Osa on täynnä
Molekyyligeenianalyysien käyttöönotto kliinisessä käytännössä on antanut lääketieteen saavuttaa suurta menestystä onkologian diagnosoinnissa ja hoidossa. Nykyaikaiset menetelmät luovat lisämahdollisuuksia tarkan diagnoosin tekemiseen ja alttiuden, ennusteen määrittämiseen sekä yksilölliseen lähestymistapaan syöpähoitoon kasvainsolujen geneettisen analyysin perusteella.
Syöpätestit suoritetaan seuraavissa tilanteissa:
pahanlaatuisten kasvainten perinnöllisten muotojen alttiuden arviointi;
diagnoosin selventäminen epäilyttävissä tapauksissa;
kemoterapian tehokkuuden määrittäminen.
Tämäntyyppisiä tutkimuksia tehdään nykyaikaisilla laitteilla kohtuuhintaan Moskovan Allele-laboratoriossa.
Perinnöllisen syövän alttius
Testin tuloksena on mahdollista tunnistaa mutaatiot geeneissä, jotka osoittavat perinnöllisen taipumuksen onkologiaan. Tällainen tutkimus on tarpeen, jos ensimmäisen sukulaisasteen sukulaisilla on tai on ollut sairaus nuorena (yleensä jopa 40-vuotiaana). 3 onkologian perinnöllistä muotoa ovat yleisiä:
rintasyöpä;
paksusuolen syöpä.
Näillä sairauksilla on tyypillisiä geneettisiä vaurioita, jotka osoittavat taipumusta. Kuitenkin yhä enemmän tietoa perinnöllisyyden roolista muun tyyppisen onkologian (vatsa, keuhkot, eturauhanen jne.) Kehityksessä.
Alttiuden tunnistaminen tässä tapauksessa antaa sinun viedä potilas lääkehoitotarkkailuun ja poistaa kasvain nopeasti alkuvaiheessa, jos sitä esiintyy.
Tehokkaiden kemoterapiaohjelmien valinta
Geneettinen testaus on tärkeää myös edenneelle syöpälle. Tässä tapauksessa tutkimalla kasvainsolujen DNA: ta on mahdollista valita tehokas hoito ja ennustaa sen tehokkuus. Esimerkiksi jos rinta- tai mahasyövän kasvainkudoksessa on suuri määrä Her-2 / neu-geenin kopioita, Trastuzumab-hoito on osoitettu, ja setuksimabilla on vaikutusta vain, jos soluissa ei ole mutaatioita K-ras- ja N-ras-geeneissä paksusuolen syöpä.
Tällöin geneettisen analyysin avulla voit määrittää tehokkaan hoidon tyypin taudille..
Diagnoosin määrittäminen
Oikean diagnoosin tekemiseksi käytetään onkologisten molekyylien testejä. Joillakin pahanlaatuisilla kasvaimilla on tyypillisiä geneettisiä vikoja.
Siirtymä t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) ja t (2; 8) (p12; q24)
Mantelisolulymfooma
Philadelphian kromosomi - translokaatio t (9; 22) (q34; q11)
Geenit RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 arvioidaan
Dekoodaa geneettinen analyysi
Tulokset sisältävät tietoa potilaan DNA: n tilasta, mikä voi osoittaa taipumusta tiettyihin sairauksiin tai herkkyyttä tietyille hoidoille. Yleensä geneettisen analyysin kuvauksessa ilmoitetaan mutaatiot, joille testi suoritettiin, ja lääkäri määrittää niiden merkityksen tietyssä kliinisessä tilanteessa. On välttämätöntä, että hoitavalla lääkärillä on kaikki tarvittavat tiedot molekyylidiagnostiikan mahdollisuuksista onkologiassa..
Kuinka geneettinen analyysi tehdään?
Potilaan kokoverta tarvitaan geneettisen analyysin tekemiseksi alttiudesta perinnöllisille syövän muodoille. Testissä ei ole vasta-aiheita, erityistä valmistelua ei tarvita.
Jo olemassa olevan kasvaimen geneettisen analyysin suorittamiseksi tarvitaan itse kasvainsoluja. On huomattava, että diagnostisia menetelmiä veressä olevan syöpäsolujen kiertävän DNA: n havaitsemiseksi kehitetään jo..
On olemassa useita menetelmiä geenien mutaatioiden havaitsemiseksi. Yleisimmin käytetty:
FISH-analyysi - fluoresenssi in situ -hybridisaatio. Voit analysoida suuria kromosomien DNA-osia (translokaatio, monistus, kopiointi, inversio).
Polymeraasiketjureaktio (PCR). Auttaa tutkimaan vain pieniä DNA-fragmentteja, mutta sillä on alhaiset kustannukset ja korkea tarkkuus.
Jaksotus. Menetelmän avulla voit täysin tulkita geenisekvenssin ja löytää kaikki olemassa olevat mutaatiot.
Perinnölliselle syöpälle alttiuden testi tehdään kerran, koska DNA-sekvenssi ei muutu. Vain yksittäiset solut voivat mutatoitua.
Jos potilaalla on kasvain, sen DNA voidaan tutkia useita kertoja (esimerkiksi ennen kemoterapiaa ja sen jälkeen), koska kasvainsoluilla on suuri kyky mutatoitua.
Onkologian DNA: n geneettisen analyysin tarkkuus Moskovan Allel-laboratoriossa on 99-100%. Käytämme nykyaikaisia tekniikoita, jotka ovat osoittautuneet tehokkaiksi tieteellisessä tutkimuksessa, suhteellisen alhaisin kustannuksin.
Indikaatiot geneettiseen analyysiin
Eri lähteiden mukaan perinnölliset syövän muodot ovat noin 5-7% kaikista pahanlaatuisten kasvainten tapauksista. Tärkein indikaatio alttiuden määrittämiseksi on onkologian esiintyminen ensimmäisen asteen sukulaisilla nuorena..
Indikaatio jo olemassa olevien kasvainsolujen DNA: n tutkimiseen on itse tuumorin läsnäolo. Ennen geneettisen analyysin suorittamista on tarpeen ottaa yhteys lääkäriin selvittääkseen, mitä testejä tarvitaan ja miten ne voivat vaikuttaa terapeuttisiin toimenpiteisiin ja ennusteeseen..
Nykyaikaisilla geenianalyysimenetelmillä voidaan tunnistaa taipumus sekä lisätä syövän ehkäisyn ja hoidon tehokkuutta. Nykyään jokaisessa Moskovan erikoistuneessa klinikassa käytetään henkilökohtaista lähestymistapaa, jonka avulla voidaan valita juuri ne hoito-ohjelmat, joilla on suurin mahdollinen vaikutus tiettyyn potilaaseen. Tämä vähentää taudin hoidon kustannuksia ja lisää tehokkuutta.
Uutta syövän hoidossa: miten geneettiset testit muuttavat potilaan ennusteita
Jaa tämä:
Nykyään tiedetään jo, että sana "syöpä" kätkee monia sairauksia, joista jokaisella on omat ominaisuutensa. Henkilökohtainen terapia onkologiassa on uusi lähestymistapa, johon lääkärit ja tutkijat ympäri maailmaa odottavat suuresti. Milloin kasvaimen geneettinen testaus suoritetaan? Onko mahdollista määrittää syöpään taipumus geneettisillä testeillä??
Keskustelimme tästä onkogynekologin, kirurgi Vladimir Nosovin, Euroopan lääketieteellisen keskuksen gynekologian ja onkogynekologian klinikan johtajan kanssa. Venäjä on ensimmäinen klinikka, jossa onkogynekologisten sairauksien yksilöllisestä hoidosta on tullut tavanomainen käytäntö..
Miksi etsiä "Angelina Jolien geeni"?
Tyypillisesti rinta- ja munasarjasyöpää esiintyy noin 60-vuotiailla tai sitä vanhemmilla naisilla. Jos nainen sairastuu nuorena, epäilemme, että hänellä voi olla jokin BRCA1- tai BRCA2-geenimutaatioista, jotka tunnetaan nimellä "Angelina Jolie -geenit"..
Normaalissa tilassa nämä geenit osallistuvat DNA: n korjaamiseen erilaisten vaurioiden jälkeen suojaten siten soluja kasvaimen rappeutumiselta. Jos näissä geeneissä tapahtuu mutaatio, terveitä soluja ei ole suojattu ja ne voivat itse tulla pahanlaatuisiksi. Rintasyövän kehittymisen todennäköisyys kantettaessa BRCA 1/2 -geenimutaatiota on valtava - jopa 80% (mutaatiota käyttämättömien naisten väestössä - noin 10-12%), munasarjasyövän kehittymisen riski - jopa 40-45% (populaatiossa - noin 1, viisi%).
Noin 15 prosentilla missä tahansa iässä esiintyvistä pahanlaatuisista munasarjatuumoreista on geneettinen perusta, toisin sanoen BRCA-mutaatio, jota löytyy myös kaikista muista kehon soluista. Miksi on tärkeää tietää tämä? Koska nykyään mutaation kantajille, jotka ovat saaneet munasarjasyövän, on olemassa erityisiä kohdennettuja lääkkeitä, jotka "eivät toimi" muille kuin mutaation kantajille. Näitä lääkkeitä kutsutaan PARP-estäjiksi..
Useimmissa tapauksissa näiden lääkkeiden määrääminen kemoterapian ensimmäisen rivin jälkeen varmistaa remission noin 3 vuoden ajan - tämä on valtava saavutus, ei koskaan ennen onkogynekologian remissiossa taudin 3-4 vaiheessa ei ole pitkittynyt mikään lääke niin pitkään..
Lisätutkimukset mahdollistivat sen selvittämisen, että mutaatiot eivät voi olla vain sukusoluja, toisin sanoen läsnä kaikissa kehon soluissa. 15-20% BRCA-geenimutaatioista esiintyy vain kasvainsoluissa, mutta niitä ei ole läsnä veressä ja muissa kehon soluissa. Näitä mutaatioita kutsutaan somaattisiksi. Ne eivät ole perittyjä eivätkä lisää muiden syöpien kehittymisen riskiä, mutta potilaat, joilla on mutaatioita kasvainsoluissa, ovat myös ehdokkaita PARP-estäjien hoitoon..
EMC-onkologian instituutissa tarjoamme kaikille munasarjasyöpäpotilaille täydellisen sekvenssin kasvaimen ja veren BRCA-geeneistä. Tämän avulla voit valita tehokkaimman henkilökohtaisen hoidon. Jos puhumme perinnöllisestä mutaatiosta, suosittelemme pakollista geenitestausta lapsille, sisarille, veljille, vanhemmille ja potilaille, jotka itse ovat mutaation kantajia, tulisi myös suorittaa uusi seulonta rintasyövän varalta, jonka riskit kasvavat valtavasti..
Huono perintö
Perinnöllinen mutaatio välittyy lapsille 50 prosentin todennäköisyydellä, sekä naaras- että uroslinjojen kautta. Suosittelemme kuljettajille erityistä seurantaohjelmaa ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä syöpäriskin vähentämiseksi sekä keskustelemaan heidän kanssaan lisääntymistoiminnan säilyttämisestä..
Esimerkiksi eräänä päivänä leikkain 57-vuotiasta munasarjasyöpää sairastavaa potilasta. Elektiivinen histologia vahvisti kasvaimen pahanlaatuisen luonteen. Teimme kasvaimen geneettisen tutkimuksen ja tunnistimme BRCA1-mutaation. Sitten suoritettiin täydellinen geneettinen verikoe sen määrittämiseksi, onko mutaatio somaattinen (läsnä vain kasvaimessa) vai sukusolu (perinnöllinen). Kävi ilmi, että mutaatio on perinnöllinen. Suosittelemme testausta potilaan kahdelle tyttärelle, jotka valitettavasti perivät tämän mutaation. Kaksoset, nyt 31-vuotiaat naiset, eivät ole vielä suunnitelleet raskautta ja synnytystä. Suosittelin, että he menevät lisääntymislääkäriin, stimuloivat ja jäädyttävät munia, ja 35-vuotiaana tästä iästä lähtien munasarjasyövän riskit alkavat kasvaa, ja munasarjat ja munanjohdot on poistettava ennaltaehkäisevästi. Tässä tapauksessa säästämme kohtu, ja tulevaisuudessa he pystyvät kantamaan biologisia lapsiaan..
Lisäksi IVF: n aikana voidaan suorittaa implantointia edeltävä diagnoosi ja alkiot, jotka eivät ole perineet mutaatiota, voidaan siirtää. Siksi tuleva sukupolvi on jo suojattu..
Kohdun rungon syöpä - kuinka kasvaimen "muotokuva" vaikuttaa ennusteeseen
Kohdun limakalvon syöpä (kohdun kehon syöpä) on yleisin naisten gynekologinen syöpä. Nykyään myös lähestymistavat sen hoitoon muuttuvat henkilökohtaisen hoidon ansiosta..
Viime aikoihin asti ajateltiin, että kohdun limakalvon syöpää oli kahdenlaisia. Yleisin tyyppi I esiintyy yleensä liikalihavilla potilailla, joilla on usein samanaikainen diabetes ja hypertensio. Toinen on seroottinen, aggressiivisempi, eikä siihen liity ylimääräistä estrogeenia. Kliinisen kuvan perusteella lääkärit tekivät päätöksen lisähoidon tarpeesta leikkauksen jälkeen. Tänään kasvaimen biologian paremman ymmärtämisen ansiosta tiedämme, että nämä tyypit eivät ole kaksi, vaan neljä. Ja kullekin heistä tarjotaan erityinen hoito. Määritettäessä millaista kohdun limakalvon syöpää meillä on, riittää aloittaa immunohistokemiallisella tutkimuksella..
Jokaisen kohdun limakalvon kasvaimen, vaiheesta riippumatta, testaamme tiettyjen molekyylien läsnäolon, jotka osoittavat suotuisan tai vähemmän suotuisan taudin ennusteen. Esimerkiksi mutaation läsnäolo P53-geenissä osoittaa vähemmän suotuisaa ennustetta. Tässä tapauksessa suosittelemme tarkkailun lisäksi myös lisähoitoa kemoterapialla tai sädehoidolla..
Jotkut kohdun syövät, samoin kuin jotkut munasarja- ja rintasyövät, perustuvat geneettiseen oireyhtymään, jota kutsutaan Lynch-oireyhtymäksi. Jos löydämme Lynch-oireyhtymän oireita kasvaimessa, ohjaamme potilaat täydelliseen geneettiseen testaukseen. Tämä on tärkeää, koska kohdun syöpä ei ole ainoa sairaus, johon Lynchin oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot ovat alttiita. Erityisesti heillä on lisääntynyt paksusuolisyövän riski nuorena..
Usein kohdun syöpä esiintyy ensin, paksusuolen syöpä kehittyy ajan myötä.
Siksi Lynchin oireyhtymän kantajia kehotetaan aloittamaan paksusuolisyövän seulonta 45-50-vuotiaana, mutta paljon aikaisemmin - 30-vuotiaasta lähtien ja tekemään kolonoskopia 6 tai 12 kuukauden välein, jotta taudin kehittyminen ei jää väliin.
Lynch-oireyhtymän tunnistaminen kohdun syöpää sairastavalla potilaalla voi vaikuttaa hoitoon.
Lynch-oireyhtymää sairastavien potilaiden pitkälle edenneissä vaiheissa määräämme spesifistä immunoterapiaa pemprolitsumabilla, mikä parantaa potilaan ennustetta.
Geneettisen kasvaimen profilointi on valtava läpimurto, joka on antanut meille mahdollisuuden lähestyä onkologian täysin henkilökohtaista hoitoa diagnoosin lisäksi myös kasvainbiologian ymmärtämiseen. Potilaille tämä on mahdollisuus saada tarkkaa, pitkälle erikoistunutta hoitoa, joka antaa parhaat tulokset, ja perinnöllisten syöpien tapauksessa se on mahdollisuus suojata tulevia sukupolvia vaarallisilta sairauksilta..
Kuva ilmoituksessa: Sergei Vedyashkin / virasto "Moskova"
Perinnöllinen syöpätesti
Genetico-laboratorion onkogeneettinen testi on tutkimus, jolla on todisteita.
Testattuasi saat luotettavan kuvan melkein kaikkien perinnöllisen syövän muotojen kehittymisen riskeistä, jotka määritetään 207 geenin mutaatioilla. On olemassa useita menetelmiä syöpään taipumuksen analysoimiseksi.
Tähän mennessä luotettavin menetelmä alttiuden arvioimiseksi on geneettinen onkotesti.
Tämän analyysin tulokset ovat tarkkoja ja mutaatiot havaitaan luotettavasti. Erikseen on selvennettävä, että suosittu kasvainmarkkereiden testi on kiistanalainen testitekniikka, joka joissakin tapauksissa antaa vääriä positiivisia tai vääriä negatiivisia tuloksia. Jälkimmäinen voi johtaa kohtuuttomiin lääkemääräyksiin ja jopa kirurgisiin toimenpiteisiin ilman merkittäviä viitteitä..
Milloin syövän geneettinen testaus sopii sinulle?
Kuinka analyysi sujuu
Perinnöllisiä syöpämuotoja on useita
Tutkimusmenetelmä
Tutkimusmenetelmä on uuden sukupolven suuritehoinen DNA-sekvensointi (seuraavan sukupolven sekvensointi, NGS), eli DNA-nukleotidien sekvenssin määrittäminen, viittaa erittäin tarkkoihin molekyylianalyysimenetelmiin. Mutaatioita 207 geenissä tutkitaan:
ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA2, IP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1, DDCER, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN,, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, TAPA, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAAD55, AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC
Teemme analyysin
ennätysajassa
Geneettinen analyysi syöpään: onko mahdollista tietää tulevaisuutesi?
Yleiskatsaus
Jos perheelläsi on ollut syöpä ja olet huolissasi, että sinäkin saatat sairastua, saatat pystyä saamaan geenitestauksen yksityisessä tai julkisessa laboratoriossa ja he kertovat sinulle, onko sinulla perinnössä geenejä, jotka voivat aiheuttaa syöpää.
Geneettinen syöpätestaus - rahaa varten!
Jos haluat saada ennaltaehkäisevän testin syövän aiheuttavien geenien tunnistamiseksi, sinun on maksettava siitä itse. Harkitse huolellisesti, tarvitsetko geneettistä testiä, koska:
- jos perheessäsi ei ole syöpätapauksia, on epätodennäköistä, että sinulla on mutatoitunut geeni;
- syövän geneettinen analyysi voi olla kallista, useista tuhansista kymmeniin tuhansiin ruplaan;
- ei ole takeita siitä, että testaus kertoo saako syöpä.
Syöpää ei yleensä peri, mutta jotkut syövät - yleisimmin rinta-, munasarja- ja eturauhassyövät - ovat erittäin riippuvaisia geeneistä ja voivat olla perinnöllisiä.
Meillä kaikilla on tiettyjä geenejä, jotka suojaavat meitä syöpältä - ne korjaavat DNA-poikkeavuuksia, joita esiintyy luonnollisesti solujen jakautumisen aikana.
Näiden geenien perinnölliset mutatoidut versiot tai "variantit" lisäävät merkittävästi syöpäriskiä, koska muuttuneet geenit eivät pysty korjaamaan vaurioituneita soluja, mikä voi johtaa kasvaimen muodostumiseen ajan myötä..
BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat esimerkkejä geeneistä, jotka lisäävät syövän todennäköisyyttä, jos ne muuttuvat. BRCA-geenin mutaatio lisää suuresti todennäköisyyttä, että naisilla kehittyy rinta- ja munasarjasyöpä. Siksi Angelina Jolie teki leikkauksen rinnan poistamiseksi. Miehillä nämä geenit lisäävät myös todennäköisyyttä rintasyövän ja eturauhassyövän kehittymiseen..
Rintasyöpägeenit BRCA1 ja BRCA2
Jos jossakin BRCA-geenissäsi on vika (mutaatio), riski rinta- ja munasarjasyövälle kasvaa huomattavasti.
Esimerkiksi naisilla, joilla on mutaatio BRCA1-geenissä, on 60-90% mahdollisuus sairastua rintasyöpään ja 40-60% munasarjasyöpään. Toisin sanoen sadasta naisesta, joilla on vika BRCA1-geenissä, 60-90 sairastuu ennemmin tai myöhemmin rintasyöpä ja 40-60 kehittää munasarjasyövän..
BRCA-geenien vika esiintyy noin yhdellä 800-1000 ihmisestä, mutta Ashkenazi-juutalaisilla on paljon suurempi riski tähän (noin yhdellä 40: stä ihmisestä on mutatoitunut geeni).
Mutta BRCA-geenit eivät ole ainoat geenit, jotka lisäävät syöpäriskiä. Viime vuosina tutkijat ovat tunnistaneet yli 70 uutta geenimuunnosta, joihin liittyy lisääntynyt rinta-, eturauhasen ja munasarjasyövän riski. Nämä uudet geenimuunnokset lisäävät vain vähän syöpäriskiä, mutta yhdistettynä toisiinsa ne voivat merkittävästi lisätä tämän todennäköisyyttä..
Jos sinulla tai kumppanillasi on geeni, joka todennäköisesti aiheuttaa syöpää, kuten mutatoitunut BRCA1-geeni, se voidaan siirtää lapsillesi.
Kuinka tietää, onko syöpäriski?
Jos perheellesi on ollut syöpä ja olet huolissasi, että sinäkin saatat saada taudin, saatat pystyä saamaan syövän geneettisen testin yksityisessä tai julkisessa laboratoriossa ja sinulle voidaan kertoa, jos sinulla on perinnöllisiä geenejä, jotka voivat aiheuttaa syöpää.
Tätä kutsutaan ennalta ehkäiseväksi (ennakoivaksi) geenitestaukseksi. Ennakoiva tarkoittaa, että se tehdään etuajassa, ja positiivinen testitulos osoittaa, että sinulla on merkittävästi suurempi syöpäriski. Tämä ei tarkoita, että sinulla on syöpä tai että todennäköisesti saisit sen..
Sinun on ehkä testattava syöpä, jos jollakin sukulaisistasi on jo mutatoitunut geeni tai jos perheellesi on ollut toistuvia syöpätapauksia.
Geneettisen syövän testaus: edut ja haitat
Edut:
- positiivinen testitulos tarkoittaa, että voit ryhtyä toimiin syöpäriskin hallitsemiseksi - voit aloittaa terveellisemmän elämäntavan, olla säännöllisesti seulottu, ottaa ennalta ehkäiseviä lääkkeitä tai tehdä ennaltaehkäiseviä leikkauksia (katso riskienhallinta-osio alla);
- Tuloksen tunteminen voi auttaa lievittämään tietämättömyydestä johtuvaa stressiä ja ahdistusta.
- jotkut geneettiset testit eivät anna tarkkoja tuloksia - lääkärit voivat määrittää vaihtelun geenissä, mutta eivät tiedä mihin se voi johtaa;
- positiivinen tulos voi aiheuttaa jatkuvan ahdistuksen tunteen - joillakin ihmisillä on helpompaa olla tietämättä, mikä uhkaa heitä, ja he haluavat tietää vain saako syöpää.
Kuinka diagnoosi suoritetaan??
Geneettinen testaus tapahtuu kahdessa vaiheessa:
- 1. Syöpäperäinen sukulainen luovuttaa verta diagnoosia varten selvittääkseen, onko heillä syöpää aiheuttava geeni (tämä on tehtävä ennen terveiden sukulaisten testaamista). Tulos on valmis 6-8 viikossa.
- 2. Jos sukulaisesi verikokeiden tulos on positiivinen, sinulla voi olla ennustava geenitestaus sen selvittämiseksi, onko sinulla sama mutatoitu geeni. Lääkäri ohjaa sinut paikalliseen geenitestauspalveluun, josta veresi otetaan (ota kopio sukulaisen testituloksista mukaasi). Tulokset ovat käytettävissä enintään 10 päivää verinäytteen ottamisen jälkeen, mutta todennäköisesti sitä ei tapahdu ensimmäisen annoksen aikana.
Hyväntekeväisyysmurto Rintasyöpä selittää näiden kahden vaiheen merkityksen: "Terveellisen ihmisen testaaminen on kuin lukemalla ensin sairaan sukulaisen geenejä, kuin lukisit kirjaa, kun etsit siinä kirjoitusvirhettä etkä tiedä missä se on tai onko se ollenkaan.".
Ennakoiva testaus on kirjoitusvirheen löytäminen, kun tiedät millä sivulla ja rivillä se on..
Positiivinen tulos ei ole syy paniikkiin
Jos ennakoiva geneettinen testaus on positiivista, se tarkoittaa, että sinulla on mutatoitunut geeni, joka saa sinut todennäköisemmin saamaan syöpää..
Tämä ei tarkoita, että sairastat varmasti syöpää - geenisi vaikuttavat vain osittain siihen, saitko sen tulevaisuudessa. Myös muilla tekijöillä on merkitystä, kuten sairaushistoria, elämäntapa ja ympäristö..
Jos sinulla on yksi mutatoitunut BRCA-geeni, on 50% mahdollisuus siirtää se lapsillesi ja 50% mahdollisuus, että myös sisaruksillasi on se..
Haluat ehkä keskustella tuloksista perheenjäsenten kanssa, joilla voi olla myös tämä geenimutaatio. Geneettinen klinikka keskustelee kanssasi siitä, kuinka positiivinen tai negatiivinen testitulos vaikuttaa elämääsi ja suhteisiisi perheeseesi..
Lääkäri ei saa kertoa kenellekään, että sinulla on testattu syöpä, eikä paljastaa tuloksia ilman lupaa..
Kuinka vähentää syöpäriskiä?
Jos testi on positiivinen, on olemassa useita vaihtoehtoja syövän välttämiseksi. Leikkaus ei ole ainoa vaihtoehto. Viime kädessä ei ole oikeaa tai väärää toimintaa - vain sinä voit päättää mitä tehdä..
Säännölliset rintakokeet
Jos sinulla on mutaatio BRCA1- tai 2-geenissä, sinun on seurattava rintojasi ja niiden muutoksia tuntemalla rinnat säännöllisesti kyhmyjen varalta. Opi etsimään, mukaan lukien uudet kyhmyt ja muotoilu.
Tämä suositus koskee myös miehiä, joilla on mutaatio BRCA2-geenissä, koska heillä on myös suurempi rintasyövän riski (vaikkakin vähemmässä määrin).
Rintasyövän seulonta
Jos sinulla on riski sairastua rintasyöpään, voit saada seulonnan vuosittain mammografian tai MRI: n avulla terveytesi seuraamiseksi ja syövän diagnosoimiseksi aikaisin, jos sitä esiintyy..
Mitä nopeammin rintasyöpä havaitaan, sitä helpompaa sitä on hoitaa. Mahdollisuudet täydelliseen toipumiseen rintasyövästä, varsinkin jos se havaitaan aikaisin, ovat melko korkeat muihin syöpämuotoihin verrattuna.
Valitettavasti tällä hetkellä ei ole luotettavaa seulontamenetelmää munasarjasyövän tai eturauhassyövän varalta.
Terveiden elämäntapojen
Voit vähentää syöpäriskiä elämällä terveellistä elämäntapaa, kuten liikuntaa paljon ja syömällä oikein..
Jos sinulla on mutatoitunut BRCA-geeni, muista, että muut tekijät voivat lisätä mahdollisuuksiasi kehittää rintasyöpä. Sinun tulisi välttää:
- ehkäisypillerit, jos olet yli 35-vuotias;
- hormonikorvaushoito;
- ylittää suositellun päivittäisen alkoholin saannin;
- olla ylipainoinen;
- tupakointi.
Jos perheessä on esiintynyt syöpää, naisia kehotetaan imettämään lapsiaan aina kun mahdollista..
Lääkkeet (kemoprofylaksia)
Uusimman tutkimuksen mukaan tamoksifeeni- tai raloksifeenihoitoa suositellaan naisille, joilla on lisääntynyt rintasyövän riski. Nämä lääkkeet voivat auttaa vähentämään riskiäsi.
Ennakoiva käyttö
Profylaktinen leikkaus poistaa kaikki kudokset (kuten rinnat tai munasarjat), joista voi kehittyä syöpäkasvuja. Henkilöiden, joilla on viallinen BRCA-geeni, tulisi harkita profylaktista mastektomia (kaiken rintakudoksen poistaminen).
Profylaktisen mastektomian läpikäyneillä naisilla riski sairastua rintasyöpään elämänsä loppuun saakka ei ylitä 5%, mikä on vähemmän kuin väestön keskiarvo. Mastektomia on kuitenkin vaikea toimenpide, ja siitä voi olla psykologisesti vaikea toipua..
Leikkausta voidaan käyttää myös vähentämään munasarjasyövän riskiä. Naisilla, joilta munasarjat poistettiin ennen vaihdevuodet, on paitsi dramaattisesti pienempi munasarjasyövän riski, myös rintasyövän riski 50% pienempi, jopa hormonikorvaushoidon yhteydessä. Tämä tarkoittaa kuitenkin, että sinulla ei voi olla lapsia (ellet säilytä munia tai alkioita kryopankissa).
Naisilla, joilla on mutatoitunut BRCA-geeni, munasarjasyövän riski alkaa kasvaa voimakkaasti vasta 40 vuoden kuluttua. Siksi alle 40-vuotiaiden naisten tulisi yleensä viettää aikaa leikkauksessa..
Kuinka kertoa lähisukulaisille?
Todennäköisesti geneettinen klinikka syöpätestin jälkeen ei ota yhteyttä sukulaisiin - sinun on itse ilmoitettava tulokset perheellesi.
Sinulle voidaan antaa vakiokirje, jotta voit lähettää sen sukulaisille, joka sisältää testitulokset ja kaikki tiedot, joita he tarvitsevat diagnoosin läpäisemiseksi..
Kaikki eivät kuitenkaan halua käydä läpi geenitestejä. Lähisukulaiset (kuten sisaresi tai tyttäresi) voidaan seuloa syövän suhteen ilman syöpäkoetta.
Perhesuunnittelu
Jos ennustava geneettinen testi on positiivinen ja haluat perustaa perheen, sinulla on useita vaihtoehtoja. Sinä pystyt:
- Vauvan saaminen luonnollisesti ja vaara, että vauva perii geenimutaation sinulta.
- Ottaa ottolapseksi.
- Käytä luovuttajamunaa tai siittiötä (riippuen siitä, kummassa vanhemmassa on mutatoitu geeni), jotta vältät geenin siirtymisen lapselle.
- Hanki synnytystä edeltävä geneettinen testaus sen selvittämiseksi, onko vauvallasi mutatoitunut geeni. Sitten testitulosten perusteella voit päättää jatkaa tai lopettaa raskaus..
- Käytä geneettistä diagnoosia ennen implantointia - tekniikka, jonka avulla voit valita alkioita, jotka eivät ole perineet geenimutaatiota. Ei ole kuitenkaan takeita siitä, että tämän tekniikan käyttö johtaa onnistuneeseen raskauteen..
Muut artikkelit aiheittain:
- syövän ehkäisy
- rintasyöpä
- geneettinen taipumus
Lääkärit ovat tarkastaneet kaikki sivuston materiaalit. Jopa luotettavin artikkeli ei kuitenkaan salli ottaa huomioon taudin kaikkia ominaisuuksia tietyllä henkilöllä. Siksi verkkosivustollemme lähetetyt tiedot eivät voi korvata lääkärikäyntiä, vaan vain täydentää sitä. Artikkelit on laadittu vain tiedotustarkoituksiin ja ne ovat luonteeltaan suosituksia. Jos oireita ilmenee, ota yhteys lääkäriin.
- Kirjasto
- Vinkkejä
- Syöpä
- Geneettinen analyysi syöpään: onko mahdollista tietää tulevaisuutesi?
- Blogi
- bonusohjelma
- projektista
- Klinikat
- Lääkäreille
© 2020 NaPopravku - lääkäreiden ja klinikoiden suosituspalvelu Pietarissa
LLC "Napopravku.ru" OGRN 1147847038679
115184, Moskova, Ozerkovsky kaista, 12
Geneettinen analyysi syöpään
Syöpä on sairaus, joka vaatii vuosittain miljoonia ihmishenkiä, toiseksi kuolinsyiden joukossa vain sydän- ja verisuonitaudit. Tutkijat ja onkologit ovat taistelleet sitä pitkään ja ottaneet jatkuvasti käyttöön uusia työkaluja, jotka auttavat pelastamaan yhä useamman potilaan hengen. Viime vuosikymmenien aikana taistelukenttä on siirtynyt suuresti histologiselta ja solutasolta molekyyligeneettiselle tasolle.
Jos aiemmin tiedettiin vain, että syövän yhteydessä solujen ulkonäkö ja käyttäytyminen muuttui, nyt tutkijat pyrkivät ymmärtämään prosesseja geenien ja yksittäisten molekyylien tasolla. Tämä tuli mahdolliseksi kehittämällä molekyylibiologiaa, ja tällä alalla on saavutettu huomattavaa menestystä..
Jokainen ihmiskehon solu sisältää noin 30 tuhatta geeniä. Niiden joukossa on sellaisia, jotka säätelevät solun kasvua ja lisääntymistä, sen elinikää, ovat vastuussa vahingoittuneen DNA: n "korjaamisesta".
Syöpä kehittyy mutaatioiden vuoksi, jotka aiheuttavat näiden geenien toimintahäiriön. Geneettisiä vikoja esiintyy vahingossa tai altistettaessa ulkoisille tekijöille: tupakointi, ultraviolettisäteily, syöpää aiheuttavat aineet elintarvikkeissa ja ympäristössä. Jotkut mutaatiot (perinnölliset), jotka henkilö saa vanhemmilta, toiset (hankitut) - elämän aikana.
Jokainen syöpä on ainutlaatuinen ja kantaa omia mutaatioita. Ja nämä erot voivat vaikuttaa voimakkaasti ennusteeseen, syöpäsolujen herkkyyteen tiettyihin lääkkeisiin. Erityiset geenitestit auttavat selvittämään..
Käyttöaiheet:
Geenitutkimus onkologiassa auttaa ratkaisemaan tärkeitä ongelmia:
- Ota perinnölliset mutaatiot ja arvioi syövän kehittymisriski ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä ajoissa.
- Selvitä, onko henkilöllä geneettisiä vikoja, jotka liittyvät lisääntyneeseen syöpäriskiin, jonka hän voi siirtää lapsilleen.
- Laadi kasvaimen "molekyyligeneettinen muotokuva" ja selvitä, mihin lääkkeisiin se on herkkä.
Kaikki syöpään liittyvien mutaatioiden geneettiset tutkimukset voidaan jakaa kahteen suureen ryhmään: tutkimukset, jotka tehdään terveillä ihmisillä riskien tunnistamiseksi, ja ne, jotka tehdään syöpäpotilailla kasvainsolujen tutkimiseen ja oikean hoidon löytämiseen. Jokaisella ryhmällä on omat lukemansa.
Testit ihmisille, joille on jo diagnosoitu syöpä
Yleensä tällaisia tutkimuksia määrätään syövän loppuvaiheessa, kun tavanomaiset hoitomenetelmät eivät auta. Näitä analyyseja käytetään sairauden diagnosointiin, henkilökohtaisen hoidon valitsemiseen ja ennusteen arviointiin..
Tämän ryhmän yleisimmät tutkimukset:
- Melanoomassa: tutkimukset mutaatiosta BRAF-geenissä.
- Ei-pienisoluisessa keuhkosyövässä: geenit EGFR, BRAF, ALK.
- Paksusuolen ja peräsuolen syöpä: KRAS-geeni.
- Rintasyöpään: HER2-geeni.
- Munasarjasyövässä: BRCA1-, BRCA2-geenit.
Näitä mutaatioita esiintyy vain kasvainsoluissa. Kehon muissa terveissä kudoksissa nämä geenit toimivat normaalisti..
Terveille ihmisille tarkoitetut analyysit riskien arvioimiseksi
Henkilö saa perinnölliset mutaatiot vanhemmiltaan. Ne ovat läsnä sukusoluissa, mikä tarkoittaa, että kaikki ihmiskehon solut vastaanottavat ne. Tällä hetkellä geneettinen testi voi määrittää lisääntyneen riskin seuraavien syöpätyyppien kehittymiselle:
- munasarjat;
- rinta;
- kilpirauhanen;
- kaksoispiste;
- haima;
- eturauhanen;
- vatsa;
- munuaiset.
Lisäksi geneettiset tutkimukset auttavat arvioimaan melanooman, sarkoomien - sidekudoksen pahanlaatuisten kasvainten riskiä.
American Society of Clinical Oncology -asiantuntijat suosittelevat perinnöllisten mutaatioiden geneettisen testauksen mahdollisuuden harkintaa ihmisillä, joilla on usein tietyntyyppisiä pahanlaatuisia kasvaimia perheessä, jos tällainen diagnoosi tehtiin lähisukulaisille. Onkologi, kliininen genetiikka auttaa sinua tekemään oikean päätöksen tutkimuksen tarpeesta.
Mitä analyysi osoittaa?
Geneettiset testit osoittavat, mitkä geenit ovat muuttuneet, mikä liittyy lisääntyneeseen syöpäriskiin. On olemassa kaksi geeniryhmää, joissa tällaisia mutaatioita voi esiintyä.
Protoonkogeenit koodaavat proteiineja, jotka aktivoivat solujen jakautumista. Normaalisti niiden tulisi "kytkeytyä päälle" vain tiettynä ajankohtana. Jos protoonkogeenissa tapahtuu mutaatio tai se muuttuu liian aktiiviseksi (esimerkiksi kopioiden määrän lisääntymisen vuoksi), se muuttuu onkogeeniksi ja normaalista solusta tulee kasvain.
Yleisiä esimerkkejä onkogeeneistä ovat EGFR ja HER2. Nämä reseptoriproteiinit upotetaan solukalvoon. Aktivoituna ne käynnistävät biokemiallisten reaktioiden ketjun, jonka seurauksena solu alkaa aktiivisesti, hallitsemattomasti lisääntyä. Kaikki protoonkogeenien mutaatiot hankitaan, niitä ei peritä.
Tuumorisuppressorigeenit rajoittavat solujen lisääntymistä, palauttavat vaurioituneen DNA: n ja ovat vastuussa käytettyjen solujen "kuolemasta". Syöpä esiintyy, kun mutaatiot aiheuttavat näiden geenien toimintahäiriön. Esimerkiksi BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat vastuussa DNA: n korjaamisesta. Niillä on perinnöllisiä mutaatioita, joten naisilla on suurempi riski diagnosoida rintasyöpä, munasarjasyöpä.
Eurooppalainen klinikka tekee yhteistyötä johtavien ulkomaisten laboratorioiden kanssa. He käyttävät moderneja sekvensointitekniikoita, jotka auttavat nopeasti tutkimaan ihmisen DNA: ta ja tunnistamaan muutokset satoissa geeneissä:
- emästen korvaaminen - geneettisen koodin "kirjaimet";
- deleetiat - kromosomikohdan menetys;
- insertit - DNA: n "ylimääräiset" insertiot kromosomeissa;
- tietyn geenin kopioiden lukumäärän muuttaminen;
- fuusiomutaatiot - geenifuusio, jonka seurauksena muodostuu uusi, hybridigeeni;
- mikrosatelliitin epävakaus;
- kasvaimen mutaatiokuormitus.
Onko vasta-aiheita?
Geneettisillä testeillä voi olla joitain negatiivisia vaikutuksia. Kun terve ihminen saa tietää, että mutaatio liittyy lisääntyneeseen syöpäriskiin, se voi olla hyvin emotionaalinen. Lääkäri suosittelee tämän jakamista perheenjäsenten kanssa, jotta myös he tuntevat riskit, mikä voi tehdä perheen ilmapiiristä stressaavamman. Geenitestaus itsessään ei ole halpaa. Jos syöpäpotilaalla tehdään henkilökohtaisen hoidon valitseminen, myös tutkimuksen tulosten perusteella suositellut lääkkeet voivat olla erittäin kalliita..
Kuinka analyysi suoritetaan?
Jos puhumme perinnöllisistä mutaatioista, riittää, että lahjoitetaan verta laskimosta analyysiä varten. Syövän "molekyyligeneettisen muotokuvan" kokoamiseksi tarvitaan useimmiten biopsiaa - näyte pahanlaatuisen kasvaimen kudoksesta. On myös nykyaikaisempi tekniikka - nestemäinen biopsia, kun veressä kiertävien kasvainsolujen DNA: ta tutkitaan..
Kuinka luotettavia tulokset ovat?
Mutaatioiden havaitsemisen tarkkuus modernilla geenitutkimuksella on lähes 95%.
Mikä voi vaikuttaa tuloksen tarkkuuteen?
Jotta analyysi osoittaa luotettavan tuloksen, onkologin on suoritettava biopsia oikein, noudatettava kudoksen kiinnitystekniikkaa (erityistä käsittelyä). Aineiston laboratorioon lähettävän organisaation on noudatettava kuljetussääntöjä. Muuten tutkimus ei toimi..
Analyysin dekoodaus
Jos perinnöllisten mutaatioiden analyysi osoitti negatiivisen tuloksen, se tarkoittaa, että henkilöllä ei ole geneettisiä vikoja, jotka lisäävät tiettyjen pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen riskiä. Mutta se ei tarkoita, ettei hän koskaan saisi syöpää. Se on vain, että sen riskit ovat jonkin verran pienemmät. Vastaavasti positiivinen tulos ei tarkoita, että potilaalla diagnosoidaan välttämättä syöpä. Sillä on lisääntynyt riski ja se saattaa tarvita ehkäiseviä toimenpiteitä.
Joskus perinnöllisten mutaatioiden tutkimuksen tulos on kyseenalainen. Tällaisissa tapauksissa monet onkologit ja kliiniset geenitieteilijät uskovat mieluummin, että syövän riski on edelleen lisääntynyt, ja suosittelevat joitain ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä. Joissakin tapauksissa lähisukulaisten analyysi auttaa selventämään tilannetta..
Joskus havaitaan tuntemattomia muutoksia geeneissä. On epäselvää, onko tämä normaali muunnos vai neutraali mutaatio, vai lisääkö se syöpäriskiä.
Jos analyysi tehdään onkologisella potilaalla tehokkaan hoidon valitsemiseksi, laboratorio lähettää hoitavalle lääkärille raportin, jossa ilmoitetaan:
- havaitut mutaatiot;
- luettelo tieteellisistä julkaisuista, joissa nämä mutaatiot esiintyvät;
- lääkkeet, jotka on hyväksytty syövän hoitoon tällaisilla geneettisillä virheillä;
- lääkkeet, joita ei tällä hetkellä ole hyväksytty tämän tyyppiseen syöpään, mutta joita on käytetty menestyksekkäästi muiden syöpien torjunnassa, joilla on samanlaisia mutaatioita.
Näiden tietojen perusteella onkologi tekee päätöksen jatkohoidosta..
Geenitutkimus syöpään Euroopan klinikalla
Eurooppalaisella klinikalla on kaikki, jotta tarvittaessa voidaan määrätä henkilökohtainen hoito onkologiselle potilaalle, hidastaa taudin etenemistä ja pidentää elämää. Käytämme kaikkia uusimpien sukupolvien lääkkeitä, jotka on rekisteröity Venäjällä, ja teemme yhteistyötä johtavien eurooppalaisten ja amerikkalaisten laboratorioiden kanssa, jotka tekevät onkologista geenitutkimusta.
Tiedämme kuinka auttaa, jos toinen klinikka sanoi, ettei mitään muuta voitu tehdä, tai jos aiemmin määrätty hoito lopetti auttamisen. Ota meihin yhteyttä.
Onko syöpä peritty??
Suositukset:
- Anestesiologian ja reanimaation laitos
- Syöpämetastaasit
- Kemoterapia
- Syöpäpotilaiden sairaala
- Immunoterapia maksullisessa onkologiakeskuksessa Medicine 24/7
- CT-tutkimukset
- MRI-tutkimukset
Olet todennäköisesti kysynyt tätä kysymystä useammin kuin kerran, jos jollakin sukulaisistasi on diagnosoitu onkologinen sairaus. Monet ihmiset ovat eksyneet aavistuksiin - mitä tehdä, jos isoäidit ja isoäidit isoäidit kuolivat 30–40-vuotiaina, eikä heidän sairauksistaan ole tietoa? Ja jos he kuolivat 60-vuotiaana, kuten kaikki muut tuolloin, oliko kyseessä onkologia? Voinko saada sen?
Kun sukulainen sairastuu syöpään, pelkäämme. Jossakin määrin se on pelottavaa terveydellesi - onko syöpä peritty? Ennen kuin siirrymme johtopäätöksiin ja paniikkiin, käsittelemme tätä asiaa..
Medicine 24/7 -klinikalla yritämme aktiivisesti soveltaa geneettisten tutkijoiden saavutuksia jokapäiväisessä käytännössä: määritämme alttiuden erityyppisille syöpille ja mutaatioiden esiintymisen geenitutkimuksella. Jos olet vaarassa - puhumme siitä hieman myöhemmin - sinun tulisi kiinnittää huomiota näihin tutkimuksiin. Palataan nyt toistamiseen kysymykseen..
Pohjimmiltaan syöpä on geneettinen sairaus, joka tapahtuu solun genomin hajoamisen seurauksena. Solussa kerta toisensa jälkeen kertyy mutaatioita peräkkäin, ja se saa vähitellen pahanlaatuisen ominaisuudet - siitä tulee pahanlaatuinen.
Hajoamiseen liittyy useita geenejä, eivätkä ne lakkaa toimimasta samanaikaisesti.
- Kasvu- ja jakautumissysteemejä koodaavia geenejä kutsutaan proto-onkogeeneiksi. Jos ne hajoavat, solu alkaa jakautua ja kasvaa loputtomasti..
- On olemassa tuumorisuppressorigeenejä, jotka ovat vastuussa järjestelmästä muiden solujen signaalien tunnistamisessa ja kasvun ja jakautumisen estämisessä. Ne voivat estää solujen kasvua, ja kun ne hajoavat, tämä mekanismi sammuu.
- Ja lopuksi on olemassa DNA-korjausgeenejä, jotka koodaavat proteiineja, jotka korjaavat DNA: ta. Niiden hajoaminen edistää mutaatioiden erittäin nopeaa kertymistä solun genomiin..
Geneettinen taipumus onkologiaan
Syöpää aiheuttavien mutaatioiden esiintymiselle on kaksi skenaariota: ei-perinnöllinen ja perinnöllinen. Perinnölliset mutaatiot esiintyvät alun perin terveissä soluissa. Ne johtuvat ulkoisista syöpää aiheuttavista tekijöistä, kuten tupakointi tai ultraviolettisäteily. Enimmäkseen syöpä kehittyy aikuisiässä: mutaatioiden syntyminen ja kertyminen voi viedä yli tusina vuotta.
Perinnöllisyydellä on kuitenkin ratkaiseva rooli 5-10 prosentissa tapauksista. Tämä tapahtuu, kun yksi onkogeenisista mutaatioista ilmestyi lisääntymissolussa, josta oli onni tulla ihmiseksi. Lisäksi jokainen tämän henkilön kehon noin 40 * 1012 solusta sisältää myös alkuperäisen mutaation. Siksi jokaisen solun on kerättävä vähemmän mutaatioita syöpäkasvuksi..
Lisääntynyt riski sairastua syöpään siirtyy sukupolvien kautta ja sitä kutsutaan perinnölliseksi kasvaimen oireyhtymäksi. Tätä oireyhtymää esiintyy melko usein - noin 2-4% väestöstä.
Huolimatta siitä, että suurin osa syöpistä johtuu satunnaisista mutaatioista, perinnöllisyyteen on myös kiinnitettävä vakavaa huomiota. Tietäen olemassa olevista perinnöllisistä mutaatioista voit estää tietyn taudin kehittymisen.
Syövän taipumus periytyy Mendelin hallitsevana piirteenä, toisin sanoen yleisenä geeninä, jolla on vaihtelevat esiintymistiheydet. Samaan aikaan todennäköisyys esiintyä varhaisessa iässä perinnöllisissä muodoissa on suurempi kuin satunnaisissa.
Yhteinen geenitutkimus
Kerromme sinulle lyhyesti geneettisen tutkimuksen päätyypeistä, jotka näytetään riskiryhmille. Kaikki nämä tutkimukset voidaan suorittaa klinikallamme.
Mutaation määritelmä BRCA-geenissä
Vuonna 2013 koko maailma keskusteli Angelina Jolien ansiosta aktiivisesti perinnöllisestä rinta- ja munasarjasyövästä; jopa ei-asiantuntijat tietävät nyt mutaatioista BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Mutaatioiden vuoksi näiden geenien koodaamien proteiinien toiminnot menetetään. Seurauksena on, että DNA-molekyylin kaksoisjuosteisten murtumien korjaus (palautus) mekanismi hajoaa ja syntyy genomisen epävakauden tila - suuri mutaatioiden esiintymistiheys solulinjan genomissa. Genomin epävakaus on keskeinen tekijä karsinogeneesissä.
Tutkijat ovat kuvanneet yli tuhat erilaista mutaatiota näissä geeneissä, joista moniin (mutta ei kaikkiin) liittyy lisääntynyt syöpäriski..
BRCA1 / 2-häiriöistä kärsivillä naisilla riski sairastua rintasyöpään on 45-87%, kun taas tämän taudin keskimääräinen todennäköisyys on vain 5,6%. Myös pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen todennäköisyys muissa elimissä kasvaa: munasarjat (1-35%), haima ja miehillä - eturauhanen..
Geneettinen taipumus perinnölliseen ei-polypoosiseen paksusuolen syöpään (Lynchin oireyhtymä)
Paksusuolen syöpä on yksi yleisimmistä syöpistä maailmassa. Noin 10 prosentilla väestöstä on geneettinen taipumus siihen.
Lynch-oireyhtymän geneettinen testi, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolen syöpä (NPCR), havaitsee taudin 97 prosentin tarkkuudella. Lynch-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jossa pahanlaatuinen kasvain vaikuttaa paksusuolen seinämiin. Uskotaan, että noin 5% kaikista paksusuolen syövän tapauksista liittyy tähän oireyhtymään..
Mutaation määritelmä BRaf-geenissä
Melanooman, kilpirauhasen tai eturauhasen kasvainten, munasarjojen tai suoliston kasvainten läsnä ollessa on suositeltavaa (ja joissakin tapauksissa pakollinen) testata BRaf-mutaatio. Tämä tutkimus auttaa sinua valitsemaan oikean kasvainhoitostrategian..
BRAF on onkogeeni, joka on vastuussa Ras-Raf-MEK-MARK-signalointireitissä sijaitsevan proteiinin koodaamisesta. Tämä reitti säätelee normaalisti solujen jakautumista kasvutekijöiden ja erilaisten hormonien valvonnassa. Mutaatio BRaf-onkogeenissa johtaa liialliseen hallitsemattomaan lisääntymiseen ja vastustuskykyyn apoptoosiin (ohjelmoitu kuolema). Tuloksena on useita kertoja kiihtynyt solujen lisääntyminen ja kasvainten kasvu. Tämän tutkimuksen viitteiden mukaan asiantuntija tekee johtopäätöksen mahdollisuudesta käyttää BRaf-estäjiä, jotka ovat osoittaneet merkittävän edun tavanomaiseen kemoterapiaan verrattuna..
Analyysimenetelmä
Mikä tahansa geneettinen analyysi on monimutkainen monivaiheinen menettely.
Analyysin geneettinen materiaali otetaan soluista, yleensä verisoluista. Mutta viime aikoina laboratoriot ovat siirtymässä ei-invasiivisiin menetelmiin ja eristävät toisinaan DNA: ta syljestä. Eristetty materiaali sekvensoidaan - monomeerien sekvenssi määritetään kemiallisilla analysaattoreilla ja reaktioilla. Tämä sekvenssi on geneettinen koodi. Tuloksena olevaa koodia verrataan vertailukoodiin ja määritetään, mitkä alueet kuuluvat tiettyihin geeneihin. Testituloksista tehdään johtopäätös niiden läsnäolon, poissaolon tai mutaation perusteella.
Nykyään laboratorioissa on monia geneettisen analyysin menetelmiä, joista jokainen on hyvä tietyissä tilanteissa:
- FISH-menetelmä (fluoresenssi in situ -hybridisaatio). Potilaalta saatuun biomateriaaliin ruiskutetaan erityinen väriaine - DNA-testi, jossa on fluoresoivia leimoja, jotka pystyvät osoittamaan kromosomipoikkeamat (poikkeamat), jotka ovat merkittäviä määritettäessä tiettyjen pahanlaatuisten prosessien läsnäoloa ja ennustetta. Menetelmä on hyödyllinen esimerkiksi tunnistettaessa kopiot HER-2-geenistä, joka on tärkeä piirre rintasyövän hoidossa..
- Vertaileva genomihybridisaatiomenetelmä (CGH). Menetelmän avulla voit verrata potilaan terveen kudoksen ja kasvainkudoksen DNA: ta. Tarkka vertailu tekee selväksi, mitkä DNA-alueet ovat vaurioituneet, ja tämä tarjoaa työkalut kohdennetun hoidon valitsemiseen.
- Uuden sukupolven sekvensointi (NGS) - toisin kuin aikaisemmat sekvensointimenetelmät, se "pystyy lukemaan" useita genomin osia kerralla, joten se tehostaa genomin "lukemista". Sitä käytetään määrittämään polymorfismeja (nukleotidien korvaaminen DNA-ketjussa) ja mutaatioita, jotka liittyvät pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen tietyissä genomin osissa..
Kemiallisten reagenssien suuren määrän vuoksi geenitutkimusmenettelyt ovat melko taloudellisesti kalliita. Yritämme määrittää kaikkien toimenpiteiden optimaaliset kustannukset, joten tällaisten testien hinta alkaa 4800 ruplaa..
Riskiryhmät
Ihmiset, joilla on vähintään yksi seuraavista tekijöistä, ovat vaarassa saada perinnöllisen syövän:
- Useita saman syövän tapauksia perheessä
(esimerkiksi mahasyöpä isoisällä, isällä ja pojalla); - Sairaudet varhaisessa iässä tähän käyttöaiheeseen
(esimerkiksi paksusuolen syöpä alle 50-vuotiaalla potilaalla); - Yksittäinen tapaus tietyntyyppisestä syövästä
(esimerkiksi munasarjasyöpä tai kolminkertainen negatiivinen rintasyöpä); - Syöpä jokaisessa paritetussa elimessä
(esimerkiksi vasemman ja oikean munuaisen syöpä); - Sukulaisella on useampi kuin yksi syöpätyyppi
(esimerkiksi rinta- ja munasarjasyövän yhdistelmä); - Syöpä ei ole ominaista potilaan sukupuolelle
(kuten miehen rintasyöpä).
Jos ainakin yksi luettelossa oleva tekijä on ominaista henkilölle ja hänen perheelleen, ota yhteyttä geneettiseen asiantuntijaan. Hän selvittää, onko geneettisen testin tekemiseen sairaus..
Syövän havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa perinnöllisen kasvainoireyhtymän kantajat tulisi tutkia perusteellisesti syövän varalta. Joissakin tapauksissa syövän kehittymisen riskiä voidaan vähentää merkittävästi ennaltaehkäisevän leikkauksen ja huumeiden ehkäisyn avulla..
Syöpäsolun geneettinen "ulkonäkö" muuttuu kehityksen aikana ja menettää alkuperäisen ulkonäön. Siksi syövän molekyylien ominaisuuksien käyttämiseksi hoitoon ei riitä, että tutkitaan vain perinnöllisiä mutaatioita. Biopsian tai kirurgisten näytteiden molekyylitestaus kasvaimen heikkojen kohtien tunnistamiseksi.
Testin aikana kasvain analysoidaan, laaditaan yksilöllinen molekyylipassi. Yhdessä verikokeen kanssa suoritetaan vaaditusta testistä riippuen erilaisten genomi- ja proteiinitestien yhdistelmä. Tämän testin tuloksena on mahdollista määrätä kohdennettu hoito, joka on tehokasta jokaiselle olemassa olevalle kasvaimelle..
Ehkäisy
On olemassa mielipide, että syövän alttiuden määrittämiseksi voit tehdä yksinkertaisen analyysin kasvainmerkkien - spesifisten aineiden, jotka voivat olla kasvaimen jätetuotteita, läsnäololle..
Indikaattorin kasvu voi riippua useista syistä, jotka eivät liity täysin syöpään. Samaan aikaan on olemassa esimerkkejä syöpäpotilaista, joiden kasvainmerkkiarvot pysyivät normaalilla alueella. Asiantuntijat käyttävät kasvainmarkkereita menetelmänä jo havaitun taudin kulun seuraamiseen, jonka tulokset on tarkistettava uudelleen.
Geneettisen perinnön todennäköisyyden tunnistamiseksi sinun on ensin kysyttävä onkologin neuvoja, jos olet vaarassa. Asiantuntija päättää anamneesisi perusteella tiettyjen tutkimusten tarpeesta.
On tärkeää ymmärtää, että lääkärin tulee tehdä testi. Itsehoitoa onkologiassa ei voida hyväksyä. Väärin tulkitut tulokset eivät voi vain aiheuttaa ennenaikaista paniikkia - voit yksinkertaisesti unohtaa kehittyvän syövän. Syövän havaitseminen varhaisessa vaiheessa oikeaan aikaan annettuun hoitoon luo mahdollisuuden toipumiseen.
Pitäisikö sinun paniikkia?
Syöpä on väistämätön kumppani pitkäikäiselle organismille: todennäköisyys somaattiselle solulle kerätä kriittinen määrä mutaatioita on suoraan verrannollinen sen elinikään. Se, että syöpä on geneettinen sairaus, ei tarkoita, että se on perinnöllinen. Se välittyy 2-4 prosentissa tapauksista. Jos sukulaisellasi on diagnosoitu onkologinen sairaus, älä paniikkia, se vahingoittaa sekä itseäsi että häntä. Käänny onkologin puoleen. Suorita hänen määräämänsä opinnot loppuun. On parempi, jos se on asiantuntija, joka seuraa edistymistä syövän diagnosoinnissa ja hoidossa ja on tietoinen kaikesta, mitä itse olet juuri oppinut. Seuraa hänen suosituksiaan ja älä sairastu.