta siellä oli jonkinlainen remontti, ja ilmoittautuin ydinlääketieteelliseen keskukseen. Lisodissa oli paikka päivää aikaisemmin, mutta hintaero on melkein kaksinkertainen, 9k vs 17k grivna
Minulla oli PET-skannaus 25. maaliskuuta ja kun luin tulokset, olin kauhuissani. Odotin varmasti sen olevan huono, mutta hitto se ei niin.
"Tutkimushetkellä PET / CT: llä oli merkkejä FDG: n metabolisesta kertymisestä pallean ylä- ja alapuolella olevissa imusolmukkeissa, pernassa, luuston luissa, muodostumassa vasemmalla olevassa 1. kylkiluun välissä ja leviäen vasemman keuhkojen kärkeen..
Rfp-hyperfiksaatio nousevassa paksusuolessa vaatii lisätutkimusta - kolonoskopiaa histologisella varmennuksella pahanlaatuisen prosessin poissulkemiseksi. "
Tässä hattu. Sanoa, että olen masentunut, sanomatta mitään, mutta lääkärit uskoivat minuun ja uskoivat heitä, ja kirjaimellisesti päivää myöhemmin aloitin kemoterapian beacopp-esc-protokollan mukaisesti.
Nyt käyn läpi neljännen kurssin. Kirjoitan kolmesta ensimmäisestä ja välituotteen PET-tuloksesta seuraavassa viestissä. Kiitos huomiostanne.
Uutta syövän hoidossa: miten geneettiset testit muuttavat potilaan ennusteita
Jaa tämä:
Nykyään tiedetään jo, että sana "syöpä" kätkee monia sairauksia, joista jokaisella on omat ominaisuutensa. Henkilökohtainen terapia onkologiassa on uusi lähestymistapa, johon lääkärit ja tutkijat ympäri maailmaa odottavat suuresti. Milloin kasvaimen geneettinen testaus suoritetaan? Onko mahdollista määrittää syöpään taipumus geneettisillä testeillä??
Keskustelimme tästä onkogynekologin, kirurgi Vladimir Nosovin, Euroopan lääketieteellisen keskuksen gynekologian ja onkogynekologian klinikan johtajan kanssa. Venäjä on ensimmäinen klinikka, jossa onkogynekologisten sairauksien yksilöllisestä hoidosta on tullut tavanomainen käytäntö..
Miksi etsiä "Angelina Jolien geeni"?
Tyypillisesti rinta- ja munasarjasyöpää esiintyy noin 60-vuotiailla tai sitä vanhemmilla naisilla. Jos nainen sairastuu nuorena, epäilemme, että hänellä voi olla jokin BRCA1- tai BRCA2-geenimutaatioista, jotka tunnetaan nimellä "Angelina Jolie -geenit"..
Normaalissa tilassa nämä geenit osallistuvat DNA: n korjaamiseen erilaisten vaurioiden jälkeen suojaten siten soluja kasvaimen rappeutumiselta. Jos näissä geeneissä tapahtuu mutaatio, terveitä soluja ei ole suojattu ja ne voivat itse tulla pahanlaatuisiksi. Rintasyövän kehittymisen todennäköisyys kantettaessa BRCA 1/2 -geenimutaatiota on valtava - jopa 80% (mutaatiota käyttämättömien naisten väestössä - noin 10-12%), munasarjasyövän kehittymisen riski - jopa 40-45% (populaatiossa - noin 1, viisi%).
Noin 15 prosentilla missä tahansa iässä esiintyvistä pahanlaatuisista munasarjatuumoreista on geneettinen perusta, toisin sanoen BRCA-mutaatio, jota löytyy myös kaikista muista kehon soluista. Miksi on tärkeää tietää tämä? Koska nykyään mutaation kantajille, jotka ovat saaneet munasarjasyövän, on olemassa erityisiä kohdennettuja lääkkeitä, jotka "eivät toimi" muille kuin mutaation kantajille. Näitä lääkkeitä kutsutaan PARP-estäjiksi..
Useimmissa tapauksissa näiden lääkkeiden määrääminen kemoterapian ensimmäisen rivin jälkeen varmistaa remission noin 3 vuoden ajan - tämä on valtava saavutus, ei koskaan ennen onkogynekologian remissiossa taudin 3-4 vaiheessa ei ole pitkittynyt mikään lääke niin pitkään..
Lisätutkimukset mahdollistivat sen selvittämisen, että mutaatiot eivät voi olla vain sukusoluja, toisin sanoen läsnä kaikissa kehon soluissa. 15-20% BRCA-geenimutaatioista esiintyy vain kasvainsoluissa, mutta niitä ei ole läsnä veressä ja muissa kehon soluissa. Näitä mutaatioita kutsutaan somaattisiksi. Ne eivät ole perittyjä eivätkä lisää muiden syöpien kehittymisen riskiä, mutta potilaat, joilla on mutaatioita kasvainsoluissa, ovat myös ehdokkaita PARP-estäjien hoitoon..
EMC-onkologian instituutissa tarjoamme kaikille munasarjasyöpäpotilaille täydellisen sekvenssin kasvaimen ja veren BRCA-geeneistä. Tämän avulla voit valita tehokkaimman henkilökohtaisen hoidon. Jos puhumme perinnöllisestä mutaatiosta, suosittelemme pakollista geenitestausta lapsille, sisarille, veljille, vanhemmille ja potilaille, jotka itse ovat mutaation kantajia, tulisi myös suorittaa uusi seulonta rintasyövän varalta, jonka riskit kasvavat valtavasti..
Huono perintö
Perinnöllinen mutaatio välittyy lapsille 50 prosentin todennäköisyydellä, sekä naaras- että uroslinjojen kautta. Suosittelemme kuljettajille erityistä seurantaohjelmaa ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä syöpäriskin vähentämiseksi sekä keskustelemaan heidän kanssaan lisääntymistoiminnan säilyttämisestä..
Esimerkiksi eräänä päivänä leikkain 57-vuotiasta munasarjasyöpää sairastavaa potilasta. Elektiivinen histologia vahvisti kasvaimen pahanlaatuisen luonteen. Teimme kasvaimen geneettisen tutkimuksen ja tunnistimme BRCA1-mutaation. Sitten suoritettiin täydellinen geneettinen verikoe sen määrittämiseksi, onko mutaatio somaattinen (läsnä vain kasvaimessa) vai sukusolu (perinnöllinen). Kävi ilmi, että mutaatio on perinnöllinen. Suosittelemme testausta potilaan kahdelle tyttärelle, jotka valitettavasti perivät tämän mutaation. Kaksoset, nyt 31-vuotiaat naiset, eivät ole vielä suunnitelleet raskautta ja synnytystä. Suosittelin, että he menevät lisääntymislääkäriin, stimuloivat ja jäädyttävät munia, ja 35-vuotiaana tästä iästä lähtien munasarjasyövän riskit alkavat kasvaa, ja munasarjat ja munanjohdot on poistettava ennaltaehkäisevästi. Tässä tapauksessa säästämme kohtu, ja tulevaisuudessa he pystyvät kantamaan biologisia lapsiaan..
Lisäksi IVF: n aikana voidaan suorittaa implantointia edeltävä diagnoosi ja alkiot, jotka eivät ole perineet mutaatiota, voidaan siirtää. Siksi tuleva sukupolvi on jo suojattu..
Kohdun rungon syöpä - kuinka kasvaimen "muotokuva" vaikuttaa ennusteeseen
Kohdun limakalvon syöpä (kohdun kehon syöpä) on yleisin naisten gynekologinen syöpä. Nykyään myös lähestymistavat sen hoitoon muuttuvat henkilökohtaisen hoidon ansiosta..
Viime aikoihin asti ajateltiin, että kohdun limakalvon syöpää oli kahdenlaisia. Yleisin tyyppi I esiintyy yleensä liikalihavilla potilailla, joilla on usein samanaikainen diabetes ja hypertensio. Toinen on seroottinen, aggressiivisempi, eikä siihen liity ylimääräistä estrogeenia. Kliinisen kuvan perusteella lääkärit tekivät päätöksen lisähoidon tarpeesta leikkauksen jälkeen. Tänään kasvaimen biologian paremman ymmärtämisen ansiosta tiedämme, että nämä tyypit eivät ole kaksi, vaan neljä. Ja kullekin heistä tarjotaan erityinen hoito. Määritettäessä millaista kohdun limakalvon syöpää meillä on, riittää aloittaa immunohistokemiallisella tutkimuksella..
Jokaisen kohdun limakalvon kasvaimen, vaiheesta riippumatta, testaamme tiettyjen molekyylien läsnäolon, jotka osoittavat suotuisan tai vähemmän suotuisan taudin ennusteen. Esimerkiksi mutaation läsnäolo P53-geenissä osoittaa vähemmän suotuisaa ennustetta. Tässä tapauksessa suosittelemme tarkkailun lisäksi myös lisähoitoa kemoterapialla tai sädehoidolla..
Jotkut kohdun syövät, samoin kuin jotkut munasarja- ja rintasyövät, perustuvat geneettiseen oireyhtymään, jota kutsutaan Lynch-oireyhtymäksi. Jos löydämme Lynch-oireyhtymän oireita kasvaimessa, ohjaamme potilaat täydelliseen geneettiseen testaukseen. Tämä on tärkeää, koska kohdun syöpä ei ole ainoa sairaus, johon Lynchin oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot ovat alttiita. Erityisesti heillä on lisääntynyt paksusuolisyövän riski nuorena..
Usein kohdun syöpä esiintyy ensin, paksusuolen syöpä kehittyy ajan myötä.
Siksi Lynchin oireyhtymän kantajia kehotetaan aloittamaan paksusuolisyövän seulonta 45-50-vuotiaana, mutta paljon aikaisemmin - 30-vuotiaasta lähtien ja tekemään kolonoskopia 6 tai 12 kuukauden välein, jotta taudin kehittyminen ei jää väliin.
Lynch-oireyhtymän tunnistaminen kohdun syöpää sairastavalla potilaalla voi vaikuttaa hoitoon.
Lynch-oireyhtymää sairastavien potilaiden pitkälle edenneissä vaiheissa määräämme spesifistä immunoterapiaa pemprolitsumabilla, mikä parantaa potilaan ennustetta.
Geneettisen kasvaimen profilointi on valtava läpimurto, joka on antanut meille mahdollisuuden lähestyä onkologian täysin henkilökohtaista hoitoa diagnoosin lisäksi myös kasvainbiologian ymmärtämiseen. Potilaille tämä on mahdollisuus saada tarkkaa, pitkälle erikoistunutta hoitoa, joka antaa parhaat tulokset, ja perinnöllisten syöpien tapauksessa se on mahdollisuus suojata tulevia sukupolvia vaarallisilta sairauksilta..
Kuva ilmoituksessa: Sergei Vedyashkin / virasto "Moskova"