Tarkkaan ottaen syöpä ei ole perinnöllinen sairaus, vaan geneettinen. Ne eivät ole sama asia. Tämä tarkoittaa, että syöpä ei ole peritty, vaan geneettiset mutaatiot lisäävät syöpäriskiä..
Miksi ihmiset ajattelevat syöpää olevan perinnöllistä
Joillakin geneettisillä mutaatioilla solujen normaali toimintamekanismi hajoaa, erityisesti se alkaa kasvaa ja jakautua hallitsemattomasti.
Osa geneettisistä mutaatioista voidaan periä vanhemmilta, toinen osa hankitaan elämän aikana esimerkiksi ultraviolettisäteilylle tai tupakalle altistumisen seurauksena.
BRCA1- ja BRCA2-geenien vaihtelut ovat esimerkkejä tällaisista "vaarallisista" geneettisistä muutoksista. Niihin liittyy lisääntynyt riski sairastua rinta- ja munasarjasyöpään. Tutkijat laskevat yhteensä noin 100 tällaista geenimuunnelmaa..
Mitä syöpää edeltävät olosuhteet periytyvät
Kun ihmiset puhuvat geneettisestä taipumuksesta onkologiaan, he tarkoittavat rinta-, munasarja-, eturauhas- tai paksusuolisyöpää. Nämä syövän muodot ovat ihmisten mielestä perinnöllisiä..
Jopa 10% onkologiasta liittyy perinnöllisiin DNA-muutoksiin. Tutkijat ovat laskeneet 50 perinnöllistä tautia, jotka voivat johtaa syöpään. Esimerkiksi Cowdenin oireyhtymä lisää rintasyövän, kilpirauhassyövän ja muiden riskiä.
Onko järkevää tehdä geenitesti
Jos useilla lähisukulaisilla kehittyy saman tyyppinen syöpä, se ei tarkoita, että syöpä on perinnöllinen. Ehkä genetiikalla ei ollut suurta merkitystä, mutta samanlainen elämäntapa, esimerkiksi tupakointi tai liiallinen syöminen.
Sinun pitäisi todella huolehtia geneettisistä mutaatioista seuraavissa tapauksissa:
- samantyyppisiä pahanlaatuisia kasvaimia esiintyy toisaalta kahdessa verisukulaisessa, esimerkiksi vain isän puolella;
- Useilla saman sukulaisen sukulaisilla on samankaltaisia syöpätyyppejä, kuten rinta- ja munasarjasyöpä;
- sukulaisten sairaudet ilmaantuivat ennen 50 vuoden ikää;
- läheisillä perheenjäsenillä (vanhemmat, sisarukset) on useita syöpätyyppejä;
- onkologia, joka ei ole ominaista seksille (miehen rintasyöpä) tai jolla ei ole yhteyttä elämäntapaan (keuhkosyöpä tupakoimattomalla).
Tällaisen sukututkimuksen kanssa on todella syytä tarkistaa syövän geneettinen riski. Analyysin tuloksista voi olla hyötyä paitsi testatulle henkilölle myös hänen läheiselle perheelleen, joka tunnistaa riskin..
Geneettinen testi on kuitenkin kiistanalainen. "Rikkoutuneen" geenin läsnäolo ei vielä takaa, että henkilölle kehittyy pahanlaatuinen kasvain. Jopa lääkäri ei voi ennustaa, miten geenimuutokset vaikuttavat tietyn ihmisen kehoon. Siksi sinun ei pidä paniikkia "haitallisen" mutaation läsnäolon vuoksi. Onkologin on tulkittava testitulokset: hän arvioi myös elämäntyyliin liittyvät riskit.
Kuinka estää syöpä
Genetiikalla on merkitys jopa 10 prosentissa syöpää edeltävistä sairauksista. Loput ovat seurausta valitsemastamme. Pohjimmiltaan syövän ehkäisy on yksinkertaista terveellistä elämäntapaa ja itsehoitoa. Tässä mitä lääkärit suosittelevat:
- älä tupakoi tai anna muiden tupakoida lähelläsi;
- yritä pysyä vähemmän saastuneessa ilmassa, ts. älä kävele tietä pitkin, käytä hengityssuojaimia työskennellessäsi esimerkiksi asbestin kanssa;
- säteilyn välttäminen, mukaan lukien seulontatestien kuten TT-kuvien tekeminen, ellei sitä ole selvästi tarpeen
- oikea-aikainen rokotus syöpää aiheuttavilta infektioilta (esimerkiksi HPV: tä ja hepatiitti B: tä vastaan);
- hallita painoa ja verensokeritasoja, koska diabetes ja liikalihavuus ovat riskitekijöitä useille syöpätyypeille;
- liikkua enemmän;
- suojaa ihoa UV-säteilyltä myös talvella;
- syö vähemmän punaista ja jalostettua lihaa;
- on tarpeeksi kuitua;
- älä luovuta imetystä, jos mahdollista;
- olla luopumatta ennaltaehkäisevistä tutkimuksista ja hoitaa syöpää edeltäviä sairauksia ajoissa;
- käytä hormonikorvaushoitoa viisaasti.
Nämä ennalta ehkäisevät toimenpiteet vähentävät syövän kehittymisen todennäköisyyttä riippumatta siitä, onko se geneettisesti sukua vai ei..
Onko syöpä peritty?
Monet ihmiset ovat huolissaan siitä, onko syöpä perinnöllinen sairaus, onko perinnöllinen taipumus onkologisiin sairauksiin..
Syöpä on melko yleinen sairaus. Ja vaikka perheen sukulaisten joukossa on useita syöpätapauksia, on liian aikaista sanoa, että syöpä on perinnöllinen. Useimmiten tämä johtuu samanlaisesta elämäntavasta, altistumisesta karsinogeeneille tai yksinkertaisesti vaarallisten mutaatioiden kertymisestä luonnollisen ikääntymisen aikana. Kuitenkin jopa 5% kaikista syöpistä liittyy suoraan geneettisen taipumuksen esiintymiseen. Lisäksi tietyntyyppisten kasvainten kohdalla tämä luku on paljon suurempi..
Perinnöllä välittyvät tärkeimmät syöpätyypit
Jopa 10% rintakasvaimista, jopa 20% munasarjakarsinoomista, noin 3% paksusuolen ja kohdun limakalvon kasvaimista voidaan luokitella perinnöllisiksi sairauksiksi..
Perinnölliset kasvainoireyhtymät ovat joukko sairauksia, jotka liittyvät melkein kuolemaan johtavan taipumuksen siirtymiseen sukupolvesta sukupolveen yhteen tai toiseen syöpätyyppiin. Ainakin 1% terveistä ihmisistä on patogeenisten mutaatioiden kantajia, jotka lisäävät pahanlaatuisen taudin kehittymisen riskiä.
Kasvaimen kehityksen mekanismi alttiuden läsnä ollessa
Normaalisti kaikki kehon solut ovat tasapainossa solujen jakautumisen ja kuoleman välillä. Solun yksittäiset geneettiset vauriot kompensoidaan melkein aina solujen korjausjärjestelmillä. Muuten mikä tahansa monisoluinen organismi kuolisi välittömästi syöpään. Lisäksi jokaisella henkilöllä on kaksi kopiota kustakin geenistä (yksi isältä, toinen äidiltä). Vaikka henkilöllä on yksi syövän mutaatio, joka on peritty yhdeltä vanhemmista, hän on täysin terve. Mutta tätä mutaatiota esiintyy jokaisessa kehon solussa, joten tie syöpään lyhenee, polku normaalista solusta kasvaimeen vähenee merkittävästi. Tällaisilla ihmisillä on melkein kohtalokas taipumus syöpään, riskit saavuttavat 70-90%.
Näille potilaille on ominaista:
- Monimutkainen sukututkimus
- Kasvainkehityksen epätavallisen varhainen ikä
- Useiden primaarikasvainten esiintyminen.
Jos ihmiset yleensä kohtaavat syöpää 60-65-vuotiaana, perinnöllisen syövän oireyhtymän tapauksessa - 20-25 vuotta aiemmin. Tärkeä näkökohta: nuorilla potilailla, jopa niillä, jotka on onnistuneesti parannettu, on taudin ensisijainen ja moninkertainen luonne, ts. saada syöpä uudelleen muutaman vuoden kuluttua, koska geneettinen taipumus on olemassa.
Tunnetuin perinnöllinen oireyhtymä on perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä, jonka aiheuttaa geenin BRCA-mutaatio. Oireyhtymää kutsutaan tällä tavalla, sitä ei voida erottaa, vaikka tunnetuimmat geenit BRCA1 ja BRCA2 liittyvät yleensä rintasyöpään. Sitä kutsutaan myös "Angelina Jolien oireyhtymäksi".
Uskotaan, että 5-6 mutaation kertyminen asiaankuuluviin geeneihin on välttämätöntä kasvaimen transformaatiolle. Yksittäisten solujen geneettisistä vaurioista johtuva epätasapaino solujen jakautumisessa ja kuolemassa johtaa pahanlaatuiseen transformaatioon ja hallitsemattomaan kasvaimen kasvuun. Keskeiset mutaatiot vaikuttavat tyypillisesti kahteen geeniryhmään:
- Aktivoi protoonkogeenit - normaalisti tällaiset geenit laukaisevat solujen jakautumisen. Aktivoivan mutaation läsnä ollessa ne "pakottavat" solun jakamaan pysähtymättä.
- Ne inaktivoivat anti-onkogeenit - tavallisesti tämä geeniryhmä ohjaa DNA-korjausjärjestelmiä ja laukaisee tarvittaessa luonnollisen solukuoleman - apoptoosin. Tällaisten geenien inaktivoivat mutaatiot "sammuttavat" solun genomin korjaamisen ja vakauden ylläpitämisen luonnolliset järjestelmät.
Perinnöllisten kasvainoireyhtymien diagnoosi
Perinnöllisen syövän kliinisten oireiden läsnä ollessa potilaille suositellaan molekyyligeenitestausta tyypillisten geneettisten vaurioiden esiintymisen varalta. Syöpään liittyvän geneettisen taipumuksen määrittäminen on erittäin tärkeää.
Miksi sinun on tiedettävä, onko sinulla taipumusta syöpään?
- Tiettyjen geneettisten häiriöiden esiintyminen vaatii hoitotaktiikan - toimenpiteen laajuuden ja / tai määrätyn hoidon luonteen - korjaamista. Lisäksi taudin uusiutumisen seurannassa tarvitaan valppautta alttiuden läsnä ollessa..
- Jos löydetään perinnöllinen mutaatio, sukulaisten geenitestausta suositellaan patogeenisten varianttien terveiden kantajien tunnistamiseksi. Mutaatioiden kantajille on kehitetty suosituksia syövän ehkäisemiseksi ja varhaiseksi havaitsemiseksi.
Teknologian kehitys lähitulevaisuudessa voi mahdollistaa koko väestön geneettisen seulonnan erilaisten oireyhtymien, mukaan lukien perinnöllinen syöpä, varalta.
Täydellinen geenisekvenssianalyysi (sekvensointi) on vaikea ja aikaa vievä tehtävä, joka nykyään Venäjällä suoritetaan riittävällä tasolla vain muutamassa laboratoriossa.
Se on kirjoitettu perheessä. Kuinka välttää perinnöllinen syöpä
Asiantuntijamme on Venäjän kliinisen onkologiseuran (RUSSCO) johtokunnan jäsen, N.N.: n molekyylisyöpälaboratorion kasvainkasvun biologian osaston johtaja. N. N. Petrov "Venäjän terveysministeriöstä, Venäjän tiedeakatemian kirjeenvaihtaja, lääketieteiden tohtori, professori Evgeny Imyanitov.
Maailma etenee harppauksin kohti yksilöllistä lääketiedettä, jossa ihmisen geneettisten tekijöiden tutkimuksella on tärkeä rooli. Tämä tieto auttaa paitsi parantamaan myös estämään kauheita sairauksia, kuten syöpää..
"Gene Jolie"
Angelina Jolie ei ole vain Hollywood-tähti, vaan myös todellinen taistelija! Näyttelijän äiti ja täti kuolivat suhteellisen nuorena ns. Perinnöllisestä kasvaimen oireyhtymästä. Ja Angelina, tavanomaisella päättäväisyydellään, poisti ennaltaehkäisevästi (eli etukäteen) rintarauhaset ja munasarjat (elimet - perinnöllisen syövän kohteet, joiden suuri riski paljastui hänen geneettisen analyysinsä avulla). Ensimmäinen julkisuuden henkilöistä hän myönsi avoimesti, että hän oli suorittanut operaation pelastaakseen itsensä melkein väistämättömältä uhalta, jota ei vielä ollut, mutta ilman kiireellisiä toimenpiteitä. Jolien henkilökohtainen riski oli lääkäreiden mukaan 87%. Joten hän loi tärkeän ennakkotapauksen, joka varmasti auttaa pelastamaan monien naisten elämän ympäri maailmaa.!
Tämä ei ole sattumaa
Satunnaista (toisin sanoen vahingossa esiintyvää) syöpää voi esiintyä kenellä tahansa. Taudin pääasiallinen syy on solujen geneettiset mutaatiot. Vuosien mittaan kriittinen määrä niistä kertyy elimistöön, joten kasvainten kehittyminen vanhuudessa on luonnollinen ja melkein väistämätön ilmiö. Kuten onkologit haluavat sanoa, kaikki elävät näkevänsä syöpänsä, ellei he kuolevat ennemmin sydänkohtaukseen tai aivohalvaukseen..
Mutta taudissa on myös perinnöllisiä muotoja, jotka vaikuttavat saman perheen ihmisiin sukupolvien ajan. Polku syöpään on lyhyempi tiettyjen geenimutaatioiden kantajille kuin muille ihmisille. Jos tavallisen solun on kerryttävä 5-6 merkittävää mutaatiota muuttuakseen syöpäsoluksi, perinnöllisen geenivirheen ollessa 4–5.
Perinnöllisten kasvainten oireyhtymien osuus onkologisista sairauksista on vain 5%. Mutta riski joutua kauhean taudin uhriksi ihmisille, joilla on viallinen geeni, ei ole vain suurempi kuin toisten - se on melkein kohtalokas. Esimerkiksi rintasyövän kehittymisen riski tavalliselle naiselle on noin 8-12% ja BRCA1-geenin mutaatioiden kantajille - yli 60%.
Varoitusmerkit
Perinnöllisen syövän syy on yhden vanhemmilta saadun geenin mutaatio, jonka vuoksi kasvain kehittyy tietyssä elimessä. Lisäksi sukututkimuksen esiintyminen tässä tapauksessa ei ole niin tärkeää. Esimerkiksi, jos otamme yleisimmät rintasyövän (BC) ja munasarjasyövän (OC) perinnölliset oireyhtymät, se voi ilmetä jopa naisessa, jonka perheessä kukaan ei ole kärsinyt tästä taudista. Loppujen lopuksi patogeeninen mutaatio voidaan periä isältä.
Perinnöllisellä kasvaimen oireyhtymällä on selkeät kliiniset oireet:
- Syöpä esiintyy suhteellisen nuorena (noin 20-25 vuotta aikaisemmin).
- Usein suvussa on ollut syöpä (saman tyyppinen kasvain useissa sukulaisissa tai erityyppiset syövät samassa sukulaisessa).
- Elimessä useita kasvaimia kerralla (tai kasvaimet molemmissa pariliitoksissa: rinta, munuaiset).
- Tietyt kasvaimen histologiset ja immunohistokemialliset ominaisuudet.