"Nämä kaikki ovat geenejä" - jokainen meistä on sanonut ja kuullut tällaisen lausunnon useammin kuin kerran. Ideamme sopivat hyvin klassisen genetiikan puitteisiin. Se tarkoittaa, että lapset perivät geneettisen ohjelman äidiltään ja isältään. Sillä on omat taakkansa, joka kerää geenimutaatioita ja vastaavasti perinnöllisiä sairauksia. Vanhempien perimän matkatavarat määrittävät terveytemme ja joskus koko elämämme. Ja viime aikoihin asti uskottiin, että perinnöllisten patologioiden takana on aina peruuttamaton minkä tahansa geenin rikkomus..
Onko geenimutaatio aina syyllinen?
Yksi yleisimmistä perinnöllisistä syövistä, rinta- ja munasarjasyöpä, liittyy mutaatioon BRCA (Breast Cancer Associated) -geenissä. Se tunnetaan myös naisten rintasyövän geeninä. Sen normaali toiminta estää solujen kyvyn muuttua syöpään. Mutta jos yhdellä geenikopioista on "hajoaminen", se johtaa hallitsemattomaan solujen jakautumiseen ja sitten - pahanlaatuisen kasvaimen syntymiseen. Noin 5% kaikista rintasyövän tapauksista on perinnöllinen tai ns. Perhesyöpä, kun mutanttigeeni siirretään tytölle äidin linjan kautta.
Muuten, Yhdysvalloissa kaikki naiset tutkitaan osana erityistä seulontaohjelmaa. Jos potilaalta löydetään BRCA-geenimutaatio, hänelle tarjotaan maitorauhasten poistaminen taudin estämiseksi. Angelina Jolie on klassinen esimerkki: hänelle diagnosoitiin perinnöllinen BRCA-mutaatio. Taudin estämiseksi näyttelijällä oli kaksoismastoektomia ja poisti munasarjat. Valitettavasti meillä ei ole vastaavaa ohjelmaa maassamme, vaikka sen tarpeellisuudesta puhutaankin paljon. Saatavilla olevat testit "rintasyövän geenille" vähentäisivät merkittävästi naisten perinnöllisen syövän kehittymisen todennäköisyyttä.
Mutta mielenkiintoisin asia on se, että tutkittaessa naisia, joilla on rintojen pahanlaatuisia kasvaimia, kävi ilmi, että noin 40 prosentissa tapauksista BRCA-geeni on rakenteellisesti ihanteellinen! Samalla hän on "hiljainen", ts. Kehon kasvainten vastaisen puolustuksen mekanismit eivät jostain syystä toimi.
Viime aikoina Human Genome Project on osoittanut, että genetiikassa kaikki ei ole niin yksinkertaista kuin aiemmin ajateltiin. Genomi on altis rakenne, joka voi muuttua tietyllä vaikutuksella. Kuvittele aktiivisesti toimiva geeni, jolla on tärkeä tehtävä. Luulimme, että vain peruuttamaton mutaatio voisi sammuttaa sen. Mutta kävi ilmi, että geeni voi olla "hiljainen" ja muiden mekanismien toiminnan seurauksena.
Mikä voi vahingoittaa geenejä
Jokainen solu on kyllästetty entsyymeillä, jotka säätelevät sen aktiivisuutta. On tekijöitä, jotka voivat häiritä entsyymejä ja saada ne tuhoamaan genomia ja soluja. Samanaikaisesti kehon kasvainten vastainen puolustus "kytketään pois". Ulkoiset syyt voivat vaikuttaa tämän prosessin käynnistymiseen: tupakointi, pitkäaikainen stressi, huono ekologia, kehon biologinen ikääntyminen.
Riippuen siitä, mikä geeni on vaurioitunut ja kuinka tärkeä sen toiminta on, voidaan havaita joko merkittävien muutosten puuttuminen ihmisen terveydentilassa tai sellaisen patologisen prosessin kasvu, jota ei voida pysäyttää millään muulla tavalla, paitsi vaikuttamalla geneettiseen ohjelmaan. Voit estää hormonisignaalit, poistaa vahingoittuneen kudoksen kirurgisesti, mutta jos solut viritetään täysin uuteen geneettiseen tehtävään, ne jakautuvat jatkuvasti ja tauti etenee..
Epigenetics - geenien "komentaja"
Epigenetics, tiede, joka tutkii muutoksia geeniaktiivisuudessa, on auttanut ymmärtämään tämän hämmästyttävän piirteen soluissamme. Kreikasta käännettynä etuliite "epi" tarkoittaa "yläpuolella", "yläpuolella". Epigenetics on kuin "komentaja", joka antaa vastauksena ulkoisiin ärsykkeisiin käskyjä geeneillemme lisätä tai päinvastoin heikentää heidän toimintaansa. Toisin sanoen, epigenetika voi selittää, miten ympäristö voi vaikuttaa geenien "päälle" ja "pois"..
Mikä voi muuttaa geenien aktiivisuutta
Epigeneettisen alan tutkimus on osoittanut, että vain 5% sairauksiin liittyvistä geenimutaatioista on peruuttamattomia, loput 95% eivät vaikuta DNA: n rakenteeseen ja niitä voidaan säätää sisäisen ja ulkoisen ympäristön tekijöillä. Nämä sisältävät:
- ravitsemukselliset ominaisuudet;
- huonoja tapoja;
- stressaavat olosuhteet;
- huumeterapia;
- psyko-emotionaaliset ärsykkeet jne..
Rukous, kuuntelemamme musiikki, voi muuttaa geenien toimintaa. Suhteet ihmisiin ja jopa ajatuksesi ovat myös merkittäviä tekijöitä, jotka vaikuttavat geenien työhön, ja nämä muutokset kirjataan laboratoriotutkimuksiin..
Terveellinen elämäntapa voi muuttaa 4000 - 5000 eri geenin aktiivisuuden. Ja jos tämä vaikutus jatkuu pitkään, nämä muutokset kiinnittyvät soluun ja voidaan välittää seuraaville kolmelle tai neljälle sukupolvelle. Koulussa meille opetettiin, että solut perivät vain genominsa, mutta tämä ei enää vastaa tieteellistä todellisuutta. Itse asiassa solut perivät epigeneettisiä modifikaatioita..
On syytä vielä kerran korostaa epigeneettisen mallin ja ns. Klassisen genetiikan välistä perustavaa eroa, joka uskoo, että jos geeni vahingoittuu, se on peruuttamaton. Epigeneettisten muutosten myötä tilanne on paljon yksinkertaisempi: niillä on plastisempi vaikutus genomiin ja siksi ne ovat mahdollisesti palautuvia. Tämä tarkoittaa, että terveellinen ohjelma on mahdollista palauttaa soluun, myös tiettyjen lääkkeiden avulla. Jos estät entsyymien aktiivisuuden solussa, joka voi vahingoittaa sitä, niin jälkeläisellään geeni voi palauttaa toimintansa.
Kuinka viedä kasvaimelta mahdollisuus kehittää kemo- ja radioresistenssiä
Kaikki lisääntymis- ja muiden järjestelmien elinten kaikki pahanlaatuiset kasvaimet alkavat kriittisen muutosmassan kasautumisesta. Kasvaimella on kaksi ominaisuutta: heterogeenisuus (heterogeenisuus) ja valtava muutospotentiaali. Todettiin myös, että sen heterogeenisuus vaikuttaa fenotyyppisiin, geneettisiin ja epigeneettisiin piirteisiin. Kasvaimen kasvuprosessissa sen soluihin tehdään useita muutoksia, jotka antavat kasvaimelle kyvyn sopeutua valtavaan määrään muutoksia ulkoisessa ympäristössä..
Heti kun kemoterapia alkaa, kasvain muuttuu välittömästi. Kaikki nykyaikainen kemoterapia on voimakas epigeneettisten muutosten indusoija. Kyllä, lääke on määrätty ja kasvain vähenee, mutta sen ei-tuumorigeeninen osa, joka on melkein vaaraton, kuolee. Ja tuumorigeeninen osa (kasvaimen juuristo) sopeutuu uudelleen, mikä tekee myöhemmästä kemoterapiasta hyödytöntä.
Jos lääkkeitä, jotka estävät epigeneettisiä mekanismeja, määrätään samanaikaisesti kemoterapian kanssa, kasvain menettää kykynsä sopeutua ja muuttuu käytännössä hyvänlaatuiseksi. Tällainen kasvain ei enää pysty kehittämään kemo- ja radioresistenssiä..
Kuinka palauttaa "ääni" kehon kasvainten vastaisen puolustuksen hiljaisiin geeneihin
Ensinnäkin, sinun tulee kuunnella tunteitasi ja olla varma, että sinut tutkitaan, jos sinulla on taipumusta syöpään. Ota esimerkiksi sama testi "rintasyövän geenille". Ajoissa havaittu mutaatio auttaa ennakoimaan taudin ja vähentämään sen kehittymisen riskiä.
Syövän ehkäisyyn ja hoitoon voit lisäksi kääntyä nykyaikaisten lääkkeiden puoleen. Minun on sanottava, että Yhdysvalloissa on tähän mennessä jo rekisteröity kaksi epigeneettistä lääkettä (Vidaza, Dacogen), jotka pystyvät tukahduttamaan entsyymiaktiivisuutta. Niiden on osoitettu olevan tehokkaita tietyntyyppisissä verisyövissä. Todistetun terapeuttisen aktiivisuuden lisäksi ne ovat kuitenkin osoittaneet myrkyllisyyttä, joka on vakavien komplikaatioiden ja sivuvaikutusten yleinen syy. Siksi uuden sukupolven epigeneettisten lääkkeiden päävaatimusten joukossa ei ole vain korkea hyötysuhde, vaan myös toksisuuden minimointi.
Tältä osin viime vuosina paljon tutkijoiden huomiota ja kiinnostusta on herättänyt luonnollista alkuperää olevat aineet, joilla on kasvainkohtainen epigeneettinen aktiivisuus. Epigeneettisesti aktiivisten myrkyttömien aineiden joukossa flavonoidi epigallokatekiini-3-gallaatti (EGCG) ja erityisesti indolit, erityisesti indoli-3-karbinoli (I3C), ovat tällä hetkellä lupaavimpia..
Perinnöllinen rintasyöpä
Ihmiset on testattava rintasyövän geenin suhteen:
- Sinulla on suvussa pahanlaatuisia kasvaimia,
- Endokriinisen järjestelmän patologioilla,
- Hormonien jatkuva käyttö,
- Aiemmilla rintavammoilla,
- Kenellä on diagnosoitu munasarjasyöpä.
Kaikki nämä tekijät lisäävät rintasyövän kehittymisen todennäköisyyttä. Geneettisen taipumuksen analysointi antaa sinulle mahdollisuuden arvioida riskin tasoa tarkemmin. Tutkimuksen tulosten perusteella lääkäri kehittää potilaalle yksilöllisen ennaltaehkäisyohjelman..
Päinvastoin kuin yleisesti uskotaan, naiset eivät ole ainoita, joille testataan rintasyövän geeni. Miehillä diagnosoidaan myös pahanlaatuinen rintasyöpä. Heille tämä tauti on paljon vaarallisempi, koska se esiintyy usein myöhemmissä vaiheissa..
Asiantuntijat neuvovat myös potilaille, joille on jo diagnosoitu syöpä, testaamaan rintasyövän geeni. Geneettinen polymorfismi ei osoita vain taipumusta rinta- ja munasarjakasvaimiin, vaan myös kehon vasteen hoitoon. Lääkärin on helpompi valita lääkeannos, jos hänellä on geneettisten testien tulokset.
Klinikallamme voit suorittaa monimutkaisen sekvensoinnin rintasyövästä vastuussa olevista BRCA1-, BRCA 2 -geeneistä tai testata tiettyjen mutaatioiden varalta. Geneetikko kertoo sinulle luettelon tarvittavista testeistä anamneesin ja kuulemisen jälkeen.
Jos haluat testata Leninsky Prospektia lääkärikeskuksessamme, sinun on ensin varattava aika. Voit tehdä tämän verkkosivustolla tai puhelimitse. Järjestelmänvalvoja kertoo testeihin valmistautumisen menettelyn ja tulosten vastaanottamisen ajankohdan.
Rintasyöpäkoe
Rintasyövän geeni
Siksi onkologian varhaisen diagnoosin mahdollisuudella alkuvaiheessa on suuri merkitys. Rintasyövässä hyvin tunnetun CA 15.3 -tuumorimarkkerin verikokeen lisäksi onkologit antavat tärkeän roolin myös geenitesteille. Tiedetään, että mutaatiot BRCA-geeneissä 1 ja 2 aiheuttavat noin 30–40% perinnöllisistä (perinnöllisistä) rintasyövän tapauksista ja yli 90% munasarjasyövästä..
Yksi tehokkaista tavoista osallistua näiden tautien varhaiseen diagnosointiin on geneettinen analyysi alttiudelle rinta- ja munasarjasyövän geenin - BRCA1 ja BRCA2 - mutaatioille. Sen avulla voit vahvistaa perinnöllisen taipumuksen olemassaolon, jonka avulla voit ryhtyä toimenpiteisiin sen oikeaan ennaltaehkäisyyn ja / tai varhaiseen diagnosointiin kehityksen alkuvaiheessa.
Naarasrinnan onkologian lisäksi mutaatiot BRCA1-geenissä ilmenevät munasarjasyövässä, ja molemmat kasvaintyypit kehittyvät aikaisemmalla iällä kuin perinnöllisessä rintasyövässä. Siten mutaatioiden esiintyminen näissä geeneissä voi lisätä rintasyövän todennäköisyyttä yli viisi kertaa ja munasarjasyöpä - 10-25 kertaa..
Samaan aikaan taudin kehityksen keski-ikä laskee 35-30 vuoteen. Mitä vanhempi henkilö on, sitä todennäköisemmin hänellä on syöpä. BRCA: han liittyvät kasvaimet liittyvät yleensä huonoon potilaan ennusteeseen.
Geneettinen testaus rintasyövälle
Rinta- ja munasarjasyövän riski geenimutaatioiden kantajissa kasvaa useita kertoja. Siksi verikokeen tunnistaminen BRCA1- ja 2-muutoksista näissä geeneissä antaa meille mahdollisuuden vahvistaa perinnöllinen taipumus syöpään.
Indikaatiot tämän analyysin toimittamiseksi:
- Yksin (ennaltaehkäisevästi);
- Onkologian esiintyminen lähisukulaisissa);
- Sairaus varhaisessa iässä (jopa 40 vuotta);
- Tuumorin epätyypilliset tai useat muodot yhdessä elimessä.
Palvelukustannukset
Rintojen kunnon diagnoosi
| Indikaattorit | Analyysi | Hinta |
|---|---|---|
| määrä. | 4850 | |
| valinnainen | 2500 | |
| Veren ottaminen laskimosta | 450 |
Palvelujen suoritusaika: 10 työpäivää.
Rintasyövän geeni 1 (BRCA1). 4153delA-mutaation tunnistaminen (proteiinirakenteen rikkominen)
Markkeri liittyy DNA: n korjaamisen piirteisiin vaurioiden sattuessa, on mukana genomin vakauden ylläpitämisessä. Tutkittu geneettiselle taipumukselle rinta- ja munasarjasyöpään.
Reaaliaikainen polymeraasiketjureaktio.
Mitä biomateriaalia voidaan käyttää tutkimukseen?
Laskimoveri, bukkaalinen (bukkaalinen) epiteeli.
Kuinka valmistautua tutkimukseen oikein?
Ei erityiskoulutusta.
Geenin lokalisointi kromosomissa - 17q21.31
BRCA1-geeni koodaa BRCA1-proteiinia (rintasyöpä 1), joka osallistuu DNA: n korjaamiseen (palauttamiseen), solusyklin säätelyyn ja geneettisen vakauden ylläpitoon..
BRCA1-geenimutaatio
Mutaatio koostuu yhden nukleotidin - A (adeniini) deleetiosta (häviöstä) BRCA1-geenin DNA-sekvenssin kohdassa 4153, ja se on nimetty nimellä 4153delA.
Mahdolliset genotyypit
- Ei
- N / del
Markkerin liittyminen sairauksiin
- Nisäkäs syöpä
- Munasarjasyöpä
Yleistä tutkimuksesta
BRCA1: llä on tärkeä rooli DNA: n korjaamisessa (palauttamisessa), solusyklin säätelyssä ja genomin vakauden ylläpitämisessä. BRCA1-geeni, joka koodaa BRCA1-proteiinia, on kasvainta estävä geeni, joka normaalisti suojaa solua pahanlaatuiselta transformaatiolta. Kun tässä geenissä tapahtuu mutaatio, rintasyövän (munasarjasyöpä) ja munasarjasyövän (OC) kehittymisen todennäköisyys kasvaa merkittävästi.
BRCA1: llä on monia mutanttialleeleja. Mutaatioon, johon liittyy adeniininukleotidin deleetio (menetys) asemassa 4153, viitataan nimellä 4153delA. Poistaminen inaktivoi geenin työn, mikä voi viime kädessä lisätä munasarjasyövän ja rintasyövän kehittymisen todennäköisyyttä. Tämä mutaatio ja 5382insC-mutaatio ovat vastuussa melkein 86%: sta perheen munasarjasyövästä Venäjällä..
Rinta- ja munasarjasyövät ovat yleisimpiä syöpiä. Mutaatioiden esiintyminen BRCA1-geenissä voi lisätä rintasyövän todennäköisyyttä yli viisi kertaa ja munasarjasyöpä 10-28 kertaa. Samaan aikaan taudin keskimääräinen kehitysikä vähenee 25-30 vuoteen. Mitä vanhempi henkilö, sitä suurempi on syövän mahdollisuus..
Tunnistetut taudin perhetapaukset osoittavat ensisijaisesti syövän perinnöllisen luonteen ja vaativat geneettisen analyysin. BRCA1-geeni on mukana suojaamassa kehoa spontaaneilta DNA-vaurioilta; siksi sen häiriöt mahdollistavat mutaatioiden kertymisen ja johtavat syöpään ja pääasiassa rinta- ja munasarjasyöpään. Tiedetään, että geneettisiin markkereihin BRCA liittyvälle syöpälle on tunnusomaista korkea pahanlaatuisuus ja vaikea imusolmukkeiden tunkeutuminen..
Analyysi voidaan suorittaa missä tahansa iässä, ja havaittujen rikkomusten varhaisessa havaitsemisessa ilmoitetun merkin mukaan hoito aloitetaan ajoissa.
Onnistuneen syövän hoidon kannalta on erittäin tärkeää havaita kasvain varhaisessa vaiheessa, jo ennen oireiden ilmaantumista. Siksi geneettinen taipumus rinta- ja munasarjasyöpään on vakava indikaatio säännölliseen tutkimukseen taudin havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa..
- Ei / ei - populaatioriski rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymiseen
- N / del - suuri riski sairastua rinta- ja munasarjasyöpään
Lääkärin tulisi tulkita tutkimustulokset yhdessä muiden geneettisten, anamneettisten, kliinisten ja laboratoriotietojen kanssa..
Koska tällä geenillä voi olla useita mutanttimuunnelmia, on tarpeen arvioida sen työtä samanaikaisesti useiden markkerien suhteen.
Eristettyä tutkimusta 4153delA-mutaatiosta suositellaan vain, jos tämä merkki havaitaan ensimmäisen asteen sukulaisilla.
Geneettinen markkeri sisältyy tutkimukseen:
66-10-013. Rintasyöpä - BRCA. Geenien BRCA1 ja BRCA 2 polymorfismien määrittäminen (8 polymorfismia)
MZRF: n nimikkeistö (järjestysnumero 804n): A27.05.040 "Molekyyligeneettinen tutkimus mutaatioista veressä olevissa BRCA1- ja BRCA2-geeneissä"
Biomateriaali: Veren EDTA
Valmistumisaika (laboratoriossa): 5 arkipäivää *
Kuvaus
Geeneillä BRCA1 ja BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) On tärkeä rooli solun DNA: n palauttamisessa, solusyklin säätelyssä ja suojaamassa sitä pahanlaatuiselta rappeutumiselta. Mutaatioiden läsnäolo BRCA1- tai BRCA2-geeneissä aiheuttaa tiettyjen näiden geenien ohjelmoimien toimintojen katoamisen. Tämä lisää tiettyjen pahanlaatuisten kasvainten riskiä: naisilla rinta- ja munasarjasyöpä, miehillä rinta- ja eturauhassyöpä sekä haimasyöpä..
BRCA 1 -geenin mutaatioiden tiedetään aiheuttavan noin 45-85% perinnöllisistä rinta- ja munasarjasyövistä naisilla ja noin 40% miehillä eturauhassyövistä..
BRCA2-geenin mutaatiot aiheuttavat 65-95% naisten rintasyövän riskistä (kahdenvälisen syövän riski 5-20%), miesten 6% rintasyövästä ja naisten munasarjasyövästä 27%.
Tutkimus sisältää 8 tähän tilaan liittyviä polymorfismeja:
- BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
- BRCA2 - (6174delT)
Tulos julkaistaan ilman geneettisen tutkijan päätelmää. Voit myös tilata palvelun 03-00-001.
Merkinnät nimityksestä
- eturauhasen, rintojen, munasarjojen onkologisia sairauksia omaavien sukulaisten läsnäolo;
- rintasyövän (munasarjasyöpä tai eturauhassyöpä) havaitseminen ennen 35-vuotiaita, kahden- tai multifokaalinen rintasyöpä.
Tutkimuksen valmistelu
Verinäyte otetaan aikaisintaan 4 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Älä syö liian aattona, vältä fyysistä rasitusta ja henkistä stressiä. Antiviraalisia ja antibakteerisia lääkkeitä ei suositella 24 tuntia ennen biomateriaalin ottamista.
Tulosten tulkinta / Tiedot asiantuntijoille
Testituloksen tulkitsemiseksi suositellaan asiantuntijakonsultointia.
Missä testata?
Määritä niiden lääketieteellisten keskusten osoitteet, joihin voit tilata tutkimuksen soittamalla numeroon 8-800-100-363-0
Kaikki CITILAB-lääkärikeskukset Moskovassa >>
Useimmiten tilattu tämän palvelun kanssa
| Koodi | Nimi | Termi | Hinta | Tilaus |
|---|---|---|---|---|
| 11-10-001 | Täydellinen verenkuva (CBC / Diff - 5 leukosyyttifraktiota) | 1 vuorokaudesta. | 370,00 hiero. | |
| 31-20-001 | TSH-herkkä (kilpirauhasta stimuloiva hormoni) | 1 vuorokaudesta. | 510,00 hiero. | |
| 31-20-008 | T4 yleistä | 1 vuorokaudesta. | 530,00 hiero. | |
| 32-20-001 | Prolaktiini | 1 vuorokaudesta. | 550,00 hiero. | |
| 32-20-004 | Estradioli (E2) | 1 vuorokaudesta. | 550,00 hiero. |
* Verkkosivusto ilmoittaa tutkimuksen enimmäisajan. Se heijastaa aikaa, joka kuluu tutkimuksen loppuun saattamiseen laboratoriossa, eikä sisällä aikaa, jolloin biomateriaali toimitetaan laboratorioon..
Annetut tiedot ovat vain viitteellisiä eivätkä ole julkisia tarjouksia. Saat ajantasaisia tietoja ottamalla yhteyttä urakoitsijan lääkärikeskukseen tai puhelinkeskukseen.
Rinta- ja munasarjasyövän kehittymisen geneettinen riski (BRCA1, BRCA2 - 8 indikaattoria)
Geneettinen taipumus on tärkein riskitekijä pahanlaatuisten kasvainten kehittymisessä. Mutaatioiden esiintyminen BRCA1 / 2-geeneissä aiheuttaa jopa 50% rintasyövän perinnöllisistä muodoista ja jopa 95% munasarjasyövän (OC) perinnöllisistä muodoista.
Miehillä BRCA1 / 2-mutaatioihin liittyy lisääntynyt riski kehittää maitorauhasen, vatsan, paksusuolen, haiman ja eturauhanen pahanlaatuisia kasvaimia, useita pään ja kaulan kasvaimia, sappiteiden kasvaimia ja melanoomaa..
Geeneillä BRCA1 ja BRCA2 on suojaavia toimintoja kehossa. Ne koodaavat proteiinien synteesiä, jotka vastaavat genomin eheyden ja DNA: n korjaamisen ylläpitämisestä. Näiden geenien mutaatiot johtavat DNA-virheiden kertymiseen solujen jakautumisen aikana, mikä altistettaessa epäedullisille tekijöille (ympäristö, elämäntapa, ravinto jne.) Voi johtaa kasvainsolujen esiintymiseen. Nämä mutaatiot lisäävät merkittävästi yksilön riskiä kehittää rintasyöpä ja munasarjasyöpä. Heillä on autosomaalinen hallitseva perintötapa, mikä tarkoittaa 50%: n mahdollisuutta siirtää mutanttigeeni vanhemmalta - mutaation kantaja - sukupuolesta riippumatta. Siksi BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden havaitsemisen yhteydessä on myös tarpeen tarkistaa lähimmät sukulaiset muiden mutaation mahdollisten kantajien havaitsemiseksi ja kehittää yksilöllinen tutkimusohjelma..
BRCA: han liittyvillä rintasyövän muodoilla on useita ominaisuuksia:
- taudin esiintyminen nuorena (40-vuotiaat ja sitä nuoremmat);
- lisääntynyt riski sairastua kasvaimiin raskauden ja imetyksen aikana;
- suuri riski sairastua toisen rinnan syöpään (primaarisen ja sekundaarisen taudin välinen aika on keskimäärin 8 vuotta);
- kasvainten esiintyminen molemmissa maitorauhasissa.
Milloin BRCA1 / 2-geenitutkimus yleensä määrätään?
Analyysiä suositellaan ensisijaisesti seuraavissa tapauksissa:
- jos perheessä on vähintään kaksi sukulaista, joilla on vakiintunut diagnoosi rinta- tai munasarjasyöpä, samoin kuin eturauhas-, haima- tai paksusuolisyöpä;
- varhaisessa (jopa 50-vuotiaana) taudin ilmenemismuodossa potilaalla itsellään tai hänen sukulaisillaan;
- potilaalla tai hänen sukulaisillaan on primaarisia useita kasvaimia;
- kun BRCA1 / 2-mutaatiot havaitaan potilaan lähisukulaisissa.
Mikä tarkalleen määritetään analyysiprosessissa
Tässä tutkimuksessa BRCA1- ja BRCA2-geenien polymorfismit havaitaan 8 pisteessä (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). Harvoissa tapauksissa kasvainten perinnölliset muodot voivat liittyä mutaatioihin geeneissä MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, joiden kantoa ei määritetä tässä tutkimuksessa.
Mitä testitulokset tarkoittavat
Yhteenvetona voidaan todeta, että geneettinen terveystodistus myönnetään. Siinä esitetään analyysin tulokset tulkinnalla. On syytä muistaa, että mutaatioiden esiintyminen tai puuttuminen ei ole diagnoosi, eikä se salli sairauden poissulkemista.
Testaa ajoitus
Geenitestin tulos voidaan saada 8-9 päivää veren ottamisen jälkeen.
Analyysin valmistelu
Sinun tulee noudattaa yleisiä sääntöjä veren valmistamiseksi laskimosta. Veri voidaan luovuttaa aikaisintaan 3 tuntia aterian jälkeen päivällä tai aamulla tyhjään vatsaan. Voit juoda puhdasta vettä tavalliseen tapaan.
Mitä testitulokset tarkoittavat
Yhteenvetona voidaan todeta, että geneettinen terveystodistus myönnetään. Siinä esitetään analyysin tulokset tulkinnalla. On syytä muistaa, että mutaatioiden esiintyminen tai puuttuminen ei ole diagnoosi, eikä se salli sairauden poissulkemista.
Testaa ajoitus
Geenitestin tulos voidaan saada 8-9 päivää veren ottamisen jälkeen.
Analyysin valmistelu
Sinun tulee noudattaa yleisiä sääntöjä veren valmistamiseksi laskimosta. Veri voidaan luovuttaa aikaisintaan 3 tuntia aterian jälkeen päivällä tai aamulla tyhjään vatsaan. Voit juoda puhdasta vettä tavalliseen tapaan.
BRCA2-geenin (rintasyövän geeni) analyysi
Vaihtoehtoiset nimet: rintasyöpägeeni, BRCA2-geenitutkimus, englanti: Breast Cancer Gene 2.
Tutkimusmateriaali: veri laskimosta tai kaavinta suun limakalvosta (bukkaalinen epiteeli).
BRCA2 (englanniksi: Breast Cancer Gene 2) on yksi monista ihmisen geeneistä. Se sijaitsee kromosomin 13 pitkällä varrella (13q13.1) ja on vastuussa proteiinin synteesistä, joka suojaa solun DNA: ta mutaatioilta. Itse BRCA2-geenin mutaatio johtaa "viallisen" proteiinin synteesiin, joka ei kykene suorittamaan toimintaansa. Tämän seurauksena riski elimistön solujen rappeutumisesta syöpään kasvaa useita kertoja..
Tämän geenin mutaatio lisää todennäköisyyttä sairastua syöpiin, kuten munasarja-, rinta-, eturauhas- ja haimasyöpiin.
Miksi tarvitset rintasyövän geneettisen testin
BRCA2- ja BRCA1-geenien hajoaminen (sijaitsevat eri kromosomissa, mutta sillä on samanlainen tehtävä) lisää syöpäriskiä. Esimerkiksi naisilla, joilla on BRCA2-mutaatio, riski sairastua rintasyöpään koko elämän on 50-86%, munasarjasyöpä - jopa 20%, kun taas naisilla, joilla ei ole mutaatioita, rintasyövän riski on vain 20% ja munasarjasyövässä - 10-13 %.
Ongelma on merkityksellinen myös miehille - he voivat myös kehittää rintasyövän, kun taas mutaation saaneiden miesten riski on 6%, mikä on 200 kertaa suurempi kuin ihmisillä, joilla on normaali geeni.
Mutaatioiden esiintyminen BRCA-geeneissä liittyy erityisen pahanlaatuisten syöpämuotojen kehittymiseen, mikä tekee geenitestauksesta entistäkin tärkeämpää - se auttaa arvioimaan taudin riskejä ja luomaan ennusteen.
Valitettavasti edes vahvistettu mutaation tosiasia ei salli minkään hoidon korjata genotyyppiä. Jotkut lääkärit uskovat kuitenkin, että profylaktista mastektomia tulisi suositella potilaille, joilla on mutanttigeenejä. Todettiin myös, että tällaisten potilaiden syöpäsairauden riski pienenee jyrkästi munasarjojen poiston (munasarjojen poistamisen) jälkeen, mikä mahdollistaa sen suorittamisen rintasyövän ja munasarjasyövän ehkäisemiseksi yli 50-vuotiailla potilailla..
Geneettinen taipumus syöpään on nyt todistettu tosiasia, joten tämän patologian perhetapausten tunnistamiseksi on suositeltavaa, että kaikille lähisukulaisille tehdään geneettinen testaus, jos perheellä on ollut edellä mainittuja onkologiatyyppejä. Tutkimusta suositellaan syöpäpotilaiden sisaruksille.
Analyysitulokset ja niiden tulkinta
Kaksi mahdollista muunnosta BRCA2-geenin genotyypistä:
- Ei / ei - ei mutaatiota, mikä viittaa vähäiseen syöpäriskiin.
- N / del (6174delT) - heterotsygoottinen mutaatio - merkki korkeasta syövän kehittymisriskistä. Elinikäinen riski sairastua rintasyöpään näillä potilailla on yli 80%, kun taas tämä riski kasvaa iän myötä..
Positiivinen tulos ei tarkoita, että potilas sairastuu välttämättä, samoin kuin negatiivinen tulos ei takaa sairastumisen täydellistä mahdottomuutta, koska on olemassa muita syöpämuotoja, jotka eivät liity geneettisiin syihin.
lisäinformaatio
Rintasyöpäpotilaiden geneettisen seulonnan tulisi kattaa molempien geenien - BRCA1 ja BRCA2 - tutkimus.
Lisätutkimusmenetelmistä suositellaan tällaisia potilaita:
- maitorauhasten itsetutkimus vähintään kerran kuukaudessa;
- konsultointi mammologin kanssa enintään 4 kertaa vuodessa (naisille, joilla on normaali genotyyppi, riittää 1-2 kertaa vuodessa);
- mammografia kerran vuodessa 25 vuoden jälkeen;
- 35 vuoden jälkeen on pakollista luovuttaa verta CA125-kasvainmarkkerille kahdesti vuodessa ja käydä läpi lantion ultraäänitutkimus (transvaginaalinen).
- verikoe muille kasvainmarkkereille: CA 15-3, CEA, MSA - kun ilmenee erityisiä valituksia.
Positiivinen testi BRCA-geenimutaatioille on syy muuttaa elämäntapasi vähentämällä syöpää aiheuttavien riskitekijöiden määrää..
Riskitekijöitä ovat:
- tupakointi
- alkoholismi;
- myöhäinen vaihdevuodet;
- hedelmättömyys;
- myöhäinen synnytys;
- työskennellä haitallisissa työoloissa
- altistuminen ionisoivalle säteilylle.
Kirjallisuus:
- Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et ai.Geneettiset markkerit rintasyövän riskin arvioimiseksi. // Tiivistelmät Venäjän XII-kongressista. Moskova. 18.-20. Marraskuuta 2008 s.159. 2. J. Balmaña et ai., ESMO: n kliinisen käytännön ohjeet BRCA-mutaatiota sairastavien rintasyöpäpotilaiden diagnosointiin, hoitoon ja seurantaan, 2010.
- Weber BL. Päivitys tuotteisiin BRCA1 ja BRCA2: molekyylibiologia ja genetiikka. Tiivistelmät ja menettelyt ECCO: lta 10. syyskuuta 12-16, 1999; Wien, Itävalta. Tiivistelmä 873.
Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä. Mutaatioiden tutkimus BRCA 1/2 -geeneissä: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
| Palvelun hinta: | RUB 3790 * Tilaa |
- Premium-luokka (yli 30-vuotiaille naisille) - minä 42810 hieroa. Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille pääasiassa tälle ikälle ominaisten häiriöiden havaitsemiseksi eri elimissä ja kehojärjestelmissä. Tilata
Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.
Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.
Rintasyöpä (BC) on yleisin diagnosoitu syöpä naisilla. Munasarjasyöpä (OC) on pääasiallinen gynekologisen onkologian kuolemantapaus taudin oireettoman kulun takia alkuvaiheessa (jopa 80% OC-tapauksista löytyy taudin III-IV vaiheista, kun hoidon tehokkuus on erittäin alhainen).
Yksi tehokkaista lähestymistavoista, jotka edistävät rintasyövän ja OC: n varhaista havaitsemista, on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämän tutkimuksen avulla voidaan vahvistaa perinnöllinen taipumus syöpään ja muodostaa ryhmät, joilla on suurempi riski sairastua rintasyöpään ja OC: hen patogeneettisesti perustellun syövän ehkäisyn ja / tai varhaisen syövän diagnosoinnin varhaisessa kehitysvaiheessa. Tämä voi vähentää merkittävästi sairastuvuutta ja parantaa oikea-aikaisen hoidon tuloksia..
TUTKIMUKSEN OHJEET:
- Perhehistoria (tauti diagnosoitiin lähisukulaisilla).
- Sairaus varhaisessa iässä (jopa 40 vuotta).
- Tuumorin epätyypilliset tai useat muodot yhdessä elimessä.
TULOSTEN TULKINTA:
Tutkimuksen tulos: jos mutaatiota ei löydy, kirjoita sarakkeeseen "Tulos" "Ei löydy", jos mutaatio havaitaan - "Löytyi".
Esimerkki tutkimustuloksesta. Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä.
| Parametri | Tulos |
|---|---|
| Mutaatio BRCA1 185delAG-geenissä | Ei löydetty |
| Mutaatio geenissä BRCA1 300T> G (C61G) | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA1-geenissä 2080delA | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA1 4153delA -geenissä | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA1-geenissä 5382insC | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA2-geenissä 6174delT | Ei löydetty |
| Kommentti geenitutkimuksesta: Mutaatio on muutos DNA-sekvenssissä, joka häiritsee siihen koodattua tietoa. Tämän mutaation havaitseminen on patologinen merkki, jolla on oma kliininen merkityksensä. Testitulosten tulkitsemiseksi vaaditaan erikoislääkärin kuulemista. | |
- Tarvittaessa tutkimuksen tulosten mukaan geenitutkija tekee johtopäätöksen (palvelukoodi 181011).
- Genetiikan johtopäätös tehdään vain CMD-laboratoriossa suoritetuista palveluista.
- Geneetikko kuvailee tulosta 10 kalenteripäivän kuluessa geenitestin valmistumisesta
- Geneetikon johtopäätös sisältää selityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, jotka liittyvät tiettyjen sairauksien kehittymiseen, patologisten tilojen kehittymisen yksittäisistä riskeistä sekä suosituksista ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja potilaan hoitomenetelmiin (yhteisymmärryksessä hoitavan lääkärin kanssa)..
Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..
"[" serv_cost "] => merkkijono (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" vanhempi "] => merkkijono (3)" 392 "[10] => merkkijono (1)" 1 "[ "raja"] => NULL ["bmats"] => taulukko (1) < [0]=>taulukko (3) < ["cito"]=>merkkijono (1) "N" ["oma_matto"] => merkkijono (2) "12" ["nimi"] => merkkijono (22) "Veri EDTA: lla" >> ["sisällä"] => matriisi (1) < [0]=>taulukko (5) < ["url"]=>merkkijono (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => merkkijono (55) "Premium-luokka (yli 30-vuotiaille naisille) - I" ["serv_cost" ] => merkkijono (5) "42810" ["opisanie"] => merkkijono (2303) "
Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille pääasiassa tälle ikäryhmälle ominaisten häiriöiden tunnistamiseksi eri elimissä ja kehojärjestelmissä: täydellinen verenkuva, tulehduksen biokemialliset merkkiaineet, maksan toiminnan diagnoosi, sydän- ja verisuonisairaudet. järjestelmä, munuaiset, kilpirauhanen, vatsa, haima, suolet, tyypin 2 diabetes mellitus, ateroskleroosiriski, sukupuolihormonien tutkimus, erilaisten vitamiinien tilan arviointi, immuunijärjestelmän arviointi allergisissa sairauksissa, loissairaudet, kasvainmarkkerit; geneettinen taipumus raskauden komplikaatioihin, tromboosiin, rinta- ja munasarjasyöpään.
Indikaatiot tutkimusta varten:
- yli 30-vuotiaiden naisten laajennettu ennaltaehkäisevä tutkimus.
Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..
"[" catalog_code "] => merkkijono (6)" 300142 ">>>
| Tyyppi | Toimistossa |
|---|---|
| Veri EDTA: lla |
Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.
Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.
Rintasyöpä (BC) on yleisin diagnosoitu syöpä naisilla. Munasarjasyöpä (OC) on pääasiallinen gynekologisen onkologian kuolemantapaus taudin oireettoman kulun takia alkuvaiheessa (jopa 80% OC-tapauksista löytyy taudin III-IV vaiheista, kun hoidon tehokkuus on erittäin alhainen).
Yksi tehokkaista lähestymistavoista, jotka edistävät rintasyövän ja OC: n varhaista havaitsemista, on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämän tutkimuksen avulla voidaan vahvistaa perinnöllinen taipumus syöpään ja muodostaa ryhmät, joilla on suurempi riski sairastua rintasyöpään ja OC: hen patogeneettisesti perustellun syövän ehkäisyn ja / tai varhaisen syövän diagnosoinnin varhaisessa kehitysvaiheessa. Tämä voi vähentää merkittävästi sairastuvuutta ja parantaa oikea-aikaisen hoidon tuloksia..
TUTKIMUKSEN OHJEET:
- Perhehistoria (tauti diagnosoitiin lähisukulaisilla).
- Sairaus varhaisessa iässä (jopa 40 vuotta).
- Tuumorin epätyypilliset tai useat muodot yhdessä elimessä.
TULOSTEN TULKINTA:
Tutkimuksen tulos: jos mutaatiota ei löydy, kirjoita sarakkeeseen "Tulos" "Ei löydy", jos mutaatio havaitaan - "Löytyi".
Esimerkki tutkimustuloksesta. Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä.
| Parametri | Tulos |
|---|---|
| Mutaatio BRCA1 185delAG-geenissä | Ei löydetty |
| Mutaatio geenissä BRCA1 300T> G (C61G) | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA1-geenissä 2080delA | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA1 4153delA -geenissä | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA1-geenissä 5382insC | Ei löydetty |
| Mutaatio BRCA2-geenissä 6174delT | Ei löydetty |
| Kommentti geenitutkimuksesta: Mutaatio on muutos DNA-sekvenssissä, joka häiritsee siihen koodattua tietoa. Tämän mutaation havaitseminen on patologinen merkki, jolla on oma kliininen merkityksensä. Testitulosten tulkitsemiseksi vaaditaan erikoislääkärin kuulemista. | |
- Tarvittaessa tutkimuksen tulosten mukaan geenitutkija tekee johtopäätöksen (palvelukoodi 181011).
- Genetiikan johtopäätös tehdään vain CMD-laboratoriossa suoritetuista palveluista.
- Geneetikko kuvailee tulosta 10 kalenteripäivän kuluessa geenitestin valmistumisesta
- Geneetikon johtopäätös sisältää selityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, jotka liittyvät tiettyjen sairauksien kehittymiseen, patologisten tilojen kehittymisen yksittäisistä riskeistä sekä suosituksista ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja potilaan hoitomenetelmiin (yhteisymmärryksessä hoitavan lääkärin kanssa)..
Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..
Jatkamalla sivuston käyttämistä suostut evästeiden, käyttäjätietojen (sijaintitiedot; käyttöjärjestelmän tyyppi ja versio; selaimen tyyppi ja versio; laitteen tyyppi ja näytön tarkkuus; lähde, josta käyttäjä tuli sivustolle; mistä sivustosta tai millä tavalla) käsittelyyn mainonta; käyttöjärjestelmän ja selaimen kieli; millä sivuilla käyttäjä avaa ja mitä painikkeita käyttäjä napsauttaa; ip-osoite) toimiakseen sivustoa, suorittaakseen uudelleen ja suorittamalla tilastollisia tutkimuksia ja tarkasteluja. Jos et halua tietojesi käsittelyä, poistu sivustolta.
Tekijänoikeudet FBSI, Rospotrebnadzorin epidemiologian tutkimuskeskus, 1998-2020
Pääkonttori: 111123, Venäjä, Moskova, st. Novogireevskaja, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]
! Jatkamalla sivuston käyttämistä suostut evästeiden, käyttäjätietojen (sijaintitiedot; käyttöjärjestelmän tyyppi ja versio; selaimen tyyppi ja versio; laitteen tyyppi ja näytön tarkkuus; lähde, josta käyttäjä tuli sivustolle; mistä sivustosta tai millä tavalla) käsittelyyn mainonta; käyttöjärjestelmän ja selaimen kieli; millä sivuilla käyttäjä avaa ja mitä painikkeita käyttäjä napsauttaa; ip-osoite) toimiakseen sivustoa, suorittaakseen uudelleen ja suorittamalla tilastollisia tutkimuksia ja tarkasteluja. Jos et halua tietojesi käsittelyä, poistu sivustolta.
Rinta- ja munasarjasyöpä - perus
Tutkimustiedot
Geneettisen kompleksin koostumus:
- Rintasyöpä 1 (BRCA1). Polymorfismi: 5382InsC
- Rintasyöpä 1 (BRCA1). Polymorfismi: 4153DelA
- Rintasyöpä 2 (BRCA2). Polymorfismi: 6174DelT
- Rintasyöpä 1 BRCA1: 185delAG
- Rintasyöpä 1 BRCA1: 3819delGTAAA
- Rintasyöpä 1 BRCA1: 3875delGTCT
- Rintasyöpä 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
- Rintasyöpä 1 BRCA1: 2080delA
Rintasyöpä on yleisin syöpä naisilla. Joten Venäjällä kaikista syövästä kärsivistä naisista joka viides (21%) on tätä patologiaa - rintasyöpää.
Joka vuosi yli 65 tuhatta naista kuulee kauhean diagnoosin, yli 22 tuhatta heistä kuolee. Vaikka taudista on mahdollista päästä täysin eroon alkuvaiheessa 94 prosentissa tapauksista. Tämä kompleksi sisältää mutaatioiden tunnistamisen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä.
Rintasyöpä ja perinnöllisyys:
Rintasyöpää on pidetty riskitekijänä sukututkimuksessa monien vuosien ajan. Noin sata vuotta sitten kuvattiin sukupolvelta toiselle siirtyneitä familiaalisen rintasyövän tapauksia. Joillakin perheillä on vain rintasyöpä; toisissa esiintyy muita syöpätyyppejä.
Noin 10-15% rintasyöpätapauksista on perinnöllisiä. Rintasyövän kehittymisen riski naisella, jonka äidillä tai sisarella on ollut tauti, on 1,5-3 kertaa suurempi kuin naisilla, joiden välittömillä perheenjäsenillä ei ollut rintasyöpää.
Rintasyöpää pidetään maailman tutkituimpana syöpänä. Joka vuosi ilmestyy uutta tietoa tämän onkologisen taudin luonteesta ja kehitetään hoitomenetelmiä..
BRCA1- ja BRCA2-geenit:
90-luvun alussa BRCA1 ja BRCA2 tunnistettiin alttiusgeeneiksi rinta- ja munasarjasyövälle.
Perinnölliset mutaatiot BRCA1- ja BRCA2-geeneissä johtavat lisääntyneeseen rintasyövän kehittymisen riskiin koko elämän ajan. Molemmat näistä geeneistä liittyvät genomin vakauden varmistamiseen, tai pikemminkin homologisen rekombinaation mekanismiin kaksisäikeisen DNA: n korjaamiseksi..
Rintasyövän lisäksi BRCA1-geenin mutaatioita esiintyy munasarjasyövässä, ja molemmat kasvaintyypit kehittyvät aikaisemmin kuin ei-perinnöllisessä rintasyövässä.
BRCA1: een liittyvät kasvaimet liittyvät yleensä huonoon potilaan ennusteeseen, koska niihin viitataan useimmiten kolmoisnegatiivisena rintasyöpänä. Tämä alatyyppi on nimetty, koska kasvainsoluissa ei ole ilmentymistä kolmesta geenistä kerralla - HER2-, estrogeeni- ja progesteronireseptorit, joten lääkkeiden vuorovaikutukseen näiden reseptorien kanssa perustuva hoito on mahdotonta.
BRCA2-geeni osallistuu myös DNA: n korjaamiseen ja genomin vakauden ylläpitämiseen osittain yhdessä BRCA1-kompleksin kanssa ja osittain vuorovaikutuksessa muiden molekyylien kanssa..
Joillekin yhteisöille ja maantieteellisille ryhmille ominaisia mutaatioita on kuvattu myös maamme asukkaille. Siten Venäjällä BRCA1-mutaatiot ovat edustettuina pääasiassa viidellä muunnelmalla, joista 80% on 5382insC. BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot johtavat rintojen, munasarjojen ja muiden elinten kromosomaaliseen epävakauteen ja pahanlaatuiseen transformaatioon.
Rintasyöpäriski naisilla, joilla on BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot:
Naisilla, joilla on mutaatioiden kantaja yhdessä BRCA1- ja BRCA2-geeneistä, on suurempi riski sairastua rintasyöpään ja munasarjasyöpään (harvemmin muun tyyppisiin syöpiin) kuin muilla..
On korostettava, että rintasyövän kehittymisen riski vaihtelee suvussa. Rintasyövän uusiutumisriski naisella, joka on mutaation kantaja ja jolla on jo ollut rintasyöpä, on 50%. Munasarjasyövän kehittymisen riski BRCA1-geenin mutaation kantajissa on 16-63% ja BRCA2-geenin mutaation kantajissa - 16-27%.
Indikaatiot tutkimusta varten:
- Osana rintasyövän seulonta- ja ehkäisyohjelmaa perinnöllisen alttiuden todennäköisyyden tunnistamiseksi.
- Naiset, joiden sukulaisilla on todettu olevan mutaatio yhdessä geeneistä.
- Naiset, joilla on suvussa rinta- tai munasarjasyöpä.
- Naiset, joilla on ollut rintasyöpä ennen 50-vuotiaita tai joilla on ollut kahdenvälinen rintasyöpä.
- Naiset, joilla on munasarjasyöpä.
Plastiikkakirurgian klinikka
ja kosmetologian professori Blokhin S.N..
ja tohtori Wolfe I.A..
Rintasyövän geneettinen diagnoosi
Vahvistetun rintasyövän yhteydessä onkologi-mammologi Sergei Mihailovitš Portnoyn kuuleminen on ILMAISTA.
Rintasyöpä on johtava onkologisten sairauksien joukossa, jotka ovat yleisimpiä naisilla. Tilastot osoittavat, että yksi yhdeksästä naisesta kärsii tästä taudista, eikä iällä ole merkitystä. Lisäksi 10% tämän tyyppisistä onkologisista tapauksista on geneettisiä eli tarttuvia perheessä. Tietty geeni on vastuussa tästä kuviosta, ja jos se siirtyy kantajan jälkeläisille, maitorauhasen tai munasarjojen syövän kehittymisen riski kasvaa merkittävästi. Iän myötä sairastumisriski kasvaa 90 prosenttiin. Toisin sanoen 10 prosentilla planeetan naisväestöstä on erittäin suuri riski sairastua rintasyöpään. Venäjällä vähintään 6 tuhannesta ihmisestä on mutaatioiden kantaja. Jos otamme rintasyöpäpotilaita, munasarjasyöpäpotilailla on 30 vastaavan mutaation kantajaa / 1000 ihmistä ja 150 ihmistä / 1000. On mahdotonta selvittää, onko sinulla mutaatio geeniä ilman erityistä tutkimusta, koska mutaatio ei vaikuta ihmisen elämään ennen kuin se aiheuttaa taudin.
Molekyyligeenianalyysi riittää vain kerran, koska ajan mittaan ihmisen genotyyppi ei muutu. Jos testitulos osoittautuu positiiviseksi, on suositeltavaa suorittaa tämä testi kaikille verisukulaisille, jotka kuuluvat automaattisesti riskiryhmään.
Mutaation kantajalla on mahdollisuus elää onnellisena koko elämänsä ilman sairauksien kehittymistä, mutta riski on silti liian suuri, ja siksi sinun on seurattava terveyttäsi huolellisesti, jotta tauti voidaan havaita varhaisessa vaiheessa. Jos onkologia on mahdollista diagnosoida pian sen alkamisen jälkeen, on suuri todennäköisyys suorittaa tarvittava hoito tai suorittaa vaadittu kirurginen toimenpide, ja 95 prosentissa tapauksista potilas voi elää täysimääräistä elämää ilman terveysvaikutuksia tulevaisuudessa..
Sergey Mikhailovich Portnoy "Tutkimus BRCA1 ja BRCA2"
Onko sinun testattava mutaatio geenin varalta?
Analyysi on tarkoitettu seuraaville potilaille, joilla on rintasyöpä tai munasarjasyöpä:
- joiden perheissä on muita syöpäpotilaita,
- jos tauti kehittyy ennen 45 vuoden ikää,
- kahdenvälisellä rintasyövällä.
Nämä suositukset ovat erityisen merkityksellisiä Venäjällä, jossa mutaatiot ovat yleisiä. Lisäksi analyysi auttaa määrittelemään syövän hoidon tarkemmin ja auttaa sukulaisia selvittämään, onko heillä samanlainen perinnöllisyys. Terveillä ihmisillä mutaatioita löytyy myös melko usein, joten analyysiä suositellaan yleensä kaikille.
Ota tutkimusta varten 0,5-1 ml potilaan verta käyttämällä EDTA-koeputkea. Tällaista näytettä voidaan varastoida -20 asteen lämpötilassa pitkään analyysiin saakka. Lisäksi otetaan näyte bukkaalisesta epiteelistä.
- Lisätietoja rintasyövän riskinarvioinnista
On noin puolitoista tusinaa geeniä, joiden mutaatiot lisäävät merkittävästi rintasyövän kehittymisen riskiä. Ennaltaehkäisevä kahdenvälinen mastektomia (maitorauhasten poisto) suojaa luotettavasti taudin kehittymistä. Luonnollisesti, jos tauti ei ole kehittynyt, sen hoidossa käytettyjä toimenpiteitä ei tarvita: kainalon imusolmukkeiden poisto, kemoterapia, sädehoito, hormonihoito. Operaatio voidaan suorittaa maitorauhasten samanaikaisella rekonstruoinnilla tai ilman rekonstruointia. Jälleenrakennuksen aikana on mahdollista lisäksi muuttaa maitorauhasen kokoa ja muotoa.
Naisille, jotka ovat rintasyövän kehittymisestä vastuussa olevan geenimutaation kantajia, voidaan tarjota seuraava ennalta ehkäisevä seulontaohjelma. 25-50 vuoden iässä - maitorauhasten ultraääni kerran 6 kuukaudessa, jos se on teknisesti mahdollista - kerran vuodessa MRI-mammografia. 50 vuoden jälkeen - mammografia kerran vuodessa.
Kahdenvälinen profylaktinen mastektomia, jossa on yksivaiheinen rintojen rekonstruktio, potilas 33 vuotta vanha.