Biomateriaalin hyväksyminen tähän tutkimukseen voidaan peruuttaa 2-3 päivää ennen virallisia juhlapäiviä tuotannon teknisen erityispiirteen vuoksi! Määritä tiedot yhteyskeskuksessa.

Perinnöllisen alttiuden määrittämiseksi munasarjasyövän ja rintasyövän kehittymiselle kehossa on tehtävä kattava geneettinen tutkimus. Työskentely potilaan verinäytteellä analysoi yleisimmät syövän geneettiset markkerit. Ne ovat tämäntyyppisten onkologisten sairauksien kehityksen indikaattoreita..

Jos sinulle on määritetty analyysi alttiudesta rintasyöpään, tämä ei ole lause, tämä on yksi tehokkaimmista tavoista varhaisessa diagnoosissa tämä tauti. Mitä nopeammin se löytyy kehosta, sitä tehokkaampi hoitoprosessi on..

Indikaatiot perinnöllisen rintasyövän testaamiseksi

On välttämätöntä läpäistä geeniveritesti mutaatioille BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, kun:

  • sellaisten syöpätyyppien esiintyminen lähisukulaisissa, kuten eturauhassyöpä ja rintasyöpä;
  • useita kasvaimia kehossa;
  • kasvainten esiintyminen varhaisessa iässä;
  • potilaalla on lisääntyviä rintasairauksia.

Verikokeen BRCA1 ja BRCA2 osalta keskuksemme kustannukset ovat täysin yhdenmukaisia ​​tarjottujen palvelujen laadun kanssa. Takaamme 100% onkologian molekyyligeenitutkimuksen tulosten tarkkuuden ja nopean toimituksen potilaalle. Kuinka paljon analyysi maksaa ja minkä valmistelun sen pitäisi olla, kysy keskuksemme henkilökunnalta verkossa tai soittamalla verkkosivustolla ilmoitettuun puhelinnumeroon.

VERIKOKEIDEN VALMISTELUA KOSKEVAT YLEISET SÄÄNNÖT

Useimmissa tutkimuksissa on suositeltavaa luovuttaa verta aamulla tyhjään vatsaan, tämä on erityisen tärkeää, jos tiettyä indikaattoria seurataan dynaamisesti. Ruoan saanti voi vaikuttaa suoraan sekä tutkittujen parametrien pitoisuuteen että näytteen fysikaalisiin ominaisuuksiin (lisääntynyt sameus - lipemia - rasva-aterian syömisen jälkeen). Tarvittaessa voit luovuttaa verta päivällä 2-4 tunnin paaston jälkeen. On suositeltavaa juoda 1-2 lasillista seisovaa vettä vähän ennen veren ottamista, mikä auttaa keräämään tutkimukseen tarvittavan verimäärän, vähentää veren viskositeettia ja vähentää hyytymien todennäköisyyttä koeputkessa. On välttämätöntä sulkea pois fyysinen ja henkinen stressi, tupakointi 30 minuuttia ennen tutkimusta. Veri tutkimusta varten otetaan laskimosta.

Analyysi BRCA 1/2 -geenimutaatioiden läsnäolosta

Mitä on tärkeää tietää BRCA1- ja BRCA2-geeneistä?

Useimmissa tapauksissa syövät ovat perinnöllisiä ja liittyvät mutaatioiden kulkeutumiseen tietyissä geeneissä, jotka on saatu yhdeltä vanhemmista.

Yksi tehokkaista lähestymistavoista rinta- ja munasarjasyövän varhaiseen havaitsemiseen on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämän tutkimuksen avulla voimme vahvistaa perinnöllisen alttiuden syövän kehittymiselle ja muodostaa lisääntyneen kehitysriskin patogeneettisesti perustuvaan ehkäisyyn ja / tai taudin varhaiseen diagnosointiin alkuvaiheessa..

Tiedetään, että 5-10% rintasyövistä ja 10-17% munasarjasyövistä on perinnöllisiä ja niiden kehitys liittyy mutaatioihin BRCA-1- ja BRCA-2-geeneissä. Lukuisten tutkimusten mukaan he ovat vastuussa 20-50%: sta perinnöllisistä rintasyövän muodoista, 90-95%: n naisilla perinnöllisestä munasarjasyövästä ja jopa 40%: lla miehillä..

Mitkä ovat BRCA1- ja BRCA2-geenit?

Tiedetään, että suurin osa rintasyövän perinnöllisistä muodoista liittyy geeneihin BRCA1 ja BRCA2 (RINTASYÖPÄGENEET 1 ja 2). Nämä geenit ovat vastuussa geneettisen materiaalin (DNA) palauttamisprosessien säätelystä ja estävät solujen mahdollisen kasvaimen transformaation. Vikojen ja mutaatioiden esiintyminen näissä geeneissä lisää kuitenkin merkittävästi rinta- ja munasarjasyövän kehittymisen riskiä..

5 tietoa BRCA-1: stä ja BRCA-2: sta

  • henkilöllä on jo syntynyt BRCA1- tai BRCA2-geenimutaatio, tätä tosiasiaa on mahdotonta muuttaa;
  • kaikki tämän geenin kantajat eivät kehitä syöpää;
  • muuttunut geeni voidaan periä sekä äidiltä että isältä;
  • muutetun BRCA-geenin siirtymisen todennäköisyys lapsille on 50%;
  • geeni siirtyy sukupolvelta toiselle.

Miksi tarvitsen analyysin BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatioille?

Tämä testi auttaa sinua selvittämään, oletko perinyt geneettisen mutaation, joka lisää riskiäsi kehittää rinta- ja / tai munasarjasyöpä..

Geneettisen vian havaitseminen kliinisesti terveillä naisilla mahdollistaa rinta- ja / tai munasarjasyövän kehittymisen oikea-aikaisen diagnosoinnin ja ehkäisyn. Potilaille, joille on jo kehittynyt kasvain, BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatioiden havaitseminen antaa mahdollisuuden määrittää sen perinnöllinen luonne ja valita oikea hoito.


Kuinka voidaan epäillä rintasyövän perinnöllistä muotoa??

On todennäköisempää, että sinulla on perinnöllinen taipumus rintasyöpään, jos:

  • Rintasyövän havaitseminen nuorena (jopa 40-vuotiaana);
  • Äidin tai isän puolella on suora sukulainen (äiti, isoäiti, sisko, täti), jolla on diagnosoitu rintasyöpä ennen 50 vuoden ikää;
  • Sukulaisesi läsnäolo perheessäsi, jolla on rinta- ja munasarjasyöpä;
  • Jos perheellesi on useita tai kahdenvälisiä yhden tai molempien rintojen syöpiä;
  • Jos perheelläsi on ollut rintasyöpä miehellä;
  • Samanaikaisiin syöpiin (esim. Munasarjasyöpä ja haimasyöpä).


Kuinka analyysi BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatioille suoritetaan??

Analyysi koostuu pienen määrän veren ottamisesta laskimosta tai näytteen ottamisesta bukkaaliseen epiteeliin. Tutkimukseen ei tarvita erityistä valmistelua.


Mitä tehdä, jos mutaatioiden testi BRCA1- ja BRCA2-geeneissä on positiivinen?

Positiivinen tulos osoittaa, että olet perinyt vian BRCA1- ja BRCA2-geeneissä ja sinulla on taipumusta tietyntyyppisten syöpien (rinta, munasarja, eturauhanen (miehillä), suolistossa, kurkunpään jne.) Kehittymiseen. Analyysi osoittaa vain syövän todennäköisyyden eikä tarkoita, että kaikilla verisukulaisilla on geneettinen vika. Jos naisella todetaan mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, rintasyövän ja / tai munasarjasyövän riski on 50-90%.

Positiivinen testitulos on tärkeä tieto, jonka avulla voit toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja vähentää syövän kehittymisen todennäköisyyttä.


Ja jos BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden analyysi on negatiivinen?

Negatiivinen tulos ei tarkoita sitä, ettet kehitä syöpää. Tämä tarkoittaa, että syöpäriski on keskimääräinen eikä vaadi yhtä paljon huomiota sen ehkäisyyn kuin näiden mutaatioiden tapauksessa. Ja tietysti negatiivinen tulos ei poista sellaisia ​​yleisiä kliinisiä ennalta ehkäiseviä tutkimuksia kuin mammologin tutkimus ja mammografia..

Voit ilmoittautua analyysiin soittamalla:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Vastaanottoajat: maanantaista perjantaihin klo 8–10.

Analyysi BRCA1- ja BRCA2-geeneistä perinnöllisen rinta- ja munasarjasyövän oireyhtymän havaitsemiseksi

Yksi yleisimmistä perinnöllisten kasvainten tyyppeistä on perinnöllinen rintasyöpä (BC), joka on 5-10% kaikista pahanlaatuisista rintasyövistä. Perinnölliseen rintasyöpään liittyy usein suuri munasarjasyövän (OC) riski. Tieteellisessä ja lääketieteellisessä kirjallisuudessa käytetään pääsääntöisesti yhtä termiä "rinta-munasarjasyövän oireyhtymä". Lisäksi munasarjan kasvainsairauksissa perinnöllisen syövän osuus on jopa suurempi kuin rintasyövässä: 10-20% OC-tapauksista johtuu perinnöllisestä geneettisestä virheestä.

Herkkyys BC / OC-oireyhtymän puhkeamiseen liittyy mutaatioiden esiintymiseen BRCA1- tai BRCA2-geeneissä tällaisilla potilailla. Mutaatiot ovat perinnöllisiä - toisin sanoen kirjaimellisesti jokaisen sellaisen kehon solussa on perinnöllisiä vaurioita. Pahanlaatuisen kasvaimen todennäköisyys potilailla, joilla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, saavuttaa 80% 70-vuotiaana.

BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat avainasemassa genomin eheyden ylläpitämisessä, erityisesti DNA: n korjaamisprosesseissa. Näihin geeneihin vaikuttavat mutaatiot johtavat yleensä katkaistun, virheellisen proteiinin synteesiin. Tällainen proteiini ei voi suorittaa kunnolla tehtäviään - "seurata" solun koko geneettisen materiaalin vakautta.

Jokaisessa solussa on kuitenkin kaksi kopiota kustakin geenistä - äidiltä ja isältä, joten toinen kopio voi kompensoida solujärjestelmien häiriöitä. Mutta sen epäonnistumisen todennäköisyys on myös erittäin suuri. Jos DNA: n korjausprosessit häiriintyvät, soluihin alkaa kertyä muita muutoksia, jotka puolestaan ​​voivat johtaa pahanlaatuiseen transformaatioon ja kasvaimen kasvuun..

Syöpään liittyvän geneettisen taipumuksen määrittäminen:

Molekyylin onkologian laboratorion perusteella N.N. N.N. Petrov, potilaille käytetään vaiheittaista analyysiä:

  1. ensin tutkitaan yleisimpien mutaatioiden läsnäolo (4 mutaatiota)
  2. tällaisen ja kliinisen tarpeen puuttuessa on mahdollista suorittaa laajennettu analyysi (8 mutaatiota) ja / tai analyysi BRCA1- ja BRCA2-geenien täydellisestä sekvenssistä.

Tällä hetkellä tunnetaan yli 2000 patogeenisten mutaatioiden varianttia BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Lisäksi nämä geenit ovat melko suuria - vastaavasti 24 ja 27 eksonia. Siksi BRCA1- ja BRCA2-geenien täydellinen sekvenssianalyysi on työläs, kallis ja aikaa vievä prosessi..

Joillekin kansalaisuuksille on kuitenkin ominaista rajallinen joukko merkittäviä mutaatioita (ns. Perustajavaikutus). Slaavilaista alkuperää olevien venäläisten potilaiden populaatiossa jopa 90% havaituista patogeenisistä BRCA1-muunnoksista on edustettuna vain kolmella mutaatiolla: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tämä tosiasia voi nopeuttaa merkittävästi perinnöllisen rintasyövän / OC: n oireiden omaavien potilaiden geneettistä testausta..

BRCA2-geenisekvenssin analyysi, c.9096_9097delAA-mutaation tunnistaminen

Milloin minun on testattava BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot??

Kansallinen kattava syöpäverkosto (NCCN) suosittelee seuraavien potilaiden ohjaamista geneettiseen testaukseen:

  1. Alle 45-vuotiailla potilailla on diagnosoitu rintasyöpä
  2. Alle 50-vuotiaat potilaat, joilla on rintasyöpä, jos perheellä on vähintään yksi lähisukulainen, jolla on tällainen diagnoosi
  3. Myös siinä tapauksessa, että alle 50-vuotiaalla potilaalla, jolla on rintasyöpä, ei ole suvussa onkologiaa
  4. Jos useita rintavaurioita diagnosoidaan ennen 50 vuoden ikää
  5. Alle 60-vuotiaat rintasyöpää sairastavat potilaat - jos histologisen tutkimuksen tulosten mukaan kasvain on kolmesti negatiivinen (markkereita ER, PR, HER2 ei ilmene).
  6. Jos diagnosoidaan rintasyöpä missä tahansa iässä - jos ainakin yksi seuraavista oireista esiintyy:
    • vähintään yksi lähisukulainen, jolla on alle 50-vuotias rintasyöpä;
    • vähintään 2 lähisukulaisia, joilla on rintasyöpä missä tahansa iässä;
    • vähintään yksi lähisukulainen OC: n kanssa;
    • vähintään kahden lähisukulaisen läsnäolo, joilla on haimasyöpä ja / tai eturauhassyöpä;
    • miehen sukulaisen, jolla on rintasyöpä;
    • kuuluminen väestöön, jolla on usein perinnöllisiä mutaatioita (esimerkiksi Ashkenazi-juutalaiset);
  7. Kaikilla potilailla, joilla on diagnosoitu munasarjasyöpä.
  8. Jos miehellä on diagnosoitu rintasyöpä.
  9. Jos eturauhassyöpä on diagnosoitu (Gleason-pisteet> 7) vähintään yhdellä sukulaisella, jolla on OC tai BC alle 50-vuotiaana, tai jos on vähintään kaksi sukulaisia, joilla on rintasyöpä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä.
  10. Jos sinulla on diagnosoitu haimasyöpä, jos sinulla on vähintään yksi sukulaisia, joilla on OC tai BC alle 50-vuotiaana, tai jos sinulla on vähintään kaksi sukulaisia, joilla on rintasyöpä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä.
  11. Jos haimasyöpä diagnosoidaan Ashkenazi-juutalaisten etniseen ryhmään kuuluvalla yksilöllä.
  12. Jos sukulaisella on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio

Molekyyligeneettisen analyysin suorittamiseen tulisi liittyä geneettinen neuvonta, jonka aikana keskustellaan testauksen sisällöstä, merkityksestä ja seurauksista. positiivisten, negatiivisten ja ei-informatiivisten tulosten arvo; ehdotetun testin tekniset rajoitukset; tarve ilmoittaa sukulaisille perinnöllisestä mutaatiosta; kasvainten seulonnan ja ehkäisyn piirteet mutaatioiden kantajissa jne..

Kuinka testata BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot?

Analyysiaine on verta. Geneettisiin tutkimuksiin käytetään EDTA-putkia (violetti korkki). Voit lahjoittaa verta Kansallisen lääketieteellisen tutkimuskeskuksen laboratoriossa tai tuoda sen mistä tahansa muusta laboratoriosta. Verta säilytetään huoneenlämmössä enintään 7 päivää.

Erityistä valmistelua tutkimusta varten ei tarvita, ateriat, lääkitys, varjoaineiden antaminen jne. Eivät vaikuta tutkimuksen tuloksiin..

Sinun ei tarvitse ottaa testiä uudelleen jonkin ajan kuluttua tai hoidon jälkeen. Peritty mutaatio ei voi kadota tai ilmestyä elämän aikana tai hoidon jälkeen.

Mitä tehdä, jos naisella on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio?

Patogeenisten mutaatioiden kantajille on kehitetty joukko toimenpiteitä rintasyövän ja munasarjasyövän varhaiseen diagnosointiin, ehkäisyyn ja hoitoon. Jos terveiden naisten joukossa on oikea aika tunnistaa geenivika, on mahdollista diagnosoida taudin kehitys alkuvaiheessa.

Tutkijat ovat tunnistaneet BRCA: han liittyvien kasvainten lääkeherkkyyden ominaisuudet. Ne reagoivat hyvin joihinkin sytotoksisiin lääkkeisiin, ja hoito voi olla erittäin onnistunutta..

Terveille BRCA-mutaatioiden kantajille on suositeltavaa:

  1. Kuukausittainen itsetestaus 18-vuotiaasta alkaen
  2. Rintarauhasten kliininen tutkimus (mammografia tai magneettikuvaus) 25-vuotiaasta lähtien.
  3. BRCA1 / 2-geenimutaation urospuolisia kantajia suositellaan käyvän vuosittain kliinisessä tutkimuksessa maitorauhasista 35 vuoden iästä alkaen. 40-vuotiaista lähtien on suositeltavaa suorittaa eturauhasen seulontatutkimus.
  4. Dermatologiset ja oftalmologiset tutkimukset melanooman varhaiseen diagnosointiin.

Kuinka taipumus rintasyöpään ja munasarjasyöpään periytyy.

Usein BRCA1 / BRCA2-mutaatioiden kantajilla on kysymys - onko se siirtynyt kaikille lapsille ja mitkä ovat geneettiset syyt perinnöllisen rintasyövän esiintymiselle? Mahdollisuus siirtää vaurioitunut geeni jälkeläisille on 50%.

Taudin perivät yhtä hyvin sekä pojat että tytöt. Rinta- ja munasarjasyövän kehittymiseen liittyvä geeni ei sijaitse sukupuolikromosomeissa, joten mutaation kulkeutumisen todennäköisyys ei riipu lapsen sukupuolesta.

Jos mutaatio välittyi miesten kautta useissa sukupolvissa, sukutaulujen analysointi on hyvin vaikeaa, koska miehet sairastavat melko harvoin rintasyöpää, vaikka geenivika olisikin.

Esimerkiksi: potilaan isoisä ja isä olivat kantajia, eikä heille kehittynyt tautia. Kysyttäessä, onko perheessä ollut syöpätapauksia, tällainen potilas vastaa kielteisesti. Perinnöllisten kasvainten muiden kliinisten oireiden puuttuessa (varhainen ikä / kasvainten moninaisuus) taudin perinnöllistä komponenttia ei välttämättä oteta huomioon.

Jos löydetään BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, kaikkia verisukulaisia ​​suositellaan myös testaamaan.

Miksi on tärkeää ottaa huomioon etniset juuret geenitutkimuksessa?

Monilla etnisillä ryhmillä on omat toistuvat mutaatiot. Tutkimuksen syvyyttä valittaessa on otettava huomioon aiheen kansalliset juuret.

Tutkijat ovat todistaneet, että joillekin kansallisuuksille on ominaista rajoitettu valikoima merkittäviä mutaatioita (ns. Perustajavaikutus). Slaavilaista alkuperää olevien venäläisten potilaiden populaatiossa jopa 90% havaituista patogeenisistä BRCA1-muunnoksista on edustettuna vain kolmella mutaatiolla: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tämä tosiasia voi nopeuttaa merkittävästi perinnöllisen rintasyövän / OC: n oireiden omaavien potilaiden geneettistä testausta..

Ja lopuksi visuaalinen infografinen "Perinnöllisen rinta- ja munasarjasyövän oireyhtymä". Kirjoittaja - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., liittovaltion budjettilaitoksen "N.I. N.N. Petrov "Venäjän terveysministeriö.

Kirjoittajan julkaisu:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
laboratorion assistentti-tutkija N.N. N.N. Petrov "Venäjän terveysministeriö

Solo ABC: Analyysi tiedoista geeneistä BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM

Solo ABC - laajennettu geneettinen tutkimus BRCA1 / 2-, ATM- ja CHEK2-geeneistä, jonka avulla voidaan määrittää perinnöllinen taipumus rinta- ja munasarjasyöpään naisilla, eturauhassyöpä miehillä ja haima molemmilla.

Tutkimus perustuu seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmään (NGS), jonka avulla voidaan havaita kaikki patogeeniset mutaatiot analysoiduissa neljässä geenissä, kun taas PCR-testit paljastavat vain muutamia yleisimpiä patogeenisiä mutaatioita BRCA1 / 2-geeneissä.

Solo ABC -tutkimus on tehokas myös, jos onkologinen diagnoosi on jo tehty (rinta-, munasarja-, haima-, eturauhassyöpä). Jos mutaatiokuljetus havaitaan tässä tapauksessa, voidaan suositella kohdennettua hoitoa PARP-estäjillä sekä platinalääkkeillä..

Seuraavan sukupolven sekvensointi, BRCA1 / 2.

Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS).

Mitä biomateriaalia tulisi käyttää tutkimukseen?

  • Perinnöllisten mutaatioiden tunnistamiseksi
  • Arvioida kohdennetun hoidon tehokkuutta syöpäpotilailla

Parafiinilohkot - ne sisältävät kasvainkudosta, joka on saatu biopsian / leikkauksen aikana. Lohkot varastoidaan huoneenlämmössä. Lohkoja käytetään toistuvissa immunohistokemiallisissa ja molekyyligeenitutkimuksissa..

Histologiset valmisteet (lasi) - tarkistettaessa ne saavat käsityksen kasvain solukoostumuksesta ja ominaisuuksista. Parafiinilohkoja lukuun ottamatta laseja ei ole tarkoitettu toistuvaan immunohistokemiaan tai geenitestaukseen. Lasit varastoidaan samoissa olosuhteissa kuin lohkot.

Yleistä tutkimuksesta

Perinteisesti mutaatioiden kantajien tunnistamiseksi BRCA-geeneissä käytetään PCR-menetelmää, joka havaitsee keskimäärin 5-8 mutaatiota, jotka ovat yleisimpiä slaavilaisessa populaatiossa. Tällä menetelmällä on kuitenkin useita rajoituksia, minkä seurauksena jopa 15% mutaatioista jää havaitsematta. Mutaatioiden kantajien havaitsemisen tehokkuuden parantamiseksi on välttämätöntä käyttää seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmää (NGS), joka mahdollistaa "lukemisen" analysoitujen geenien koko koodaavan alueen. Tämän avulla voit tunnistaa kaikki olemassa olevat mutaatiot, myös sellaiset, joita ei ole aiemmin kuvattu.

BRCA-geenien mutaatiot liittyvät useimmiten naisten rinta- ja munasarjasyövään, miesten eturauhassyöpään ja molempiin haimaan. Esimerkiksi jos naisen keskimääräinen elinikäinen todennäköisyys rintasyöpään on 5,6%, nainen, jolla on BRCA1- tai BRCA2-geenimutaatio, lisää todennäköisyyden 70%: iin. BRCA1 / 2-geenimutaatioita sairastavilla miehillä eturauhassyövän kehittymisen riski nousee 16 prosenttiin, haimasyövän kehittymisen riski on yli 5%.

Muihin geeneihin liittyy myös lisääntynyt riski sairastua rinta-, munasarja- ja eturauhassyöpään: ATM (lisää rintasyövän riskiä 2-5 kertaa) ja CHEK2 (lisää riskiä 28-37%).

  • mahdollistaa detektoida jopa 100% BRCA1 / 2-geenimutaatioista, joita ei ole edes kuvattu;
  • kasvainnäytettä tutkittaessa ei havaita vain perinnöllisiä, vaan myös somaattisia mutaatioita, mikä tekee mahdolliseksi arvioida kohdennetun PARP-estäjähoidon tehokkuutta;
  • tutkimusraportti sisältää henkilökohtaisen seulontaohjelman mutaation kantajille, arvio sukulaisille aiheutuvista geneettisistä riskeistä ja suosituksia ennaltaehkäisystä terveillä kantajilla.

Kun tutkimus on suunniteltu?

Indikaatio terveellisen ihmisen testaamiseksi on ensinnäkin rasittunut sukututkimus. On olemassa useita kriteereitä, joiden avulla terve ihminen voi arvioida sukututkimustaan:

  • onkologisia sairauksia havaittiin kahdella tai useammalla sukulaisella samalla linjalla (äiti tai isä);
  • sukulaisilla on saman tyyppinen kasvain tai erilaiset kasvaimet, joita esiintyy usein samassa perinnöllisessä kasvaimen oireyhtymässä; joten BRCA1-mutaation kantajat voivat kehittää paitsi rinta- ja / tai munasarjasyövän myös haimasyövän, melanooman, ja miehillä on myös BRCA: han liittyvä eturauhassyöpä, rintasyöpä jne.
  • sukulaisen taudin puhkeaminen jää alle 50-vuotiaaksi;
  • ainakin yhdellä sukulaisella on patogeeninen mutaatio, joka liittyy perinnöllisiin syöpämuotoihin.

Lisäksi Solo ABC -tutkimus on tarkoitettu ihmisille, joilla on diagnosoitu rinta-, munasarja-, haima- ja eturauhassyöpä PARP-estäjän ja platinahoidon tehokkuuden arvioimiseksi..

Mitä tulokset tarkoittavat?

Mutaatioita ei tunnistettu - rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymisen riski on yleisen populaatioarvon sisällä.

Mutaation havaitseminen BRCA1-, BRCA2-, ATM- tai CHEK2-geeneissä - naisten rinta- ja munasarjasyövän, miesten eturauhassyövän ja haiman kehittymisen riski ylittää merkittävästi yleisen populaation arvot (tutkimusraportti osoittaa, kuinka paljon suurempi riski).

Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä. Mutaatioiden tutkimus BRCA 1/2 -geeneissä: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Palvelun hinta:RUB 3790 * Tilaa
Toteutusaika:5 - 12 k.d..
  • Premium-luokka (yli 30-vuotiaille naisille) - minä 42810 hieroa. Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille pääasiassa tälle ikälle ominaisten häiriöiden havaitsemiseksi eri elimissä ja kehojärjestelmissä. Tilata
Tilata Osana monimutkaista on halvempaaMääritetty aika ei sisällä biomateriaalin ottamispäivää

Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.

Rintasyöpä (BC) on yleisin diagnosoitu syöpä naisilla. Munasarjasyöpä (OC) on pääasiallinen gynekologisen onkologian kuolemantapaus taudin oireettoman kulun takia alkuvaiheessa (jopa 80% OC-tapauksista löytyy taudin III-IV vaiheista, kun hoidon tehokkuus on erittäin alhainen).

Yksi tehokkaista lähestymistavoista, jotka edistävät rintasyövän ja OC: n varhaista havaitsemista, on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämän tutkimuksen avulla voidaan vahvistaa perinnöllinen taipumus syöpään ja muodostaa ryhmät, joilla on suurempi riski sairastua rintasyöpään ja OC: hen patogeneettisesti perustellun syövän ehkäisyn ja / tai varhaisen syövän diagnosoinnin varhaisessa kehitysvaiheessa. Tämä voi vähentää merkittävästi sairastuvuutta ja parantaa oikea-aikaisen hoidon tuloksia..

TUTKIMUKSEN OHJEET:

  • Perhehistoria (tauti diagnosoitiin lähisukulaisilla).
  • Sairaus varhaisessa iässä (jopa 40 vuotta).
  • Tuumorin epätyypilliset tai useat muodot yhdessä elimessä.

TULOSTEN TULKINTA:

Tutkimuksen tulos: jos mutaatiota ei löydy, kirjoita sarakkeeseen "Tulos" "Ei löydy", jos mutaatio havaitaan - "Löytyi".

Esimerkki tutkimustuloksesta. Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä.

ParametriTulos
Mutaatio BRCA1 185delAG-geenissäEi löydetty
Mutaatio geenissä BRCA1 300T> G (C61G)Ei löydetty
Mutaatio BRCA1-geenissä 2080delAEi löydetty
Mutaatio BRCA1 4153delA -geenissäEi löydetty
Mutaatio BRCA1-geenissä 5382insCEi löydetty
Mutaatio BRCA2-geenissä 6174delTEi löydetty
Kommentti geenitutkimuksesta: Mutaatio on muutos DNA-sekvenssissä, joka häiritsee siihen koodattua tietoa. Tämän mutaation havaitseminen on patologinen merkki, jolla on oma kliininen merkityksensä. Testitulosten tulkitsemiseksi vaaditaan erikoislääkärin kuulemista.
  • Tarvittaessa tutkimuksen tulosten mukaan geenitutkija tekee johtopäätöksen (palvelukoodi 181011).
  • Genetiikan johtopäätös tehdään vain CMD-laboratoriossa suoritetuista palveluista.
  • Geneetikko kuvailee tulosta 10 kalenteripäivän kuluessa geenitestin valmistumisesta
  • Geneetikon johtopäätös sisältää selityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, jotka liittyvät tiettyjen sairauksien kehittymiseen, patologisten tilojen kehittymisen yksittäisistä riskeistä sekä suosituksista ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja potilaan hoitomenetelmiin (yhteisymmärryksessä hoitavan lääkärin kanssa)..

Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..

"[" serv_cost "] => merkkijono (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" vanhempi "] => merkkijono (3)" 392 "[10] => merkkijono (1)" 1 "[ "raja"] => NULL ["bmats"] => taulukko (1) < [0]=>taulukko (3) < ["cito"]=>merkkijono (1) "N" ["oma_matto"] => merkkijono (2) "12" ["nimi"] => merkkijono (22) "Veri EDTA: lla" >> ["sisällä"] => matriisi (1) < [0]=>taulukko (5) < ["url"]=>merkkijono (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => merkkijono (55) "Premium-luokka (yli 30-vuotiaille naisille) - I" ["serv_cost" ] => merkkijono (5) "42810" ["opisanie"] => merkkijono (2303) "

Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille pääasiassa tälle ikäryhmälle ominaisten häiriöiden tunnistamiseksi eri elimissä ja kehojärjestelmissä: täydellinen verenkuva, tulehduksen biokemialliset merkkiaineet, maksan toiminnan diagnoosi, sydän- ja verisuonisairaudet. järjestelmä, munuaiset, kilpirauhanen, vatsa, haima, suolet, tyypin 2 diabetes mellitus, ateroskleroosiriski, sukupuolihormonien tutkimus, erilaisten vitamiinien tilan arviointi, immuunijärjestelmän arviointi allergisissa sairauksissa, loissairaudet, kasvainmarkkerit; geneettinen taipumus raskauden komplikaatioihin, tromboosiin, rinta- ja munasarjasyöpään.

Indikaatiot tutkimusta varten:

  • yli 30-vuotiaiden naisten laajennettu ennaltaehkäisevä tutkimus.

Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..

"[" catalog_code "] => merkkijono (6)" 300142 ">>>

Biomateriaali ja käytettävissä olevat menetelmät:
TyyppiToimistossa
Veri EDTA: lla
Tutkimuksen valmistelu:

Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.

Rintasyöpä (BC) on yleisin diagnosoitu syöpä naisilla. Munasarjasyöpä (OC) on pääasiallinen gynekologisen onkologian kuolemantapaus taudin oireettoman kulun takia alkuvaiheessa (jopa 80% OC-tapauksista löytyy taudin III-IV vaiheista, kun hoidon tehokkuus on erittäin alhainen).

Yksi tehokkaista lähestymistavoista, jotka edistävät rintasyövän ja OC: n varhaista havaitsemista, on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämän tutkimuksen avulla voidaan vahvistaa perinnöllinen taipumus syöpään ja muodostaa ryhmät, joilla on suurempi riski sairastua rintasyöpään ja OC: hen patogeneettisesti perustellun syövän ehkäisyn ja / tai varhaisen syövän diagnosoinnin varhaisessa kehitysvaiheessa. Tämä voi vähentää merkittävästi sairastuvuutta ja parantaa oikea-aikaisen hoidon tuloksia..

TUTKIMUKSEN OHJEET:

  • Perhehistoria (tauti diagnosoitiin lähisukulaisilla).
  • Sairaus varhaisessa iässä (jopa 40 vuotta).
  • Tuumorin epätyypilliset tai useat muodot yhdessä elimessä.

TULOSTEN TULKINTA:

Tutkimuksen tulos: jos mutaatiota ei löydy, kirjoita sarakkeeseen "Tulos" "Ei löydy", jos mutaatio havaitaan - "Löytyi".

Esimerkki tutkimustuloksesta. Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä.

ParametriTulos
Mutaatio BRCA1 185delAG-geenissäEi löydetty
Mutaatio geenissä BRCA1 300T> G (C61G)Ei löydetty
Mutaatio BRCA1-geenissä 2080delAEi löydetty
Mutaatio BRCA1 4153delA -geenissäEi löydetty
Mutaatio BRCA1-geenissä 5382insCEi löydetty
Mutaatio BRCA2-geenissä 6174delTEi löydetty
Kommentti geenitutkimuksesta: Mutaatio on muutos DNA-sekvenssissä, joka häiritsee siihen koodattua tietoa. Tämän mutaation havaitseminen on patologinen merkki, jolla on oma kliininen merkityksensä. Testitulosten tulkitsemiseksi vaaditaan erikoislääkärin kuulemista.
  • Tarvittaessa tutkimuksen tulosten mukaan geenitutkija tekee johtopäätöksen (palvelukoodi 181011).
  • Genetiikan johtopäätös tehdään vain CMD-laboratoriossa suoritetuista palveluista.
  • Geneetikko kuvailee tulosta 10 kalenteripäivän kuluessa geenitestin valmistumisesta
  • Geneetikon johtopäätös sisältää selityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, jotka liittyvät tiettyjen sairauksien kehittymiseen, patologisten tilojen kehittymisen yksittäisistä riskeistä sekä suosituksista ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja potilaan hoitomenetelmiin (yhteisymmärryksessä hoitavan lääkärin kanssa)..

Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..

Jatkamalla sivuston käyttämistä suostut evästeiden, käyttäjätietojen (sijaintitiedot; käyttöjärjestelmän tyyppi ja versio; selaimen tyyppi ja versio; laitteen tyyppi ja näytön tarkkuus; lähde, josta käyttäjä tuli sivustolle; mistä sivustosta tai millä tavalla) käsittelyyn mainonta; käyttöjärjestelmän ja selaimen kieli; millä sivuilla käyttäjä avaa ja mitä painikkeita käyttäjä napsauttaa; ip-osoite) toimiakseen sivustoa, suorittaakseen uudelleen ja suorittamalla tilastollisia tutkimuksia ja tarkasteluja. Jos et halua tietojesi käsittelyä, poistu sivustolta.

Tekijänoikeudet FBSI, Rospotrebnadzorin epidemiologian tutkimuskeskus, 1998-2020

Pääkonttori: 111123, Venäjä, Moskova, st. Novogireevskaja, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Jatkamalla sivuston käyttämistä suostut evästeiden, käyttäjätietojen (sijaintitiedot; käyttöjärjestelmän tyyppi ja versio; selaimen tyyppi ja versio; laitteen tyyppi ja näytön tarkkuus; lähde, josta käyttäjä tuli sivustolle; mistä sivustosta tai millä tavalla) käsittelyyn mainonta; käyttöjärjestelmän ja selaimen kieli; millä sivuilla käyttäjä avaa ja mitä painikkeita käyttäjä napsauttaa; ip-osoite) toimiakseen sivustoa, suorittaakseen uudelleen ja suorittamalla tilastollisia tutkimuksia ja tarkasteluja. Jos et halua tietojesi käsittelyä, poistu sivustolta.

Rinta- ja munasarjasyövän kehittymisen geneettinen riski (BRCA1, BRCA2 - 8 indikaattoria)

Geneettinen taipumus on tärkein riskitekijä pahanlaatuisten kasvainten kehittymisessä. Mutaatioiden esiintyminen BRCA1 / 2-geeneissä aiheuttaa jopa 50% rintasyövän perinnöllisistä muodoista ja jopa 95% munasarjasyövän (OC) perinnöllisistä muodoista.

Miehillä BRCA1 / 2-mutaatioihin liittyy lisääntynyt riski kehittää maitorauhasen, vatsan, paksusuolen, haiman ja eturauhanen pahanlaatuisia kasvaimia, useita pään ja kaulan kasvaimia, sappiteiden kasvaimia ja melanoomaa..

Geeneillä BRCA1 ja BRCA2 on suojaavia toimintoja kehossa. Ne koodaavat proteiinien synteesiä, jotka vastaavat genomin eheyden ja DNA: n korjaamisen ylläpitämisestä. Näiden geenien mutaatiot johtavat DNA-virheiden kertymiseen solujen jakautumisen aikana, mikä altistettaessa epäedullisille tekijöille (ympäristö, elämäntapa, ravinto jne.) Voi johtaa kasvainsolujen esiintymiseen. Nämä mutaatiot lisäävät merkittävästi yksilön riskiä kehittää rintasyöpä ja munasarjasyöpä. Heillä on autosomaalinen hallitseva perintötapa, mikä tarkoittaa 50%: n mahdollisuutta siirtää mutanttigeeni vanhemmalta - mutaation kantaja - sukupuolesta riippumatta. Siksi BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden havaitsemisen yhteydessä on myös tarpeen tarkistaa lähimmät sukulaiset muiden mutaation mahdollisten kantajien havaitsemiseksi ja kehittää yksilöllinen tutkimusohjelma..

BRCA: han liittyvillä rintasyövän muodoilla on useita ominaisuuksia:

  • taudin esiintyminen nuorena (40-vuotiaat ja sitä nuoremmat);
  • lisääntynyt riski sairastua kasvaimiin raskauden ja imetyksen aikana;
  • suuri riski sairastua toisen rinnan syöpään (primaarisen ja sekundaarisen taudin välinen aika on keskimäärin 8 vuotta);
  • kasvainten esiintyminen molemmissa maitorauhasissa.

Milloin BRCA1 / 2-geenitutkimus yleensä määrätään?

Analyysiä suositellaan ensisijaisesti seuraavissa tapauksissa:

  • jos perheessä on vähintään kaksi sukulaista, joilla on vakiintunut diagnoosi rinta- tai munasarjasyöpä, samoin kuin eturauhas-, haima- tai paksusuolisyöpä;
  • varhaisessa (jopa 50-vuotiaana) taudin ilmenemismuodossa potilaalla itsellään tai hänen sukulaisillaan;
  • potilaalla tai hänen sukulaisillaan on primaarisia useita kasvaimia;
  • kun BRCA1 / 2-mutaatiot havaitaan potilaan lähisukulaisissa.

Mikä tarkalleen määritetään analyysiprosessissa

Tässä tutkimuksessa BRCA1- ja BRCA2-geenien polymorfismit havaitaan 8 pisteessä (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). Harvoissa tapauksissa kasvainten perinnölliset muodot voivat liittyä mutaatioihin geeneissä MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, joiden kantoa ei määritetä tässä tutkimuksessa.

Mitä testitulokset tarkoittavat

Yhteenvetona voidaan todeta, että geneettinen terveystodistus myönnetään. Siinä esitetään analyysin tulokset tulkinnalla. On syytä muistaa, että mutaatioiden esiintyminen tai puuttuminen ei ole diagnoosi, eikä se salli sairauden poissulkemista.

Testaa ajoitus

Geenitestin tulos voidaan saada 8-9 päivää veren ottamisen jälkeen.

Analyysin valmistelu

Sinun tulee noudattaa yleisiä sääntöjä veren valmistamiseksi laskimosta. Veri voidaan luovuttaa aikaisintaan 3 tuntia aterian jälkeen päivällä tai aamulla tyhjään vatsaan. Voit juoda puhdasta vettä tavalliseen tapaan.

Mitä testitulokset tarkoittavat

Yhteenvetona voidaan todeta, että geneettinen terveystodistus myönnetään. Siinä esitetään analyysin tulokset tulkinnalla. On syytä muistaa, että mutaatioiden esiintyminen tai puuttuminen ei ole diagnoosi, eikä se salli sairauden poissulkemista.

Testaa ajoitus

Geenitestin tulos voidaan saada 8-9 päivää veren ottamisen jälkeen.

Analyysin valmistelu

Sinun tulee noudattaa yleisiä sääntöjä veren valmistamiseksi laskimosta. Veri voidaan luovuttaa aikaisintaan 3 tuntia aterian jälkeen päivällä tai aamulla tyhjään vatsaan. Voit juoda puhdasta vettä tavalliseen tapaan.

Mutaatiot BRCA-geeneissä

Lyhenne BRCA tarkoittaa kahta geeniä - BRCA1 ja BRCA2. Englanniksi heidän nimensä käännetään "rintasyövän geeniksi" (BReast CAncer -geeni).

Normaalisti näitä geenejä koodaavia proteiineja tarvitaan vahingoittuneen DNA: n korjaamiseen. Jos niissä esiintyy vikoja, tämä toiminto on heikentynyt, vaurioitunutta DNA: ta ei palauteta kunnolla, soluun kertyy geneettisiä hajoamisia ja se voi muuttua syöpäkasvuksi.

Tilastojen mukaan mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä esiintyy yhdellä 300-800 ihmisestä. Kantajilla on lisääntynyt rintasyövän, munasarjojen, munanjohtimien, vatsakalvon, eturauhasen, haiman, vatsan, sappirakon ja sappiteiden sekä melanooman riski. Jos henkilö perii joitain mutaatioita molemmilta vanhemmilta, hänellä on Fanconi-anemia, lisää joidenkin pahanlaatuisten kasvainten ja akuutin myelooisen leukemian riskiä.

Mitä toimintoja BRCA1- ja BRCA2-geenit suorittavat normaalisti??

BRCA1- ja BRCA2-geenit sijaitsevat eri kromosomeissa - vastaavasti kromosomin 17 pitkässä varressa (q) kohdassa 21.31 ja kromosomin 13 pitkässä varressa (q) kohdassa 13.1. Mutta he suorittavat samanlaisia ​​toimintoja..

Molemmat näiden geenien koodaamat proteiinit korjaavat DNA: n kaksoisjuosteiset katkokset homologisen rekombinaation kautta. Kaikki ihmissolujen kromosomit ovat pariksi. Kun molemmat DNA-juosteet ovat vaurioituneet yhdessä kromosomeista, sisarkromosomi "lahjoittaa" yhden DNA: n samanlaisen fragmentin juosteen ja toinen juoste palautetaan sitä pitkin, kuten templaatissa..

BRCA-geeneillä on tärkeä rooli tässä prosessissa. Ne ovat tuumorisuppressoivia geenejä. Jos niissä tapahtuu mutaatioita, genomista tulee epävakaa. Kertyneiden geneettisten vikojen takia normaali solu muuttuu kasvaimeksi ja aiheuttaa pahanlaatuisen kasvaimen.

Kuinka mutaatio tapahtuu ja miten se uhkaa?

Kaikki geenimutaatiot on jaettu kahteen suureen ryhmään:

  • Perinnöllinen (sukusolu) henkilö saa vanhemmiltaan. Esimerkiksi, jos äidillä tai isällä on vika BRCA1- tai BRCA2-geenissä, lapsella on 50% mahdollisuus saada se ja sitä on läsnä kaikissa kehon soluissa. BRCA-mutaatio periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, eli riittää, että sitä esiintyy vain yhdessä pariksi liitetyistä kromosomeista. Vaikka toinen geeni olisi normaali, proteiinin toiminta on heikentynyt, ja tämä uhkaa lisääntynyttä syöpäriskiä..
  • Somaattisia mutaatioita esiintyy elämän aikana esimerkiksi altistumisen seurauksena ionisoivalle säteilylle, kemiallisille syöpää aiheuttaville aineille. Tällöin geneettinen vika esiintyy vain joissakin soluissa. Ja se voi johtaa myös syöpään..

Tällä hetkellä BRCA-geeneissä on monia erityyppisiä mutaatioita. Nämä voivat olla deleetioita (kromosomiosan menetys), insertioita (ylimääräisiä lisäyksiä DNA: han), yksittäisten nukleotidien polymorfismeja (geneettisen koodin yksittäisten "kirjainten" korvaaminen).

Kuinka suuri syöpäriski on lisääntynyt??

Rintasyöpä on yleisin "naispuolinen" pahanlaatuinen kasvain. Yhdysvaltojen asiantuntijoiden mukaan tämä tauti diagnosoidaan jokaisella kahdeksannella naisella elämänsä aikana. Miehillä tällaista kasvainta voi myös esiintyä, mutta riski on paljon pienempi - 0,1% elämän aikana. BRCA-geenien toiminnan heikentyessä riskit kasvavat merkittävästi.

Mutaatioilla BRCA1: ssä:

  • Rintasyövän kehittymisen riski naisilla 70-vuotiaana: 44-78%.
  • Miehen rintasyövän riski 70-vuotiaana: 0,22--2,8%.

Mutaatioilla BRCA2: ssa:

  • Rintasyövän kehittymisen riski naisilla 70-vuotiaana: 31–56%.
  • Miehen rintasyövän riski 70-vuotiaana: 3,2-12%.

Perinnöllisiin mutaatioihin liittyvä rintasyöpä on 5-10% kaikista tapauksista. 35 prosentissa tapauksista BRCA1-geenin viat ovat vastuussa sen kehityksestä, 25 prosentissa tapauksista - BRCA2-geenissä.

Elinikäinen riski sairastua munasarjasyöpään keskimääräisellä naisella on noin 1,3%. BRCA1-geenin mutaatioiden myötä se nousee 18-54%: iin, BRCA2-geenissä - jopa 2.4-19%: iin.

Kenen on testattava BRCA-mutaatiot?

Kliinisen geneettisen lääkärin kuuleminen ja BRCA-geenien mutaatioiden testit on osoitettu seuraavissa tapauksissa:

  • Naisen rintasyöpä diagnosoidaan ennen 50 vuoden ikää.
  • Molempien rintojen pahanlaatuiset kasvaimet.
  • Kolme kertaa negatiivinen rintasyöpä: immunohistokemiallisten tutkimusten mukaan kasvainsolujen pinnalla ei ole reseptoreita estrogeeni- ja progesteronihormoneille, HER2-reseptoriproteiinille.
  • Medullaarinen rintasyöpä on harvinainen histologinen kasvain, joka liittyy tilastollisesti usein mutaatioihin.
  • Useita primaarisia pahanlaatuisia kasvaimia (PMN) - kun potilaalla diagnosoidaan kaksi tai useampia erilaisia ​​pahanlaatuisia kasvaimia kerralla. Useimmiten puhumme rinta- ja munasarjasyövästä.
  • Munasarjojen, munanjohtimien syöpä, vatsakalvon pahanlaatuisten solujen vauriot missä tahansa iässä.
  • Rintasyöpä miehellä.
  • BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot ovat erityisen yleisiä Ashkenazi-juutalaisten etnisessä ryhmässä, heitä kehotetaan testaamaan, vaikka muita riskitekijöitä ei olisikaan.

On myös suositeltavaa tarkistaa henkilöt, joilla on sukututkimus: jos rintasyöpä diagnosoitiin alle 50-vuotiaalla lähisukulaisella, munasarjasyöpä missä tahansa iässä, kahdenväliset rintasyövät, primaariset useita pahanlaatuisia kasvaimia, jos rintasyöpä diagnosoidaan missä tahansa iässä kahdelta läheiseltä sukulaiselta, miespuoliselta sukulaiselta.

Mutaatioiden periytyminen BRCA-geeneissä. Normaalit kromosomien leikkeet on merkitty vaaleanpunaisella, valkoisella - osa, jolla on mutaatio. Tässä tapauksessa isä on kantaja, hän välitti ”väärän” geenin toiselle pojalle ja tyttärelle (50%). Kaksi muuta lasta (50%) peri normaalit geenit. Lähde

Jos nämä riskitekijät ovat läsnä, on loogista testata ensin sellaisen perheenjäsenen BRCA-mutaatio, jolla on diagnosoitu syöpä. Sitten suoritetaan testit havaittujen mutaatioiden suhteen hänen lähisukulaisillaan. Alle 18-vuotiaille lapsille nämä tutkimukset eivät ole välttämättömiä, koska lapsuudessa ei ole tehokkaita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä..

Tietäen BRCA-mutaation esiintymisestä syöpäpotilaalla, lääkäri voi määrätä tehokkaamman hoidon ja arvioida ennusteen oikein. Terveillä ihmisillä tämä tieto auttaa toteuttamaan ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä ajoissa..

Kuinka tunnistaa BRCA-mutaatiot?

Tätä varten on olemassa erityisiä analyyseja. Verinäyte (kutsutaan nestemäiseksi biopsiaksi) tai fragmentti pahanlaatuisesta kasvaimesta voidaan lähettää testattavaksi. Verestä löytyy vain perinnöllisiä mutaatioita. Kasvainkudoksen analyysin avulla voit tunnistaa somaattiset mutaatiot, jotka ovat tapahtuneet suoraan syöpäsoluissa. Siksi on usein suositeltavaa lähettää sekä verinäyte että kudosfragmentti laboratorioon..

Mutaatiot havaitaan eri tavoin, nykyaikaisin on seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS). Sen avulla voit tunnistaa enintään erilaiset geneettiset viat. Eurooppalainen klinikka tekee yhteistyötä johtavien ulkomaisten laboratorioiden kanssa, jotka tekevät tällaista tutkimusta.

Mitä tulos tarkoittaa?

Jos laboratoriosta saadaan positiivinen tulos, se tarkoittaa, että kasvainsoluissa on BRCA-mutaatio.

Jos tulos on negatiivinen, se ei tarkoita sitä, että solun geenit toimivat ehdottoman normaalisti. Ensinnäkin BRCA-mutaatiot ovat hyvin erilaisia. Suurin osa niistä voidaan havaita, mutta joitain harvinaisia ​​ei ole tutkittu, eikä analyyseillä löydetä niitä. Toiseksi, vaikka BRCA1- ja BRCA2-geenit olisivatkin normaalit, syöpää edistävät mutaatiot voivat olla muissa geeneissä. Monet niistä voidaan havaita myös NGS-menetelmällä.

Joskus tulos on epävarma. Tämä tarkoittaa, että mutaatio on löydetty, mutta ei ole näyttöä siitä, että se lisää syöpäriskiä..

Jos BRCA-mutaatioiden testitulos on negatiivinen, mutta on olemassa tekijöitä, jotka osoittavat selvästi, että syöpä voi olla perinnöllinen, ota jälleen yhteyttä kliiniseen geneetikkoon. Lääkäri päättää mitä tehdä seuraavaksi.

Entä jos löydetään geneettinen vika? Onko mahdollista vähentää syöpäriskiä?

Naiset, joilla on mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, tarvitsevat tarkempaa seurantaa. Tytön tulisi pystyä tekemään rintojen itsetarkastus ja tekemään se 18-vuotiaasta lähtien kerran kuukaudessa. 25-vuotiaasta lähtien on suositeltavaa käydä mammologissa vuosittain.

Lisäksi asiantuntijat suosittelevat 25-30-vuotiaiden maitorauhasten magneettikuvaa, jos sitä ei voida suorittaa - mammografia. 30-vuotiaista lähtien näytetään vuotuinen mammografia ja MRI kontrastilla.

Riskien vähentämiseksi lääkäri voi ehdottaa yhtä kahdesta toimenpiteestä:

  • Profylaktinen hoito tamoksifeenilla, hormonaalisella lääkkeellä, joka estää estrogeenin vaikutukset.
  • Rintarauhasten ja / tai munasarjojen ennaltaehkäisevä poisto. Kahdenvälisen mastektomian jälkeen rintasyövän riski pienenee 90-95%.

Kuinka rintasyöpää hoidetaan BRCA-mutaatioilla??

Näiden mutaatioiden läsnäolo vaikuttaa ennusteeseen ja hoitotaktiikan valintaan. Tällaisilla naisilla toisen pahanlaatuisen kasvaimen riski samassa tai eri maitorauhasessa kasvaa, joten kirurgit suosittelevat usein kahdenvälistä mastektomia, kun taas potilailla, joilla ei ole mutaatioita, voidaan välttää elinten säilyttäminen..

Rintakasvaimet, joilla on vikoja BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, ovat usein kolminkertaisia ​​negatiivisia, toisin sanoen niiltä puuttuu reseptorit estrogeeni- ja progesteronihormoneille, HER2-reseptoriproteiinille. Näitä syöpiä on vaikeampaa hoitaa, ja hormonaaliset ja jotkut kohdennetut lääkkeet ovat tehottomia sitä vastaan. Vähemmän suotuisat näkymät.

Koska BRCA-geenit osallistuvat DNA: n korjaamiseen, syöpäsolut, joissa niiden toiminta on heikentynyt, ovat herkempiä DNA: ta vahingoittaville kemoterapialääkkeille, kuten sisplatiinille. Jos kasvainsoluilla on sukupuolihormonireseptoreita, ne ovat herkkiä taksaaniryhmän kemoterapialääkkeille.

Kasvaimen kasvu voidaan pysäyttää PARP-estäjillä, lääkkeillä, jotka häiritsevät vaurioituneen DNA: n korjaamista. Tämän seurauksena syöpäsoluihin kertyy vielä enemmän mutaatioita, mikä johtaa niiden kuolemaan. Tähän ryhmään kuuluvat lääkkeet olaparibi (Linparza), rukaparibi (Rubraka).

Eurooppalainen klinikka käyttää uusimpia analyysejä mutaatioiden havaitsemiseksi BRCA1- ja BRCA2-geeneissä ja hoitaa pahanlaatuisia kasvaimia nykyaikaisten kansainvälisten protokollien mukaisesti. Tiedämme, miten käsitellä syöpää vaikeissa tapauksissa. Voit saada neuvoja onkologiltamme, oppia riskeistäsi ja minkä tyyppisiin seulontaan on suositeltavaa käydä säännöllisesti..

Mutaatio geeneissä BRCA I ja II tai kokemukseni "Angelina Jolie"

Lupasin jakaa kokemukseni operaatiosta vastauksena viestiin http://pikabu.ru/story/_3392094

Mistä keskustellaan - ihonalainen mastektomia samanaikaisen maitorauhasproteesin kanssa tai toisin sanoen rintarauhasten poisto ja implanttien asennus.
Aikaisemmin linkittämäni kirjoittaja esitti erittäin mielenkiintoisen tutkimuskysymyksen mutaatioiden löytämiseksi BRCA I- ja II-geeneistä. Mutaatioiden esiintyminen näissä geeneissä antaa mahdollisuuden määrittää alttius rinta- ja munasarjasyövän kehittymiselle tietyllä todennäköisyydellä..
Itse asiassa, miten sain periaatteessa tietää tällaisten analyysien olemassaolosta ja miten päädyin tekemään tämän operaation.

Aloitin 17-vuotiaasta lähtien mastopatiasta, sairaudesta, joka ei ole vieras suurelle osalle naisia ​​ympäri maailmaa. Ensinnäkin mammologi ehdotti, että juot homeopaattisia tippoja, joista painoin 15 kg kahdessa kuukaudessa, vaikka itse asiassa tämä lääke ei ollut hormonaalinen, sitten muistin loppuminen alkoi, ja päätin hylätä tämän lääkityksen. Myöhemmin löysin homeopaatin, ehkä he heittävät hattuja minulle täällä, että he kaikki ovat sarlataaneja jne., Mutta kummallakin tavalla kaikki nämä maagiset varautuneet maitosokeripallot auttoivat minua. Palasin normaalipainoon ja rintani alkoivat tuntua hyvältä :). Haluan huomata, että olen ottanut näitä palloja 2 vuotta. Sitten jotenkin lyöin kaiken tämän temppun - pallot aamulla, iltapäivällä, illalla. No, sitten isäni suosikki sanonta toimi - papit tunsivat olonsa paremmaksi, joten voit pitää hauskaa.
Vuotta myöhemmin nämä helvetiset rintakiput palasivat, rintakipu särkyi jatkuvasti, sillä ei ollut merkitystä ennen jaksoa tai sen jälkeen. Paikallisen klinikan lääkärit suosittelivat synnytystä, koska tämä auttaa joitain naisia, mutta en ollut vielä valmis ratkaisemaan ongelmaa tällä tavalla :). Mitä voin sanoa henkisestä ja moraalisesta tilastani, että tapasin useita sinettejä, jotka loppujen lopuksi ultraäänitulosten mukaan johtuivat fibrokystisesta mastopatiasta ja sanoivat jälleen kävelyn, tyttö.
Masennus alkoi kuitenkin saada vauhtia, kuten täällä sinun täytyy palata menneisyyteeni - äitini kuoli rintasyöpään, kun olin 17-vuotias. Ja täysin tietoisessa ja riittävässä iässä koin kaikki vaikeudet siitä, että rakkain ja läheisin ihminen oli kuolemassa silmiesi edessä, vain sulamassa joka päivä. Ja syy tähän oli ensinnäkin lääketieteellinen virhe - syövän muodostumista ei poistettu kokonaan eikä sitä löydetty ajoissa, kun ei ollut mitään järkeä ryhtyä toimintakykyisiin toimenpiteisiin.
Kokenut tragedian perusteella haavoitin itseni kaikkein kauheimpia seurauksia joka päivä. Olen hyvin positiivinen ja ystävällinen ihminen elämässä, yritän olla näyttämättä kokemuksiani muille. Mutta sitten sain hermoromahduksen - lukitsin itseni kylpyhuoneeseen ja puhkesin itkuun, koska mieheni palasi töiltä ja hänellä oli kärsivällisyyttä rauhoittaa minua ja selvittää, mitä tapahtui.
Tarinani hänen mielentilastaan ​​jälkeen hän sanoi, että olin tyhmä :) ja hänen olisi pitänyt kertoa hänelle aiemmin, koska hänen serkkunsa setä on yksi Venäjän parhaista rintasyövän onkologeista, ja hän voi määrätä minulle asianmukaisen tutkimuksen, jotta ymmärrän todella, mikä on vialla ruumiissani.
Näin ollen ensimmäinen asia, joka minulle annettiin, oli testata BRCA I- ja II-geenien mutaatio. Tein testit Moskovassa Blokhinin keskustassa Kashirkassa.
Tämä analyysi sisältyy pakolliseen sairausvakuutukseen monissa maissa..
Näiden analyysien kustannukset yhdessä geneettisen konsultoinnin kanssa ovat noin 10–12 000. Mitä sinun on selvitettävä ennen konsultointiin menoa, onko joku lähimmistä sukulaisista: äidit, isät, setät, tädit, isoisät, isoäidit ja mieluiten isoäidit ja isoisoisät olivat sairastaneet syöpään, koska geneettinen lääkäri etsii sukupuusi sairauksista ja saattaa suositella joidenkin uusien kokeiden suorittamista.
Erikseen haluan huomata, että veljelläni ei ole tällaisia ​​mutaatioita, mutta hän voi olla niiden kantaja, suositteli geenitieteilijä, välittääkseen samanlaisen analyysin tyttärelleen, kun hän saavuttaa aikuisiän.
Joten analyysini tulokset olivat minulle tuntemattomia sanoja, mutta lääkärin kasvojen ja taudin todennäköisyyttä koskevien 80 prosentin lukujen mukaan tajusin silti, että kaikki ei ole niin positiivista.
Kun hän tuli aviomiehensä setän luo, hän sanoi seuraavan: "Sinulla ei ollut onnea, että nämä tulokset syntyivät Venäjällä", koska ei ole tapana, että ihmiset huolehtivat terveydestään osana ennaltaehkäisyä, vaan menevät lääkäriin vain, kun ei ole enää voimaa mennä.
Vaihtoehtoa kuuden kuukauden välein tehdä ultraäänitutkimus, MRI kerran vuodessa ja ottaa testit kasvainmerkinnöille ei ole peruutettu, mutta sitten minulle tarjottiin mahdollisuus suorittaa toimenpide "kuten Angelina Jolie", koska periaatteessa muissa maissa se on normaalia käytäntöä tällaisen suuri todennäköisyys sairastua.
Tein päätöksen operaation hyväksi riittävän nopeasti henkilökohtaisten johtopäätösten perusteella:
1. En henkilökohtaisesti ole valmis käymään läpi kaiken, mitä äitini koki. Voit kutsua sitä pelkuruudeksi, mutta ymmärrä, että kuolet lähitulevaisuudessa. Ei minulle, rakastan elämää liikaa.
2. En ole valmis jättämään lapsiani ilman vanhempaa. vierailtuani tässä paikassa lapsuudessani haluan sanoa, että se on myös hyvin, hyvin vaikeaa.
3. Esteettinen - et koskaan tiedä, miten tähdet muodostuvat, vapisevatko kirurgin kädet, löydetäänkö tauti ajoissa vai on liian myöhäistä ja koko rinta on otettava pois.

Operaatio tapahtui tämän vuoden maaliskuussa, ja se on nyt elpymässä. Valitettavasti tällaisten toimenpiteiden aikana on mahdollista muodostua hematoomia, ja päädyin niiden joukkoon, joilla oli tämä. Mikä lopulta johti siihen, että 2 operaatiota tehtiin 2 päivää peräkkäin. Sen jälkeen hemoglobiinipitoisuuteni ei pudonnut missään alapuolella, ja minun piti laittaa tiputin rautaan ja sitten pistää injektioita. Pistokset ovat vihaisia ​​koiria, jotka jo kouristivat varpaita. Mutta on vielä yksi piirre, paitsi että "pusku sattuu", rauta tahraa ihon mustelman värisenä viikko sitten. Mieheni nauroi pitkään, että "sinun ei pitäisi ravistaa rintojasi tai persettäsi", mihin hän sanoi, että menisin poliisiin, otan lyönnit ja kirjoitan sellaisille vitseille, koska vidocq oli todella kuin verilöylyn jälkeen :)

Alan nauttia esteettisistä tuloksista vähitellen, koska vasta leikkauksen jälkeen kaikki tämä näytti lievästi sanoen niin. Viilto tehdään halon yläkaaria pitkin, aivan kuten rintaimplanttien plastiikkakirurgiassa. Nyt kaikki tämä on parantavaa, ja rasvakudokset palautuvat ja alkavat antaa rintoille luonnollisen pehmeyden..
Fyysiset tulokset - molemmissa nänneissä ei tällä hetkellä ole lainkaan herkkyyttä, koska lihasten tulisi, kuinka kuvata se oikein - "kasvaa" ja toipua toiminnassaan. Se joskus asetti minut hankaliin asentoihin - ulkonevat nännit: D neuvotteluissa asiakkaiden kanssa, tk. nämä kaksi ystävää elävät edelleen elämäänsä, eikä vaahtokumiliivejä voi vielä käyttää.

Jos luet edelleen kaikki kirjoitukseni loppuun asti, mitä johtopäätöksiä tästä voidaan tehdä:
- kuuntele itseäsi ja kehoasi
- Varmista, että vaikka mikään ei satuta sinua, käy lääkärin läpikäynti kuuden kuukauden välein ennaltaehkäisyä varten
- ÄLÄ kuuntele asiantuntijoita, jotka tietävät muita paremmin, miten asut, aja metsään

Vastaan ​​mielelläni kaikkiin kysymyksiin.
Olen pahoillani, mutta en ole täysin selvittänyt kommentteja miinuksiin.

Artikkeleita Leukemia